Co ukáže výsledky 1 screeningu 1. trimestru: dekódování norem a patologií

Screeningové vyšetření - soubor postupů k předvídání vývoje vývoje embrya. Akce zahrnuje ultrazvuk a biochemické krevní testy. Výsledky prvního screeningu 1. trimestru jsou velmi důležitou součástí komplexu opatření ke kontrole průběhu těhotenství.

Čekání na dítě je vždy spojeno s radostnými emocemi. Ne každá žena je připravena vydržet zprávu o narození nemocného dítěte.

Mladá rodina není často připravena na vznik dítěte se specifickými potřebami.

Patologie

Screening prvního trimestru umožňuje vyhnout se možným komplikacím porodu a spolehlivě předvídat narození dítěte s chromozomálními abnormalitami.

Ultrazvuková diagnóza odhaluje genomové defekty:

  1. Downův syndrom. Tloušťka záhybů oblasti krku překračuje normu. Palpitace se zvětší, nosní kost se zkrátí, zvětší se mezera mezi očima.
  2. Anomálie vývoje nervové trubice. Skupina závažných chromozomálních abnormalit zahrnuje štěpení, rozštěp páteře, abnormality páteře a mozkové tkáně.
  3. Lokalizace břišních orgánů v kýlové formaci na břišní stěně (omphalocele).
  4. Syndrom Patau. Komplex symptomů zahrnuje zvýšení frekvence srdečních kontrakcí, zaostalosti kosterního systému, omphalocele, patologii mozku, zvýšení močového měchýře. Dítě málokdy žije do 12 měsíců.
  5. Edwardsův syndrom. Snížená frekvence kontrakcí srdce, přítomnost jedné pupečníkové tepny (norma - 2), omphalocele, nosní kosti nejsou viditelné. Kojenci zemřou do jednoho roku.
  6. Triploidie. Doprovázeno několika anomáliemi mozku. Snížená tepová frekvence, omphalocele, zvýšená renální pánev.
  7. Nemoc de Lange. Riziko genomického původu anomálie dosahuje 25%. Vývoj dítěte je doprovázen progresivní mentální retardací.
  8. Smith Symptom Complex - Opica. Dědičné metabolické poruchy. Doprovázena duševními poruchami, autismem, neurologickými poruchami, patologií kraniofaciální divize.
  9. Turnerova choroba. Zvýšená srdeční frekvence, intrauterinní retardace růstu.

Odmítnutí ultrazvukového vyšetření, nastávající matka a otec by si měli být vědomi odpovědnosti za narozené dítě. Zpráva o absenci pravděpodobnosti chromozomálních abnormalit plodu umožňuje ženě užívat si očekávání mateřství bez obav.

Co se ukáže?

Postup se provádí transvaginálně nebo transabdominálně. Ve druhém případě se akce koná s naplněným močovým měchýřem.

Podle výsledků vyšetření odborník analyzuje významné ukazatele:

  1. KTP - mezera mezi kostrčími kostmi a parietální kostí.
  2. BPR je mezera mezi korunou vrcholu (bipartial indikátor).
  3. Vzdálenost mezi okcipitální a frontální kostí.
  4. Struktura mozku, jejich symetrie.
  5. Tloušťka záhybu oblasti krku (TVP).
  6. Počet kontrakcí srdce za jednotku času (HR).
  7. Velikost tubulárních kostí embrya (rameno, femur, tibie, předloktí).
  8. Lokalizace orgánů (srdce a žaludek).
  9. Poměry srdce a hlavních cév.
  10. Vyhodnocení vrstvy a lokalizace placenty.
  11. Množství plodové vody.
  12. Počet cév pupeční šňůry.
  13. Patologie vnitřních pohlavních orgánů.
  14. Vyhodnocení tkání dělohy.

Během diagnózy lékař zkoumá strukturu embrya a kontroluje vzdálenost parciálních buněk (CTE) s diagnostikovaným gestačním věkem.

Pro spolehlivou diagnózu KTR by měla překročit 45 mm.

Nárůst velikosti ve srovnání se standardem může být způsoben vývojem velkého plodu. Snížená CTE indikuje zmeškané potraty, hrozbu potratu, infekce v těle matky, chromozomální abnormality.

Pokud je podezření na nesprávný odhad gestačního věku, je po 10 dnech předepsán re-ultrazvuk, vývoj plodu je sledován v průběhu času. Aby se zabránilo tragédii, žena je předepsán screening pro první trimestr těhotenství s ultrazvukem.

