Screening pro výsledky dekódování v 1. trimestru. Biochemické vyšetření krve a ultrazvukové vyšetření těhotných žen

S odkazem na screeningové vyšetření způsobuje panika maminka v budoucích mamkách. Existuje spousta otázek - co to je, je to nebezpečné pro dítě, proč mě posílají? Abychom se v tak důležitém období příliš nebáli, je lepší se s touto otázkou vypořádat předem.

Co je to screening

Ministerstvo zdravotnictví doporučuje, aby ženy, které očekávají dítě, byly vyšetřeny v prvním trimestru, aby bylo možné zjistit abnormality během růstu plodu v raných stadiích. Zdá se, že perinatální kontrola není ohrožena pro matku s dítětem. Cena studie je k dispozici, protože byste neměli riskovat život budoucího dítěte. Screening během těhotenství pomáhá identifikovat:

  • genetické patologie;
  • nepřímé známky porušení;
  • fetální malformace.

Ujistěte se, že provedete screening v těhotenství v prvním trimestru, všechny ty, kteří jsou v rizikové zóně. Jsou to ženy, které mají:

  • otce dítěte, který obdržel záření;
  • věková kategorie nad 35 let;
  • hrozící potrat;
  • dědičné choroby;
  • pracovní riziko;
  • děti narozené s patologií;
  • předchozí zmeškané potraty, potraty;
  • příbuzenství s otcem dítěte;
  • drogové závislosti

První screening během těhotenství

Je důležité provést screeningový test poprvé, pokud je cena problému život budoucího dítěte. Co lze zjistit během vyšetření? Screening prvního trimestru může detekovat:

  • poruchy centrálního nervového systému;
  • genetická onemocnění - Edwardsovy a Downovy syndromy;
  • přítomnost pupeční kýly;
  • pomalý růst kostí kostry;
  • porušení tvorby mozku;
  • zvýšený nebo zpomalený tep;
  • jedna pupeční tepna (musí být dvě).

Co se dívá na první screening

Důležitou součástí klidného stavu matky a důvěry ve správný vývoj dítěte jsou projekce během těhotenství. Důležité parametry plodu jsou měřeny během prvního ultrazvukového vyšetření:

  • velikost mezi parietálními pahorkami;
  • TVP je obálka tloušťky límce;
  • KTP velikost - od kostrče k kosti na koruně;
  • délka kostí - předloktí, stehna, holeně, ramene;
  • velikost srdce;
  • obvod hlavy;
  • velikosti nádob;
  • vzdálenost mezi čelními a týlními kostmi;
  • srdeční frekvence.

První screening během těhotenství - načasování

Co určuje čas první screeningové studie? Důležitým ukazatelem plodu je tloušťka prostoru límce. Období, kdy se provádí první screening, je začátek 11. týdne, dříve je hodnota TVP příliš malá. Konec termínu je spojen s tvorbou lymfatického systému plodu. Po 14 týdnech je prostor naplněn tekutinou, může se zvýšit, stejně jako v patologii, a výsledky nebudou objektivní. Termín ukončení se považuje za 13 týdnů plus dalších 6 dnů.

Příprava na screening 1 trimestru

Ultrazvukové vyšetření nezahrnuje přípravu, pokud se vyšetření provádí přes vaginu. Při kontrole přes břišní stěnu je nutné vyplnit močový měchýř třemi sklenicemi vody 1,5 hodiny před startem. Jak se připravit na screening prvního trimestru, jeho druhé složky - krevní test? Pro získání objektivního výsledku je požadováno:

  • dva dny před tím, než jíst mořské plody, ořechy, čokoládu, uzené a smažené potraviny;
  • nepijte nic na ránu dne;
  • dát krev na prázdný žaludek.

Jak se provádí první screening během těhotenství

Chcete-li odstranit vady, identifikovat nesrovnalosti ve vývoji plodu, ženy v prvním trimestru jsou odeslány k vyšetření. Po dekódování výsledků, porovnání s normami, rozhodněte. Při špatném výkonu je potrat možný. Jak probíhá screening prvního trimestru? Studie zahrnuje dvě fáze:

  • ultrazvukové vyšetření, při kterém se provádějí měření plodu, charakteristika jeho vitální aktivity, stav dělohy;
  • biochemická analýza mateřské krve, odhalení nepřítomnosti chromozomálních defektů.

První screening během těhotenství - norma

Po studii jsou výsledné údaje porovnány odborníky se standardy. Důležitým bodem je závislost těchto hodnot na správném gestačním věku: v jakém přesném týdnu byl test proveden. Screeningové normy pro 1 trimester pro ultrazvukové výsledky jsou:

  • kostrč parietální velikost - 34-75 mm;
  • přítomné, neměřené v 11, 12 týdnech nosní kosti, dále hodnota přesahuje 3 milimetry;
  • tepová frekvence je 147-178 úderů za minutu;
  • velikost mezi parietálními kostmi - 13-28 mm;
  • tloušťka límce - v zóně 0,8 - 2,7 mm.

Biochemická hemoanalýza má své vlastní standardy. Jsou ovlivněny týdnem studia. Po obdržení výsledků se vypočte pomocí MoM-koeficientu odchylka vývoje plodu. Parametry jsou úměrné termínu:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • odhadovaný koeficient MoM - 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046- 8,53 medu / ml.

Ultrazvukové vyšetření 1 trimestru

Hlavním vyšetřením tohoto období je ultrazvuk. Podle jeho výsledků (s obavami z chromozomálních defektů) jsou předepsány krevní testy. Screening ultrazvukem 1 trimester kontroluje plod, kromě parametrů měření:

  • struktura a symetrie mozku;
  • průtok krve venózním kanálem;
  • přítomnost kýly pupeční šňůry;
  • poloha žaludku, srdce;
  • počet pupečníkových cév.

Screeningová studie měří a sleduje stav těhotné ženy. Indikátory budou informovat o hrozbách vývoje plodu. Zvýšený tón dělohy může způsobit spontánní potrat. Během ultrazvukového vyšetření ženy určují:

  • umístění, tloušťka placenty;
  • tón dělohy;
  • množství plodové vody;
  • obraz hrdla děložního čípku.

Biochemický screening

S identifikovanými abnormalitami s ultrazvukem jsou předepsány krevní testy k objasnění hrozby chromozomálních abnormalit. Výsledky jsou provázány s časováním přesně určeným ultrazvukem. Pro analýzu se odebírá sérum mateřské žilní krve. Na základě výsledků se vypočítá riziko anomálií. Gemotest definuje 2 parametry, které jsou porovnány se standardem:

  • volná beta podjednotka hCG;
  • plazmatické bílkoviny A - PAPP-A.

Screening pro výsledky dekódování prvního trimestru

Odborníci s pomocí počítačového zpracování po výzkumu dělají dekódování studie. Výsledky screeningu v prvním trimestru závisí na týdnu, ve kterém jsou drženy, mají různé ukazatele. Při provádění ultrazvuku:

  • stanovit přítomnost a velikost nosní kosti - více než 3 milimetry;
  • změřte tloušťku límcového prostoru - zvýšená hodnota udává pravděpodobnost patologie.

Interpretace výsledků krevní biochemie je také spojena s týdnem, ve kterém se konají následující události:

  • ukazatele beta-hCG pod standardem - pravděpodobnost mimoděložního, zmeškaného potratu, potratu;
  • Výsledky jsou vysoce toxické, přítomnost několika druhů ovoce, nádorů, Downova syndromu;
  • Hodnoty PAPP-A jsou vyšší než normální - hrozba ukončení, zmeškaný potrat;
  • data podceňovaná - pravděpodobný Downův syndrom, Edwards, potrat.

Cena za screening 1 trimestr

Screeningové studie prováděné na perinatálních klinikách, zdravotnická střediska. Některé z nich mají stránky, kde lze katalogy objednat a zakoupit z internetového obchodu (často se slevou) s požadovanými průzkumy. Patří mezi ně dvojitý těhotenský test, ultrazvuk. Kolik stojí screening za cenu 1 trimestru? Uvedená cena je vzhledem k úrovni instituce, vybavení, zkušenostem personálu. Nadměrná hodnota v rublech je:

  • Ultrazvuk - 1600-5000;
  • double hemotest - 1400-3100.

Video: screening 12 týdnů

Recenze

Catherine, 28 let

V našem domě problémy. Můj manžel je vojenský muž, který dostal další dávku záření. Jsem otěhotněla a nevěřila jsem, že to nemusí být dar pro dítě. Lékař mě poslal, abych provedl screeningovou studii. Nemluvě, že cena je malá, ale pro nás bylo důležité, aby se narodilo zdravé dítě. Ukázalo se, že výsledky jsou normální. Syn se narodil silný.

Margarita, 37 let

Po dlouhou dobu nenastalo žádoucí těhotenství, že vše, co mi bylo předepsáno, provádím jen tak, aby dítě mělo vše, co má. Screening v 12. týdnu těhotenství nebyl výjimkou. Našel jsem kliniku, kde bude výzkum prováděn za přijatelnou cenu. Jak jsem byl rád, když v důsledku toho neodhalili žádné nesrovnalosti s normou.

Angelica, 36 let

Silně jsem zpanikařil, když jsem byl poslán na vyšetření, abych zjistil defekty plodu. Co se mnou je, jak všechno půjde, je to nebezpečné? Ukázalo se - v mém věku to musí být hotovo. Kontrola je jednoduchá - ultrazvuk, biochemie krve a za nízkou cenu. Raději poslouchám lékaře.

uziprosto.ru

Encyklopedie ultrazvuku a MRI

Vše o ultrazvukovém vyšetření 1. trimestru: funkce, termíny a normy

Medicína se každým rokem zlepšuje. Před několika desítkami let zůstalo tajemství pohlaví dítěte pro těhotnou ženu až do okamžiku samotného narození. Nyní bylo možné nejen zjistit pohlaví dítěte, ale také zjistit jeho možnost vrozených nemocí.

K tomuto účelu slouží ultrazvuková diagnostika. Být žena v zajímavé pozici, můžete dobře odmítnout manipulovat. Nicméně, lékaři stále doporučují, aby se chránit před výzkumem, a pak se kousnout lokty. Podívejme se tedy na ultrazvukové vyšetření prvního trimestru, jeho termíny a normy

Trochu o postupu

Ultrazvukové vyšetření na 1 trimestr - postup je prováděn ve veřejném zdravotnickém zařízení zcela zdarma.

Je doplněn biochemickým krevním testem. Nemůžete posoudit výsledek pro jeden indikátor. Pro posouzení rizika je nutné vzít v úvahu všechny získané údaje (protokol a číselné hodnoty krevních testů).

Společně se tyto manipulace nazývají prenatální screening.

Prenatální znamená „prenatální“, tj. Během těhotenství. Screening se doslovně překládá jako „screening“. Jednoduše řečeno, postup eliminuje případy s vysokým rizikem vrozených vad.

Pokud je nalezen, pak je to základ potratu. Poslední rozhodnutí však vždy zůstává u ženy.

Co se děje

Ultrazvuk v prvním trimestru těhotenství je zaměřen na důkladnou studii stavu plodu a vyhodnocení ukazatelů, které popisují jeho vývoj. Jak se taková diagnóza? Co sonolog zkoumá během procedury?

  • Počet plodů, stav a velikost dělohy, stejně jako přívěsky.
  • Trubkové dlouhé kosti (rameno, předloktí, dolní končetiny, stehno). Přesné měření těchto oblastí, porovnání mezi párovými končetinami.
  • Vnitřní orgány. Specialista se zajímá o žaludek a srdce. V této fázi je to stále poměrně obtížné.
  • považovat je za přesnější, ale je důležité stanovit, že orgány jsou umístěny na určených místech.
  • Mozek a cévy. Tyto díly jsou stále velmi malé, takže při měření je třeba dbát zvýšené opatrnosti.
  • Obvod břicha, délka plodu od kostrče k korunce.
  • Zvláště důležité je určit stav nervové trubice, změřit nosní kost a prostor prostoru krku.

Kromě toho lékař provede měření místa dítěte, pokud již byla vytvořena, upozorňuje na přítomnost žlutého těla ve vaječníku a žloutkového vaku.

Pokud se vyskytnou nějaké abnormality, jako je například oddělení membrán nebo hematom, je to také uvedeno v závěru.

Identifikace patologií při ultrazvukovém vyšetření prvního trimestru nám umožňuje vyhodnotit mnoho důležitých faktorů a stanovit existující defekty. Tato manipulace je prvním důležitým a zvláště významným výzkumem pro budoucí matku a její dítě.

Ve většině případů jsou výsledky dobré, což ženě umožňuje uklidnit se a užívat si nové pozice. Pokud musíte podstoupit první screeningový ultrazvuk, pak nebuďte líní, abyste zjistili, co dokáže ukázat.

Jaké patologie mohou být detekovány ultrazvukem?

  • Pozdní uzavření nervové trubice. Tento indikátor indikuje odchylky v nervovém systému. Jejich závažnost může být stanovena nepřímo. Příčinou vrozených vad centrálního nervového systému (CNS) se často stává abnormální životní styl, pozdní těhotenství, genetická porucha nebo něco jiného.
  • Omphalocele. To je stav, ve kterém je část břišních orgánů venku. Přes herniální pupeční kroužek vypadávají střevní smyčky.
  • Triploidie. Tato podmínka indikuje přítomnost trojité sady chromozomů namísto dvou požadovaných. Mluví o genetické chybě, jejíž příčina nikdy nemůže být objasněna.
  • Různé syndromy (Down, Edwards, Patau, de Lange, Smith-Opitza).

Všechny tyto patologické stavy jsou velmi závažné. Lze také zjistit další abnormality, které mohou být korigovány: hrozba ukončení těhotenství, prevence placenty, nízká vazba vajíčka a tak dále.

Výsledkem průzkumu je snímek, který analyzuje, jak může sonolog vyvodit závěry o vývoji a stavu plodu.

Data

Aby byl výsledek hodnocen co nejpřesněji, je nutné provést výzkum v přesně stanoveném čase. Když by žena měla navštívit ultrazvuk, řekne to gynekolog.

Data prvního ultrazvukového vyšetření se pohybují od 10 do 14 týdnů. Pokud provedeme manipulaci dříve, pak její výsledky nebudou indikativní, protože některé parametry ještě nelze určit.