Dešifrování a normy

Pro diagnózu Downova syndromu je důležitým příznakem TVP. Index tloušťky límcového prostoru je dán tloušťkou záhybu krku mezi krkem a kůží plodu. Nesoulad velikosti těhotenství indikuje riziko vzniku plodu s abnormalitami genomu.

Následující ukazatele jsou považovány za normální pro první screening v prvním trimestru.

Tabulka 1. Testy Norms 1 pro 1. trimestr.

Normální screening 1 trimestr krevním transkriptem. Screening prvního trimestru. Dešifrování

Každá budoucí matka se od chvíle početí začíná naladit na řadu testů, testů a lékařských konzultací. Bez ohledu na to, jak je to děsivé pro těhotné ženy, bez takového výzkumu není možné určit pravděpodobná vážná rizika spojená se zdravím plodu. V průběhu celého období je nutné dodržovat celý preventivní program, který jmenuje ošetřující gynekolog.

Je důležité nezanedbávat doporučené analýzy. Jeden z nejvíce povinných testů je považován za biochemický screening. Navzdory neatraktivnímu titulu je tato analýza velmi užitečná pro vytvoření obrazu zdraví nenarozeného dítěte.

Co to je?

Biochemický screening krve je poměrně úzká analýza. Patří k počátečním a dalším kategoriím testů. Identifikuje známky onemocnění, jako je hepatitida B a zarděnka. V rozšířené verzi umožňuje analýza zjistit přítomnost syfilis a HIV v krvi.

Hlavní funkcí screeningu je nicméně identifikace citlivosti plodu na patologii. Výsledky analýzy také jasně ukazují, jak se určitá onemocnění vyvíjejí v budoucnosti v embryu. V tomto ohledu ošetřující lékař sestavuje postupný program léčby nebo prevence patologií, který umožňuje stanovit Rh faktor a krevní skupinu. Tyto vlastnosti budou v budoucnu velmi užitečné, pokud matka potřebuje řádné ošetření. Pro jmenování závažných hormonálních léků je důležité znát Rh faktor těhotné ženy a jejího potomka.

Screening později vám umožní určit pravděpodobnost tzv. Gestačního diabetu.

Kdo je zobrazen postup

Biochemický screening musí projít každou těhotnou ženou. Někteří odborníci zpochybňují naléhavou potřebu analýzy. Je však nepravděpodobné, že by někdo zaručil, že žádná z nastávajících matek nemá závažné genetické poruchy. Faktem je, že mnoho žen si není vědomo patologického selhání v těle, ani infekcí. Některé maminky mají genetickou predispozici ke genetickým onemocněním, která mohou být předávána generacemi.

V Rusku je takový biochemický test jedním z povinných testů během druhého trimestru. Provádí se však dobrovolně. Lékaři doporučují analýzu jako doplňkové pojištění k získání informací o stavu matky a jejího dítěte.

Pravděpodobná rizika

Jakýkoliv postup zásahu do současné práce těla nese určitá nebezpečí. Rizika lékařských testů jsou ve skutečnosti minimalizována.

První screening mírně zvyšuje pravděpodobnost ztráty plodu. Toto je největší riziko spojené s tímto typem analýzy. Standardní screening nepoškodí plod. Nicméně jeho perinatální odrůdy, jako je choriová biopsie a amniocentéza, mohou značně zhoršit průběh těhotenství. V prvním případě je tkáň odebrána z placenty. Bude kontrolována chromozomy. Riziko ztráty plodu v tomto postupu je asi 0,9%. Pokud jde o amniocentézu, během ní se do žaludku vloží tenká jehla, aby se získala plodová voda. Tento postup může embryo poškodit pouze z důvodu lékařské chyby. Riziko se pohybuje od 0,5%.

Nebylo by zbytečné vyjmenovávat kategorie žen, které potřebují primární a opakovaný screening. Tyto skupiny mohou mít vysoké riziko, že budou mít dítě s patologií genu. Mezi tyto kategorie faktorů patří:

Věk nad 30 let, pokud první těhotenství;
- přítomnost závažných genetických abnormalit;
- se dvěma nebo více potraty;
- chronická infekční onemocnění;
- dědičné patologie od rodičů;
- manželství s příbuznými krve;
- jakékoli radiační expozice rodiče před nebo po početí.

Faktory ovlivňující test

Biochemický screening může záviset na řadě věcí. To platí pro analýzu v prvním a druhém trimestru. Tyto faktory musí být zohledněny při konečném posouzení rizika. Nejčastější příčinou analýzy chyb je nadváha matky. Pokud je obézní, její krevní obraz bude určitě zvýšen. Pokud má žena výrazný nedostatek hmotnosti, výsledky budou podceňovány.