Po 14 týdnech se mění hodnoty jako oblast krku a nosní kost. Stávají se také neindikativní.

Pokud si nepřejete, aby byl výsledek zklamaný, pospíchejte, abyste splnili stanovené normy.

Gynekologové preferují předepisování screeningu 1. trimestru pro dvanáctý týden těhotenství. V této době můžete co nejpřesněji stanovit předběžné datum narození a současně vidět existující patologii.

Při přiřazování screeningu pro první trimestr musíte vždy zvážit délku ženského cyklu. Na krátkou dobu je tedy vhodné provést diagnostiku již v 11 týdnech a dlouhý cyklus vyžaduje, abyste provedli studii ve věku 13-14 týdnů.

Potřebuji školení?

Ultrazvuk v 1 trimestru zahrnuje malou přípravu před studií. Jak probíhá příprava na screening?

Určitě to můžete udělat bez něj, ale měli byste vědět, že vám umožní získat přesnější výsledky. Oni zase pomohou lékaři s vysokou pravděpodobností tvorby nebo vyvrácení jakékoli diagnózy.

Ultrazvuk v 1 trimestru může být prováděn dvěma metodami: abdominální a vaginální.

Druhá metoda je volena častěji kvůli skutečnosti, že je informativnější. Před ním provádět minimální úkony: pozorovat osobní hygienu a čistit střeva přirozeným způsobem v den studie.

Oba typy průzkumů poskytují přesné údaje, existují však odchylky v přesnosti získaného obrazu a nezbytných přípravných opatřeních.

Při abdominálním ultrazvukovém vyšetření prvního trimestru, jehož termíny a normy by měly být porovnány, je nutné dodržovat dietu několik dní před manipulací. Potraviny by neměly zahrnovat všechny plynárenské produkty.

Před manipulací bude muset žena vypít několik sklenic čisté vody. Neměla by vyprazdňovat močový měchýř, měla by být naplněna. Na co to je?

V tomto případě bude močový měchýř hrát roli tzv. Polštáře. To zvýší těhotné dělohy, která dá specialistovi příležitost lépe prozkoumat všechny strukturální rysy plodu a přijmout měření.

Pokud se rozhodnete provést 1 screening zcela za 1 den, což je nejsprávnější rozhodnutí, pak budete muset dodržovat další pravidla.

1. Několik dní před odběrem krve je nutné opustit produkty, jako je čokoláda, mořské ryby, citrusové plody, červená zelenina a ovoce. Výživa s přítomností alergenů může zkreslit výsledky diagnózy.

2. Dva dny před manipulací je nutné odmítnout mastné a smažené potraviny. Toto pravidlo však funguje nejen pro screening. Jakýkoli odběr krve zahrnuje dodržování těchto pravidel.
Nezapomeňte si pamatovat datum poslední menstruace. To je obvykle napsáno v kartě těhotné ženy. Ale doktor se vás na to zeptá, abych objasnil údaje a porovnal ukazatele.

Jaké hodnoty jsou považovány za normální?

Sazby ultrazvuku v prvním trimestru těhotenství jsou vždy předepsány lékařem vedle vašich ukazatelů. Protokol vydaný nastávající matce obsahuje mnoho důležitých informací.

Snažte se ho tedy ztratit a při první příležitosti to ukažte gynekologovi. Za prvé, lékař dešifruje ultrazvuk, a pokud jsou otázky a pochybnosti, gynekolog bude jistě věnovat pozornost hodnotám screeningu pro první trimestr (krevní obraz).

Velikost embrya

S měřením tohoto indikátoru začíná jakákoliv studie. S pomocí manipulátorů specialista označí dva body: na korunku a ocas dítěte. Vzdálenost mezi nimi bude odpovídat parciální velikosti kostrče (KTP).

Je třeba poznamenat, že dítě roste denně. Proto budou údaje získané v 10 a 14 týdnech velmi odlišné. Neměli byste porovnávat své hodnoty s měřením přítele nebo souseda. Lepší pozornost věnujte pravidlům:

  • na začátku 10. týdne je CTE 3–4 mm a na začátku následujícího 5 mm;
  • v 11. týdnu by toto číslo mělo být v rozmezí 4,2 až 5,8 mm;
  • v přesně 12 týdnech, KTR se mění od 5 k 6 mm u různých žen, a u 13 týdnů to může dosáhnout 7.5 mm.

Oblast límce

Tento důležitý ukazatel prvního screeningu je vždy zvažován. Je to on, kdo může ukázat abnormality a přimět lékaře k podezření z vrozených patologií. Následující významy znamenají absenci chromozomálních abnormalit:

  • za 10 týdnů TVP od 1,5 do 2,2 mm;
  • při 11 týdnech - do 2,4 mm;
  • po 12 týdnech se hodnota pohybuje v rozmezí od 1,6 do 2,5 mm;
  • a v týdnu 13 je to 1,7–2,7 mm.

Nosní kost

Pokud se během screeningu v trimestru ukáže, že neexistuje žádná nosní kost, pak to může být jeden z charakteristických znaků Downova syndromu. Tento ukazatel je druhý po důležitosti po TVP.
· V období 10-11 týdnů je normálně detekována nosní kost, ale stále není možné ji změřit. V tomto případě sonolog jednoduše indikuje přítomnost tohoto indikátoru.
Po 12 týdnech a později má nosní kost velikost 3 mm. Proto je toto období nejčastěji vybíráno pro ultrazvuk prvního trimestru těhotenství.

Práce srdce

Srdeční frekvence (HR) určuje stav tohoto důležitého orgánu. Také se s rostoucím termínem mění. Zde jsou základní pravidla:

  • 10 týdnů - 161–180 úderů / min;
  • 11 týdnů - 152-178 úderů / min;
  • 12 týdnů - 149–173 úderů / min;
  • 13 týdnů - 146-170 úderů / min.

Dešifrování

Pokud alespoň jeden indikátor ultrazvukové diagnózy neodpovídá normálním parametrům, lékař předepíše další vyšetření. Jeho vzhled zcela závisí na tom, jaký výsledek byl původně získán.

Pokud se například velikost plodu neshoduje, ale krevní obraz je dobrý a nejsou zde žádné odchylky, je TBP přiřazen další ultrazvuk. Existuje možnost, že první studie byla provedena s chybou. Pokud jsou podezření na vrozené anomálie (odpovídající hodnoty krve a odchylky od norem nosní kosti a TVP), pak může být ženě nabídnuta amniocentéza.

Je důležité vědět o důsledcích příjmu plodové vody, které jsou velmi žalostné. Také gynekolog může předepsat screening druhého trimestru, pro který jsou stanoveny určité časové limity a standardy.

Jak data dešifrovat? Pokud nemáte lékařské vzdělání, nebudete schopni posoudit informace, které jste obdrželi. Chcete-li to provést, měli byste kontaktovat svého gynekologa nebo odborníka na plodnost.

Na základě ultrazvukové diagnostiky a krevních parametrů je sestavena zlomková hodnota, která indikuje riziko odchylek. Pokud je minimální nebo má tendenci k nule, pak uvidíte slovo "negativní".

Když je riziko vyšší, jsou uvedeny digitální frakce, například 1: 370, což může znamenat Downův syndrom u dítěte. Špatný výsledek a vysoké riziko jsou uváděny v hodnotách od 1: 250 do 1: 380.

Pokročilé

Je důležité vědět, že některé faktory mohou ovlivnit screeningové hodnoty. Při hodnocení výsledků a dekódování lékař nutně bere v úvahu všechny.

  • Během oplodnění in vitro lze měnit krevní obraz. Současně na ultrazvuku, vše zapadá do normálního rozsahu.
  • Přebytek nebo nedostatek tělesné hmotnosti vede k posunu hodnoty hormonů ve správném směru. Ultrazvukové znaky zůstávají normální.
  • Mnohočetné těhotenství málokdy získá standardní krevní obraz. U ultrazvuku u dětí zůstávají hodnoty normální, ale mohou být podceňovány.
  • U žen starších 35 let může být riziko vzhledem k individuálním vlastnostem nadhodnoceno.

Co říká Downův syndrom?

  • Plod nemá žádnou nosní kost nebo nemůže být měřen po 12 týdnech.
  • Obrysy obličeje se vyhladily více než jiné děti (lze je detekovat pouze pomocí moderního vybavení).
  • Abnormální průtok krve v potrubí, nalezený v Doppleru.

Jak rozpoznat Edwardsův syndrom?

  • Srdce plodu má pomalý rytmus, sníženou srdeční frekvenci.
  • V pupeční šňůře našla kýlu.
  • Nosní kosti nejsou viditelné kdykoliv.
  • Pupeční šňůra má pouze jednu tepnu místo dvou.
  • Indikátory patauového syndromu
  • Neobvykle rychlý tep.
  • Existují abnormality ve vývoji mozku.
  • Růst embrya je narušen, pozorovány jsou malé velikosti kostí.
  • Kýla v pupeční šňůře.

Shrňte

Screeningová studie prvního trimestru je velmi důležitá pro posouzení stavu plodu. Některé patologické stavy mohou být upraveny již během těhotenství.

Pro jejich detekci a ultrazvuk. Jiné abnormality vyžadují lékařský zákrok bezprostředně po porodu (například srdeční onemocnění).

Existují anomálie, které jsou neslučitelné se životem nebo slibují narození postiženého dítěte. V takových situacích musí žena učinit důležité rozhodnutí o zachování těhotenství nebo jeho ukončení.

Nesmíme zapomínat, že existuje riziko chyb, i když je malé. Je-li zjištěno, že indikátory jsou nevhodné, je nutné je kontrolovat.

První screening - rizika, analýzy, normy

Screening v každém trimestru nemůže zaručit narození jak zdravého, tak nemocného dítěte. Podle jeho výsledků je možné pouze podezření na určité odchylky ve vývoji nebo riziko jeho dalšího výskytu a upřesnění dalších zkoušek. Určuje pouze pohybový vektor pro lékaře sledujícího těhotenství. A co je dobré na prvním screeningu je to, že vám umožní identifikovat hrubé defekty, které se vyskytly v počáteční fázi tvorby vnitřních orgánů embrya, jako je srdce, játra, ledviny. Naučit se podrobně rozluštit výsledky screeningu v níže uvedené tabulce bez lékařského vzdělání a speciálních znalostí.

Kombinovaný screening v prvním trimestru: co to je

Lékaři podmíněně dělí těhotenství na trimestry. První trimestr se počítá ode dne začátku poslední menstruace a jako výsledek se získá 12 porodnických týdnů.

Identifikace některých genetických abnormalit v rané fázi je hlavním úkolem takové analýzy během těhotenství jako screening. Při prvním promítání můžete vidět celé ovoce na obrazovce monitoru, jeho rozměry jsou stále tak malé, že vám umožní vidět dítě „od hlavy až k patě“

Biochemická analýza prvního screeningu během těhotenství může detekovat abnormality plodu ve formě Downova syndromu, Patau a Edwards v 68% případů. S ohledem na ultrazvuková data je spolehlivost výsledků krevních testů potvrzena v 90% případů.

webové stránky berremennuyu

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Kdo posílá na screening a dešifruje výsledky screeningu

První vyšetření podle nařízení Ministerstva zdravotnictví jmenuje porodník-gynekolog vedoucí těhotenství na konci prvního trimestru. Toto období není náhodou vybráno:

  • v tomto okamžiku jsou nejvýznamnější chromozomální markery nejlépe vizualizovány:
    • tloušťka prostoru límce;
    • nosní kost;
    • tepová frekvence;
    • průtok krve v srdeční chlopni;
    • průtok krve v játrech dítěte.
  • pokud se během vyšetření odhalí malformace nebo genetické deformity, pak má žena možnost takové těhotenství ukončit s minimálními ztrátami pro vlastní zdraví;
  • jsou stanoveny možné porodnické patologie, tj. je stanoveno, jak provádět každé těhotenství tak, aby žena mohla úspěšně porodit a porodit dítě. Pokud například ultrazvukové vyšetření odhalilo děložní tón, který si žena neuvědomuje, pak lékař předepíše nezbytné léky, aby zabránil hladovění kyslíkem nebo hypoxii plodu.

Vzhledem k výsledkům vyšetření lékař stanoví rizikovou skupinu pro těhotnou ženu a předepíše soubor opatření nezbytných pro specifické podmínky těhotenství.

Video: PhD., Porodník-gynekolog, ultrazvuk doktor N. Burenin o potřebě prvního screeningu

Má žena právo odmítnout průzkum?

Ano, samozřejmě existují lidé, kteří se bojí ultrazvukových vln ve vlnách, aby ublížili dítěti, a dokonce i těm, kteří se nedostanou k těhotenství. Ale představte si, jakou zodpovědnost si žena klade na sebe. Lékaři nashromáždili rozsáhlé zkušenosti v léčbě těhotných žen s mnoha gynekologickými a dědičnými problémy v historii, což pomáhá ženám s téměř všemi chorobami, aby se zdravé dítě.

Dříve, ani naše matky a babičky, to nebylo možné tak důkladně a důkladně se dozvědět o stavu dítěte v děloze. A kolik slabých a nemocných dětí se zrodilo jako výsledek, který neviděl rok. Nyní lékař během prvního ultrazvuku může dokonce počítat prsty na nohou a pažích plodu a identifikovat takové problémy, které mohou ukončit úspěšné těhotenství.

Lékaři doporučují, aby všechny ženy, které se zaregistrovaly, podstoupily promítání včas. Samozřejmě existuje výjimka z pravidla. Jedná se o ženy, které jsou zpočátku ve vysoce rizikové skupině, kterou lékaři sledují se zvýšenou pozorností. Jsou předepsány průzkumy častěji než předepsané třikrát během těhotenství. Tato kategorie zahrnuje:

  • prvorozené ženy po 35 letech;
  • ženy, které v prvních 12 týdnech těhotenství měly čas dokonce onemocnět běžnými virovými onemocněními;
  • ti, kteří nevěděli o těhotenství, užívali nějaké léky;
  • ty matky, které již měly dítě s malformací;
  • ženy v reprodukčním věku s gynekologickými problémy:
    • menstruační poruchy;
    • s chronickými pohlavně přenosnými infekcemi (jako je HIV, kapavka);
    • ti s předchozími těhotenstvími skončili neúspěchem. Ať už se jedná o zmeškaný potrat, potrat nebo opožděný vývoj růstu dítěte.
  • ženy se špatnými návyky. Před provedením ultrazvukového vyšetření lékař zjistí, zda žena kouří, aby provedla nejspolehlivější výzkum.