Rovněž faktorem screeningu je mnohočetné těhotenství. Jakékoliv riziko pro výpočet zde je dokonce teoreticky nemožné. Sazby budou zvýšené, ale to není vždy považováno za genetickou poruchu. Faktem je, že v tomto případě jsou výsledky testů rozděleny do dvou nebo více embryí. Proto ani opakované ukazatele nepovedou k jasnému obrazu toho, co se děje.

Návyky mohou ovlivnit analýzu. To platí zejména pro kouření. Porucha může být také stanovena, pokud má těhotná žena během screeningového testu chlad. Stojí za povšimnutí, že tento typ analýzy je zakázán u diabetes mellitus, protože vždy dává falešné výsledky.

Screeningová příprava

Diagnóza těla během těhotenství je třeba vždy brát vážně a důkladně. Nicméně, příprava v testování je považována za stejně důležitý krok, obzvláště jestliže toto je první krevní screening. Tato analýza odhalila specifické markery indikující přítomnost chromozomálních onemocnění. Proto je důležité udělat vše pro to, aby byla vyloučena i sebemenší pravděpodobnost falešného odmítnutí.

Za prvé, jeden den před testováním je zakázáno jíst potraviny, jako jsou uzená masa, citrusy, čokoláda, smažené, mastné a kořeněné pokrmy. Jinak se místo séra v těle tvoří tukové prvky. Během odstřeďování bude prakticky nemožné oddělit důležité buňky. V každém případě to významně zkomplikuje test, bude nutné znovu projít, což může nepříznivě ovlivnit plod.

Analýza by měla být prováděna vždy nalačno. Před testem se nechá 4-5 hodin vypít vodu nesycenou oxidem uhličitým.

Screening během 1. trimestru

Nejvhodnější doba pro provedení primárního biochemického testu je 10-13 týdnů. V dřívějších obdobích se screening nedoporučuje. Cena takové analýzy se pohybuje od 1 800 do 2 000 rublů. Na základě výsledků počátečního testu odborníci hodnotí zdraví a vývoj plodu a stav matky.

Screening během prvního trimestru vám umožní identifikovat patologické stavy, jako jsou syndromy Down and Edwards, defekty nervových trubic, srdeční onemocnění atd. Před vyhodnocením výsledků by se měl lékař vždy spoléhat na osobní vyšetřovací údaje, jako je krevní tlak, teplota, hmotnost matky a další. podpůrné faktory. Souběžně s screeningem se provádějí vyšetření moči a krve na infekce. Potvrzení rizika se provádí na základě ultrazvuku.

Screening během 2 trimestrů

Biochemické testování je prováděno od 15 do 20 týdnů tohoto termínu. Na konci trimestru lékaři nedoporučují screening. Cena tohoto postupu je asi 3000 rublů. Zahrnuje několik testů najednou. Nejprve jsou detekovány chromozomální abnormality. Za druhé, je zjištěno poškození těla embrya, zejména v dutině břišní a páteři. Analýza také umožňuje predikci vývoje fetálního Downova syndromu.

Blíže 20. týdne je embryo již poměrně velké. Proto je možné odebrat vzorek plodové vody s minimálním rizikem. Tento typ screeningu se nazývá amniocentéza. Je to kontraindikováno s tónem dělohy.

Během 2. trimestru jsou nejdůležitějšími typy výzkumu ultrazvuk a biochemický screening.

Dekódování a normy indikátorů (1 trimestr)

Perinatální diagnostika v prvních týdnech těhotenství spočívá v identifikaci několika důležitých charakteristik krve a genů. Nejvýznamnější z nich jsou považovány za lidský choriový gonadotropin (zkráceně HCG) a protein PAPP. Jedná se o extrémně důležité hormony, na kterých závisí průběh těhotenství.

Od 10 do 12 týdnů sazby HCG jsou považovány za indikátory od 20 do 95 tisíc mU / ml. Povolená odchylka 1-2 tisíc jednotek. Rychlost hCG v týdnu 13 je 15-60 tisíc mU / ml.

Protein PPAP v posledním měsíci prvního trimestru by měl být v rozmezí 0,3 až 6 mU / ml. V 10. a 11. týdnu jsou normální hodnoty od 0,32 do 3,73 jednotek. Na konci trimestru by hladina proteinu měla vzrůst na 0,71-6,01 mU / ml.