Co zahrnuje screeningový výzkum

Screeningový výzkum je komplex, který se skládá z ultrazvukové diagnostiky a biochemie krve těhotné ženy. Obvykle se celý komplex pronajímá za jeden den a trvá ne déle než půl hodiny.

Biochemický screening je hodnocení specifických proteinů přítomných v krvi těhotné ženy a sloužících jako markery (indikátory) absence / přítomnosti chromozomálních abnormalit plodu. Dvojitý test se provádí na základě krevního testu ze žíly odebrané nalačno.

Aby byl výsledek úspěšně dešifrován, musí lékař přesně stanovit dobu těhotenství, protože výpočet menstruačního cyklu ne vždy dává správný výsledek, zejména pokud byl nepravidelný nebo těhotenství nastalo krátce po porodu.

Jak dlouho trvá první screening?

Pro první screeningové období je nastaveno od 11 týdnů do 13 porodnických týdnů těhotenství a 6 dnů. V této době končí embryonální období a začíná období vývoje plodu.

Jak se připravit na studium, jeho cena

V den předepsaného screeningu žena nejprve podstoupí ultrazvuk a poté daruje krev. To se provádí za účelem stanovení přesného trvání těhotenství a jeho potvrzení měřenými parametry v krvi. Všechny výše uvedené studie jsou prováděny bezplatně, je nutné předložit žádost o konzultaci žen, i když nemáte pojistnou smlouvu.

Příprava na každý druh vlastní manipulace:

  1. Při provádění ultrazvuku:
    • 2-3 dny před studiem, mastný tuk, smažená jídla, obzvláště lehká večeře je ukázána den před screeningem. Také stojí za to odmítnout výrobky, které vytvářejí plyn, aby nedošlo k narušení vizualizace; Vzdělávání těhotných žen trpících nadýmáním zahrnuje přijímání aktivního uhlí nebo espumizanu.
    • s transvaginálním ultrazvukem, když je senzorové zařízení vloženo přímo do pochvy, neexistují žádná speciální pravidla přípravy. Hlavní věc je, že močový měchýř není naplněn; V gynekologii je takové lékařské vyšetření nejinformativnější a zároveň bezbolestnou a bezpečnou metodou diagnostiky.
    • s transabdominálním pohledem, když senzor zařízení klouže podél přední stěny břicha, je nutné vyplnit močový měchýř. K tomu buď 3 až 4 hodiny před zákrokem nemočte, nebo pijte 5-6 sklenic vody půl hodiny před screeningem. Nedoporučuje se pít jiné tekutiny, protože po ultrazvuku je stále třeba darovat krev ze žíly. Transabdominální pohled na ultrazvuk je vhodnější, pokud je ohrožen potratem
  2. Před biochemickým vyšetřením mateřské krve v den vyšetření je zakázáno užívat:
    • jakékoli jídlo a pití;
    • drog.

Přestože je lék v naší zemi volný, mnozí si vybírají soukromé laboratoře s pohodlným servisem a rychlými výsledky, stejně jako moderní vysoce přesná zařízení. Ve veřejné klinice musí výsledky biochemie počkat několik dní, zatímco na soukromé klinice je můžete získat během několika hodin. A nebudete nervózní v očekávání výsledku a postavíte se na ošetřovně. Samozřejmě, pro rychlost a pohodlí musíte zaplatit.

Tabulka: ceny za testy a ultrazvukové vyšetření prvního screeningu těhotenství

Ale ještě před darováním krve by mělo být objasněno v laboratoři:

  • zda se vypočítá individuální míra rizika narození dítěte s genetickými deformitami v závislosti na věku, rase matky a místě bydliště;
  • v jaké formě je výsledek uveden. Pokud jste právě dostali list s kvantitativními ukazateli parametrů, pak se diagnóza považuje za provedenou ne zcela. Individuální riziko musí být vyjádřeno proporcionálně a výsledky výpočtu ze speciálního počítačového programu PRISCA musí být v souladu s mezinárodními standardy.. Výsledkem programu bude individuální riziková hodnota chromozomálních patologií vypočtená pro konkrétní ženu.

V biochemickém screeningu má 10% žen v analýzách odchylku od normy a v 97–98% těchto případů se narodí naprosto zdravé děti.

INNABLOG

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test-–-bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Interpretace výsledků screeningu

Rozluštění výsledku je lékař, ale s výsledky v ruce, je možné, aniž by čekal na recepci, posoudit možná rizika.

Ultrazvukové vyšetření

V procesu ultrazvukového vyšetření jsou všechny měřené parametry porovnány s průměrnými ukazateli typickými pro tento týden těhotenství. Tyto informace vám umožní určit, jak dobře se dítě utváří a zda se vyvíjí správně, stejně jako to, zda velikost dítěte odpovídá předepsanému období.

Hodnocení je uvedeno:

  • anatomické rysy plodu. Konkrétně, jak se tvoří vnitřní orgány:
    • symetrie mozkových hemisfér plodu;
    • velikost obvodu jeho hlavy;
    • vzdálenost od okcipitálu k frontální kosti;
    • délka kostí ramen, boků a předloktí;
    • strukturu srdce.
  • jak se tvoří chorion a pak placenta, jejich lokalizace, připojení ke stěně dělohy. Kolem konce prvního trimestru těhotenství se chorion promění v placentu (dětskou sedačku), se kterou se vyvíjející se dítě připojí ke stěně dělohy. Lokalizace chorionu a placenty na přední, zadní, jedné z bočních stěn dělohy nebo na horní stěně („dno“ dělohy) je považována za normální a zpravidla zajišťuje úspěšné těhotenství a porod;
  • přítomnost nebo nepřítomnost děložního tónu;
  • stěny dělohy na subjektu nádorů, pozornost je věnována stavu dělohy;
  • počet cév v pupeční šňůře;
  • cervikální struktury;
  • množství plodové vody.

Pokud se hodnota jednoho nebo jiného parametru získaného jako výsledek ultrazvukového vyšetření odchyluje od normy směrem nahoru nebo dolů, je to považováno za signál přítomnosti některých patologií. Všechny sledované parametry jsou zadávány do formuláře zprávy již ve srovnání s normou pro dané období těhotenství.