Pro vyloučení odchylek v závislosti na věku a hmotnosti těhotné ženy se používá faktor MoM. S tímto mediálním indexem je usnadněno dešifrování biochemického screeningu prvního trimestru. Zde je přijatelný rozsah 0,5-2,5 jednotek.

Dekódování a normy indikátorů (2 trimestry)

Biochemický screening druhého trimestru spočívá v takových krevních charakteristikách, jako je hCG, alfa-fetoprotein (AFP) a volný estriol (E3). To vše jsou nejdůležitější hormony, které představují detailní obraz vývoje plodu.

Normy biochemického screeningu pro 2. trimestr pro AFP jsou od 15 do 95 U / ml. Ke konci období se mohou ukazatele zvýšit na 125. HCG v první polovině trimestru by měla být od 8 do 58 tisíc mU / ml. Ke konci sledovaného období došlo k výraznému poklesu - z 1,6 na 49 tisíc kusů.

Volný estriol by měl být mezi 5,4 a 28 nmol / l. Na začátku období je maximální práh 21 jednotek. Na konci trimestru jsou minimální přípustné hodnoty 7,5 nmol / l.

Pokud je konečný výsledek analýzy prezentován jako poměr, pak se riziko považuje za nižší než 1: 380.

Důvody pro odmítnutí hCG

Výsledky biochemického screeningu neposkytují vždy 100% jistotu přítomnosti nebo nepřítomnosti genetické abnormality. Drobné odchylky od normy mohou nastat z různých důvodů. Neměli by však věnovat pozornost tomu, zda jsou všechny ostatní testy v pořádku.

Na druhé straně významné zvýšení hladiny hCG indikuje trofoblastickou nemoc u matky, stejně jako mnohočetné těhotenství. Snížené rychlosti mohou být způsobeny ektopickým vývojem plodu. Pokud byl strach potvrzen ultrazvukem, riziko genetického onemocnění se stává skutečným.

Odchylky ostatních ukazatelů

Vysoce zvýšená úroveň PPAP indikuje možný potrat nebo infekci. Nízký protein znamená rozvoj Downova syndromu nebo Edwardsa.

Zvýšené hladiny AFP zvyšují riziko malformace CNS, pupeční hernie, nekrózy jater. Pokud je hladina tohoto hormonu značně snížena, existuje možnost předčasného úmrtí plodu. AFP může také signalizovat Downův syndrom.

Odchylka volného estriolu od normy indikuje hrozbu předčasného porodu, fetální anencefálie, placentární insuficience a onemocnění jater u matky.

Jednou z moderních metod zkoumání budoucích matek je biochemický screening. Co znamená takový složitý název?

Biochemický screening (z angličtiny. "Screening" - sort, sift) je komplex diagnostických studií zaměřených na identifikaci žen náležejících do určité rizikové skupiny. Účelem tohoto průzkumu je zjistit pravděpodobnost výskytu dítěte s těžkými patologickými onemocněními - defekty v uzávěru nervové trubice a chromozomálních abnormalitách.

Biochemický screening je důležitou složkou komplexního prenatálního screeningu (laboratorní a ultrazvukové studie zaměřené na identifikaci), který je podle lékařů naprosto bezpečný a nemá nepříznivý vliv na samotné těhotenství ani na plod, proto je vhodný pro všechny nastávající matky. Biochemický screening se provádí ve dvou stupních: screening prvního trimestru (od 10 do 14 týdnů - dvojitý test) a screening druhého trimestru (od 16 do 20 týdnů - trojitý test).

Jaký je základ biochemického screeningu?

Tento postup není zcela jednoduchý, ale díky němu budete přesvědčeni, že vše je v genetickém programu vašeho nenarozeného dítěte v pořádku. Chcete-li provést biochemický screening, musíte projít krevním testem, který (pomocí určitých markerů) je kontrolován na určité typy proteinů, které indikují chromozomální abnormality. Od chvíle, kdy ve vašem těle vznikl nový život, placenta začne okamžitě produkovat nové látky (nejčastěji proteiny), které po vstupu do krevního systému opustí tělo.

Při normálním těhotenství, jak se vyvíjí dítě, se mění množství těchto látek. Pokud má plod nějaké poruchy vývoje, pak, bez ohledu na důvody, které je způsobily, se množství proteinů významně liší od obecně uznávané normy. Právě tento proces je základem metody biochemického screeningu.