Jaké parametry jsou určeny ultrazvukem

  1. Biparietální velikost nebo BPR je vzdálenost mezi vnějším a vnitřním okrajem obou parietálních kostí; Měření biparietální velikosti (BDP) a čelní-okcipitální velikosti (LZR) hlavy plodu je druh „šířky“ hlavy, měřeno podél malé osy, od chrámu k chrámu, zde a je diagram, b je způsob měření
  2. Tloušťka límce nebo TVP. Expanze TBP se vyskytuje ve více než 50 různých malformacích plodu a během úmrtí plodu. Nicméně velký počet případů se zvýšenou tloušťkou oblasti krku má za následek narození zdravých dětí; Během měření by měla být hlava dítěte v neutrální poloze, protože pokud je příliš nakloněna dozadu, můžete přeceňovat měření, nebo naopak, pokud je brada pevně přitlačena k hrudníku, měření bude nižší než skutečná hodnota.
  3. Nosní kost; Nosní kost je mírně protáhlá, čtyřúhelníková, konvexní před spárovanou kostí obličeje plodu.
  4. Tepová frekvence nebo tepová frekvence; Normálně by srdeční kontrakce měly být rytmické (opakované v pravidelných intervalech) a výskyt arytmie je charakteristický pro fetální insuficienci plodu (akutní a chronickou) a pro vrozené srdeční vady.
  5. Kopchik-parietální velikost nebo KTR. Díky stanovení KTR plodu stanovte odhadované datum narození. Je třeba poznamenat, že rychlost velikosti kostrče je přímo úměrná gestačnímu věku, tj. Čím delší je doba, tím větší je ukazatel KTR. Metoda měření coccyge-parietální velikosti plodu je poměrně jednoduchá a spočívá ve stanovení vzdálenosti od parietální kosti ke kostrčkovi.

Tabulka: KTR, TVP, BPR, srdeční frekvence a fetální nosní rychlosti

Sazby ukazatelů nejsou tak přísné. Jsou zde přípustné mezní vztahy, které jsou vyjádřeny ve zvláštních jednotkách - percentily. Dolní mez normy je vypočtena pro 5-percentil, horní limit překročení normy v 95-percentilu.

Tabulka: varianty norem KTR, TVP, BPR a dalších definovaných parametrů a hodnoty odchylek od normy

  • pro týden 11 - od 34 mm do 50 mm;
  • po dobu 12 týdnů - od 42 mm do 59 mm;
  • pro 13. týden - od 51 mm do 75 mm;
  • pro 14. týden - od 63 mm do 89 mm.
  • individuální vlastnosti plodu:
    • růst plodu před těhotenstvím;
    • Možná se dítě narodí větší než průměrná hmotnost 3 - 3,5 kg;
  • žena bere drogy ve vysokých dávkách. Dokonce i vitamínové komplexy mohou stimulovat urychlený růst plodu;
  • nepřesné měření v důsledku nízké citlivosti zařízení.
  • nerozvinuté nebo zmrazené těhotenství;
  • nesprávné načasování kvůli pozdní ovulaci;
  • nedostatek produkce těhotenských hormonů, zejména progesteronu;
  • možného rozvoje Downova syndromu, Edwards, Patau.
  • po dobu 11 týdnů - od 13 do 21 mm;
  • po dobu 12 týdnů - od 18 do 24 mm;
  • pro 13. týden - od 20 mm do 28 mm;
  • pro 14. týden - od 23 mm do 31 mm.
  • plod vyvinul takové mozkové patologie jako kýla nebo nádor;
  • růst vnitřních orgánů plodu je nerovnoměrný, zejména pokud parametry nad normou po několik týdnů. Hlava může růst rychleji než zbytek těla, takže situace je považována za normální, když se během 14–21 dnů parametry plodu stanou proporcionálními;
  • Lékaři předpokládají velký plod, pokud všechny parametry současně překračují normu. V tomto případě, s dalším intenzivním růstem hlavy, se lékaři obávají, že dítě nebude schopno projít porodním kanálem matky;
  • v důsledku kapky mozku se zvyšuje obvod hlavy plodu, což je vyvoláno nadměrným hromaděním tekutiny. Takzvaný primární mozek hydrocefalus.
  • mozek dítěte se vyvíjí nesprávně;
  • nedostatečný rozvoj nebo absence anatomických struktur mozku - mozkových hemisfér nebo mozečku;
  • diagnostikovaný intrauterinní růstový retardační syndrom nebo nekonzistence fetometrických parametrů s obdobím těhotenství v důsledku podvýživy plodu.
  • po 11 týdnech - od 0,8 do 2,2 mm;
  • po 12 týdnech - od 0,8 do 2,5 mm;
  • po 13 týdnech - od 0,8 do 2,7 mm;
  • po 14 týdnech - od 0,8 do 2,8 mm.
  • měření může být chybou. Umbilikální smyčky mohou být nesprávně zahrnuty do výsledků měření, nebo je vzdálenost mezi krkem plodu a stěnou amniotické dutiny zaměněna s TVP;
  • chromozomálních příčin zvýšeného límcového prostoru, jak trizomie - extra chromozomu, tak monosomie - je pravděpodobná absence jednoho chromozomu. Nejčastější genetické abnormality, se kterými je diagnostikováno zvýšení TBC:
    • Downův syndrom;
    • Syndrom Patau;
    • Turnerův syndrom;
    • Edwardsův syndrom.
  • deformované a funkční vnitřní orgány:
    • byly nalezeny srdeční vady;
    • poškození lymfatického oběhu;
    • kostní struktury jsou tvořeny defektem. Možná deformace kostry;
    • pojivové tkáně heterogenní.
  • Nastávající matka měla infekci nebo virové onemocnění, které ovlivnilo vývoj plodu.
  • zpožděný vývoj plodu;
  • blednutí těhotenství je možné v nepřítomnosti srdečního rytmu a významného zpoždění jiných měřených hodnot;
  • data se mohou lišit v závislosti na umístění hlavy plodu:
    • přitlačený k hrudníku;
    • otočil se na stranu.
  • do 11–12 týdnů je kost viditelná, ale není měřena v důsledku příliš malé (hodnota může být 1,4 mm nebo méně);
  • od 12. týdne:
    • minimální hodnota je 2,0 mm;
    • maximální hodnota je 4, 2 mm.
  • od 14. týdne - od 2,9 mm do 4,7 mm.
  • individuální charakteristika vývoje tohoto dítěte;
  • etnické rysy.
  • pokud jsou genetické abnormality, tato kost se vyvíjí nesprávně, tj. její osifikace nastává později;
  • jestliže nosní kost chybí nebo její velikost je příliš malá, pak to naznačuje hypoplazii nosní kosti, marker poškození chromozomů nebo abnormální vývoj plodu;
  • jestliže nosní kost plodu je zcela nepřítomná, pak se tento stav nazývá aplázie;
  • pokud není nosní kostí vizualizován a límcová část je zahuštěná, pak je extrémně vysoká pravděpodobnost porodu s Downovým syndromem nebo vrozenými defekty obličeje;
  • ne u všech znatelných nebo velmi malých nosních kostí, kýly pupeční šňůry, jedné pupeční tepny místo dvou, a nízká srdeční frekvence označují Edwardsův syndrom.
  • pro 11. týden - od 153 do 177 mm;
  • pro 12. týden - od 150 do 174 mm;
  • pro 13. týden - od 147 do 171 mm;
  • pro 14. týden - od 146 do 168 mm;
  • přítomnost závad:
    • ve vývoji srdce. Lékaři proto pečlivě studují strukturu atrií a srdečních komor plodu;
    • patologií pupeční šňůry - krátké, dlouhé, zkroucené, uzly;
    • patologii mozku, doprovázenou zvýšeným intrakraniálním tlakem u plodu;
  • vizualizovaná pupeční kýla, zhoršený vývoj mnoha tělních systémů a vysoká srdeční frekvence s vysokým stupněm pravděpodobnosti svědčí o vývoji syndromu Patau;
  • poruchy příjmu placenty, doprovázené placentární insuficiencí;
  • hrozí potrat;
  • v důsledku krvácení a anémie u matky.
  • těžké intrauterinní patologie;
  • těžká hypoxie nebo kyslíkové hladovění plodu;
  • porušení metabolických procesů v systému fetus - placenta - plod;
  • zvýšený děložní tón;
  • zvýšené hladiny draslíku v krvi;
  • dlouho stojící matka leží na zádech. Pravděpodobně je možné nepředstavitelné zpomalení fetální srdeční frekvence v důsledku stlačení cév v pánvi a vena cava na zadní straně během ultrazvukového vyšetření, kdy žena nemůže dlouhodobě měnit polohu těla.

Biochemický screening

Po ultrazvukovém vyšetření plodu se žena podrobí tzv. Dvojitému testu, aby se stanovila hladina dvou placentárních proteinů v krvi. Za tímto účelem:

  1. Krev je darována ze žíly na prázdný žaludek, plazma je z ní uvolňována a kvantitativní ukazatele markerů jsou stanoveny a porovnány s referenčními:
    • plazmatický protein-A spojený s těhotenstvím (PAPP-A) je glykoprotein syntetizovaný trofoblastem nebo vnější buněčnou hmotou plodu během těhotenství. Jeho hladina se zvyšuje úměrně délce těhotenství. Snížení tohoto ukazatele o 2,5násobek nebo více pod normu spolu se zvýšením druhého indikátoru může naznačovat pravděpodobnost Downova syndromu;
    • Lidská choriová gonadotropinová beta podjednotka (beta-hCG) je glykoprotein produkovaný placentárním trofoblastem. HCG začíná být produkován chorionem v prvních hodinách těhotenství. HCG podporuje aktivitu corpus luteum v 6-8 dnech po oplodnění vajíčka a je hlavním hormonem časného těhotenství. Zvýšení hCG 2,5 krát nebo více, spolu s poklesem prvního indikátoru, může indikovat pravděpodobnost Downova syndromu. Normální hodnota hCG závisí na vybavení, které analýzu dekódovalo. Jeho značka je předepsána jako výsledek výzkumu. Průměrná hodnota pro ženy v této době je volána střední.
  2. Značky se zadávají do počítačového programu, jako je PRISCA (Prisca), který produkuje:
    • ukazatel v relativní jednotce je MoM (násobky mediánu jsou násobkem průměrné hodnoty). Poměr hCG k mediánu je indikován MoM. Ve druhé etapě je tento koeficient upraven s ohledem na věk, rasu, přítomnost nemocí (např. Diabetes), špatné návyky (například kouření), počet předchozích těhotenství, IVF a další důležité faktory. Přípustné odchylky tohoto ukazatele jsou 0,5–2. Významná odchylka je považována za ukazatel větší než 2,5 MoM. Optimálně, když hodnota MoM usiluje o jednotku;
    • šanci na poškození plodu jedné nebo jiné nemoci ve formě podílu. V průměru je Rubicon v poměru 1: 380. Vše, co je nižší - riziko je minimální, což je vyšší - zvyšuje pravděpodobnost chromozomální patologie. To znamená, že riziko 1: 200 znamená, že v jednom případě se ze dvou set narodí zvláštní dítě, což je nepříznivá prognóza. V tomto případě se provádí amniocentéza s 99% přesností. Zatímco riziko je jedno: 10 000 je nízkých a nevyžaduje další diagnostiku.

Změna jednoho indikátoru biochemického screeningu není významná.

Ve druhém těhotenství byl první screening nerovnoměrný. Jeden ukazatel byl nad normou, zatímco druhý naopak byl nižší. Po konzultaci se genetika rozhodla počkat na druhý screening, protože první dítě se narodilo zdravé a v rodině nebyly žádné případy genetických abnormalit. Kromě toho jsem vzal Duphaston pro úspěšné provedení. Lékař mi vysvětlil, že fluktuace výsledků dvojitého testu je možná při užívání syntetických hormonů, které jsem denně užíval kvůli onemocnění štítné žlázy. Po druhém screeningu se skóre ustálilo a všechny alarmy zmizely. Jsem ráda, že jsem věřila znalostem lékaře a nespěchala k invazivním testům. Koneckonců, riziko ztráty dítěte po takových intervencích podle mých standardů je poměrně velké.

Tabulka: biochemické screeningové indikátory a jejich normy

  • po 11 týdnech - od 0,46 do 3,73 mU / ml;
  • po 12 týdnech se pohybuje od 0,79 do 4,76 mU / ml;
  • po 13 týdnech - od 1,03 do 6,01 mU / ml.
  • nesprávně vypočtené období těhotenství;
  • vývoj genetických abnormalit ve vývoji plodu.
  • pokud analýza odhalila nízkou hladinu PAPP-A, pak to může znamenat přítomnost chromozomálních abnormalit ve vývoji dítěte, například Downův syndrom;
  • Trisomie 13 je charakterizována prudkým poklesem hladiny PAPP-A;
  • vývojová patologie fetální nervové trubice;
  • zmeškané potraty;
  • pravděpodobnost spontánního potratu;
  • matka a dítě konfliktu rhesus;
  • Edwardsův syndrom;
  • Downův syndrom;
  • Smith-Opitzův syndrom;
  • Syndrom Cornelia de Lange.
  • od 41 do 51 ng / ml v 11. týdnu těhotenství;
  • 35 až 39 ng / ml ve 12. týdnu těhotenství;
  • 33 až 35 ng / ml ve 13. týdnu těhotenství.
  • nesprávně stanovené období těhotenství;
  • mnohočetné těhotenství;
  • diabetes u ženy nesoucí dítě;
  • užívání syntetických hormonů;
  • rozvoj těžké preeklampsie nebo toxémie;
  • chromozomální defekty, například Downův syndrom.
  • těhotenství se vyvíjí mimo dělohu;
  • non-vyvíjející se těhotenství;
  • vývojové zpoždění a dokonce úplná smrt plodu;
  • hrozba potratu;
  • chromozomálních abnormalit u plodu. Například Edwardsův syndrom;
  • placentární insuficience.

Jaké patologie mohou být detekovány po prvním screeningu

Stává se, že v procesu buněčného dělení selže. Tento fenomén dostal jméno aneuploidy ve vědě.

Pokud indikátor tloušťky límcového prostoru neodpovídá normě a nepřekračuje ji, pak to znamená přítomnost chromozomálních abnormalit:

  1. Trisomie je varianta aneuploidie, tj. Změna karyotypu, ve které má lidská buňka místo třetího diploidního souboru další třetí chromozom. Jinými slovy, dítě zdědí od svých rodičů další chromozom 13, 18 nebo 21, který zase znamená genetické abnormality, které zabraňují normálnímu fyzickému a duševnímu vývoji. Existují 3 chromozomy místo dvou:
    • trisomie 13, onemocnění známé jako Patauův syndrom, charakterizované přítomností dalších 13 chromozomů v lidských buňkách;
    • Trisomie chromozomu 21, známá všem jako Downův syndrom, je lidská genetická choroba, ve které je karyotyp (tj. Úplný soubor chromozomů) namísto 46 reprezentován 47. chromozomem. Podle statistik je Downův syndrom nejčastějším onemocněním způsobeným přítomností 21 chromozomů;
    • trizomie 18 je chromozomální onemocnění. Pro Edwardsův syndrom (druhý název tohoto onemocnění) je charakterizován množstvím malformací, které jsou neslučitelné se životem.
  2. Monosomie je varianta aneuploidie, ve které jeden z párovaných chromosomů chybí v chromozomálním souboru buněk organismu a je normálně vlastní tomuto druhu. X-chromozomální monosomie, genomová choroba, je pojmenována po vědcích, kteří ji objevili se syndromem Šereshevského-Turnera.
  3. Nespecifické abnormality:
    • defekty neurální trubice, například malformace míchy (meningomyelocele a meningocele) nebo kraniální hernie (encefalocele). Užívání kyseliny listové během plánování těhotenství a v průběhu prvního trimestru mnohokrát snížilo výskyt patologií fetální nervové trubice;
    • Syndrom Corne de Lange - anomálie, při které jsou zaznamenány více malformací, což vede k fyzickým abnormalitám a mentální retardaci;
    • triploidy je genetická malformace, při které dochází k poruše v sadě chromozomů, zpravidla plod nepřežívá v přítomnosti takové patologie;
    • omphalocele - embryonální nebo umbilikální hernie, patologie přední abdominální stěny, ve které se určité orgány (játra, střeva a další) vyvíjejí v hernálním vaku mimo břišní dutinu;
    • Smith-Opitzův syndrom je genetická porucha, která ovlivňuje metabolické procesy, což následně vede k rozvoji mnoha závažných patologií, jako je autismus nebo mentální retardace.

Děti narozené s Edwardsovým syndromem, stejně jako v případě syndromu Patau, obvykle nežijí až rok, na rozdíl od těch, kteří nemají štěstí, že se narodili s Downovým syndromem. Takoví lidé mohou žít do velkého věku. Takový život však může být spíše nazýván existencí, protože tito lidé nemohou existovat odděleně od rodičů, kteří je podporují kvůli nedostatečnému rozvoji mozku.

Aby se vyloučily takové anomálie, měly by těhotné ženy, zejména z rizikové skupiny, podstoupit screeningové vyšetření. Výzkumníci tvrdí, že vývoj genetických abnormalit je přímo závislý na věku nastávající matky. Čím mladší je žena, tím je méně pravděpodobné, že její dítě bude mít nějaké anomálie.

Co dělat, když výsledek studie je zklamáním

Pokud program výpočtu rizik dává výsledek možnosti poškození plodu pod přijatelnou hodnotu: 380, pak je nutné naléhavě se obrátit na genetiku a podstoupit další vyšetření k objasnění diagnózy. Aby konečná diagnóza byla, musí nastávající matka podstoupit jeden z invazivních postupů. Pokud byla diagnóza genetické poruchy potvrzena, lékaři nabídnou ukončení těhotenství. Žena nemůže být nucena to udělat. Budoucí matka má právo zachránit život svého dítěte. Rozhodnutí závisí pouze na ženě nesoucí budoucí život.

Video: porodník-gynekolog E. Berezovskaya o tom, co dělat, když špatný výsledek

Falešný výsledek

Nepřesný výsledek může být vystaven v důsledku nepřesných měření pomocí ultrazvukové fetometrie parametrů v důsledku negramotnosti lékaře nebo zastaralého vybavení, na kterém je výzkum prováděn.

Falešné výsledky jsou dvou druhů:

  1. Falešně negativní. Když screeningové studie neodhalily žádné malformace, dítě se narodí nezdravé.
  2. Falešně pozitivní. Takový výsledek odhalil vysoké riziko, že bude mít dítě s genetickými defekty, ale rodiče se rozhodli udržet těhotenství a v důsledku toho vyrostou zcela zdravé dítě. Detekovatelnost Downova syndromu například v důsledku dvojitého testu dosahuje 70% s 5% falešně pozitivními výsledky.

Faktory ovlivňující výsledky výzkumu

Mezi faktory ovlivňující spolehlivost výsledku patří:

  • státní příslušnost matky. Rychlost růstu plodu závisí na etnické příslušnosti matky: velikost plodu plodu převažuje (až 33 týdnů) u plodů žen čečenské národnosti, kyčlí a ramen (až 31 týdnů) u ruských žen a nejmenší hodnoty délky stehen a kostí nohou se vyskytují u žen Inguš ;
  • tělesné hmotnosti. Přírůstek hmotnosti je rizikovým faktorem pro rozvoj metabolického syndromu - komplexu metabolických, hormonálních a klinických poruch, které jsou rizikovými faktory kardiovaskulárních onemocnění jak v těhotenství, tak v dlouhodobém poporodním období (5 let nebo více);
  • IVF;
  • multiplicity. Stejná úroveň β-hCG není spolehlivá při přenášení dvojčat;
  • možnost potratu. Často na počátku potratu již plod umírá;
  • diabetes mellitus. Stavy stabilní v hormonech způsobují skoky v růstu jednotlivých orgánů a způsobují potíže při dešifrování výsledků fetálních fetálních ukazatelů;
  • kouření Jak matka kouření ovlivňuje vývoj dítěte v děloze:
    • hmotnost se sníží přibližně o 200 gramů;
    • plíce nejsou zcela vytvořeny;
    • riziko vzniku vrozených srdečních patologií je o 20–70% vyšší;
    • vrozené vady mozku.
  • virová onemocnění. Zvýšená tělesná teplota matky způsobuje zrychlení srdeční frekvence plodu;
  • lidský faktor. A lékař může udělat chybu a měřicí přístroj může dát chybu, a dokonce i data pro vyhodnocení rizika mohou být zadána nesprávně do manuálního programu.

Existují rizika během prvního screeningu?

Na rozdíl od standardních screeningových studií mohou tyto invazivní vyšetřovací metody vyvolat řadu závažných komplikací až po spontánní potrat, proto se k nim lékaři jen zřídka uchylují. Pro získání fetálních tkání a krve se používají traumatické metody:

  1. Příjem amniotické vody. Amniocentéza je punkce amniotické membrány pro získání vzorku plodové vody pro další studium v ​​laboratoři. Možnost ztráty těhotenství je nižší a je jedna: 100; Tato metoda se doporučuje po dobu 15–16 týdnů těhotenství.
  2. Ideální pro uchování fetální tkáně z placenty - plot z chorionového klidu. Tento zásah však může vyvolat potrat. Riziko tohoto postupu je 1: 100, což je poměrně dost. Na každých 100 zkoumaných těhotenství je jeden plod po takových manipulacích odmítnut, což může být zdravé dítě. Choriová biopsie, tj. získání vzorku choriové tkáně pro diagnózu anomálií je prokázáno až 14 týdnů

Video: porodník-gynekolog E. Berezovskaya o možných rizicích

Je třeba mít na paměti, že výsledky klinického krevního testu nelze považovat za konečnou pravdu a na tomto základě učinit konečnou diagnózu. Bez ohledu na výsledky studie existuje vždy možnost podstoupit další testy pomocí invazivních metod. Screening umožňuje pouze podezření na nějakou odchylku a věnovat zvýšenou pozornost těhotné ženě tak, aby vydržela a porodila zdravé dítě.