Biochemický screening prvního trimestru těhotenství (dvojitý test)

V prvním trimestru těhotenství můžete být požádáni o odběr krve a biochemický screening ke studiu (lidský choriový gonadotropin) - hormonu, který je přítomen pouze v těle nastávající matky, ve které je pro lékaře zajímavá pouze určitá složka - speciální protein v krvi těhotných žen PAPP-A volná beta podjednotka. Po obdržení výsledků analýzy je počítač porovná s normou a určí diagnózu (pokud je zjištěna). Díky biochemickému screeningu je možné v raném stádiu těhotenství detekovat závažné chromozomální abnormality u budoucího dítěte: defekt nervové trubice, Edwardsův syndrom nebo Downův syndrom.

Co může biochemický screening pro 2. trimestr stanovit (trojitý test)?

V pozdějších obdobích, s použitím biochemického screeningu, mohou být detekovány další abnormality ve vývoji plodu. Hormony jako estriol a lidský choriový gonadotropin, stejně jako AFP (alfafetoprotein), protein produkovaný ve fetálních játrech, spadají pod dohled lékařů. Detekce vysoké hladiny AFP může indikovat patologické stavy ve vývoji životně důležitých orgánů. Zvýšené hladiny tohoto proteinu indikují abnormality ve vývoji fetální míchy nebo mozku a mohou také „mluvit“ o Rh-konfliktu nebo hrozbě potratu. Stojí však za zmínku, že vysoký obsah AFP je považován za normu, kdy.

Ujistěte se, že normální fungování placenty a že dítě dostane vše, co potřebujete, a tělo jako celek má dostatečnou úroveň ochranných sil, pomůže úroveň volného estriolu.

Data biochemického screeningu získaná během tohoto období jsou zpracována počítačem za účelem detekce genetických abnormalit.

Snížené hladiny estriolu a AFP a s ním zvýšené hladiny hCG mohou indikovat.

Je biochemický screening povinný pro všechny nastávající matky?

Biochemický screening - analýza, která není povinná pro všechny nastávající matky, ale v mnoha případech ji lékaři doporučují. Uvádíme hlavní indikace pro povinný biochemický screening:

  • pokud je to první těhotenství a máte již 30 let;
  • jestliže jste měl (a) potrat před tímto těhotenstvím;
  • jestliže se během těhotenství vyskytne závažné infekční onemocnění;
  • dědičné patologie;
  • pokud již máte děti s chromozomálními abnormalitami.

Biochemický screening - vaše volba

S pomocí biochemického screeningu máte možnost v raném stádiu těhotenství odhalit abnormality ve vývoji plodu a pokusit se nějak ovlivnit situaci. Vždyť je vždy lepší vědět předem o obtížích a mít právo zvolit si, zda máte nemocné dítě nebo ne. Pro obdržení doporučení pro tento postup je nutné podstoupit ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru těhotenství.

Milé budoucí matky, nezapomeňte na nejdůležitější věc: vzít všechny testy včas, projít nezbytnými vyšetřeními, udržet si zdravý obraz, nikdy v žádném případě nezoufat a nedávat se do rukou deprese - a vaše tak žádané dítě se narodí veselé a zdravé!

Zvláště pro Annu Zhirko

Screening v prvním trimestru těhotenství se nazývá komplexní vyšetření, včetně ultrazvukového vyšetření (ultrazvuk) plodu a biochemické analýzy krve ze žíly těhotné ženy. Výsledky těchto postupů analyzované v souhrnu s ohledem na věk a historii pacienta umožňují identifikovat genetickou patologii plodu v rané fázi vývoje.

První screening v těhotenství se provádí striktně od 11 do 13 porodnických týdnů těhotenství. Výsledky průzkumu pomáhají zahájit léčbu v čase, kdy detekují genetické defekty intrauterinního vývoje nebo rozhodují o potratu.

Ultrazvuk

Ultrazvuk vám umožní přesně určit délku těhotenství, proto je jmenován před dodáním biochemické analýzy krve.

Procedura zahrnuje vyšetření chorionu, z něhož se později vytvoří placenta, vyhodnocení tónu dělohy a stavu vaječníků. Během studie byla stanovena symetrie hemisfér a stupeň vývoje mozku plodu, přítomnost a symetrie paží a nohou, správnost polohy srdce a žaludku, měřena délka stehenní kosti, ramene, předloktí a holenní kosti.

Při výpočtu rizika vzniku genetické patologie plodu se berou v úvahu v závislosti na týdnu těhotenství:

  1. Tloušťka prostoru límce (TVP), tj. Vzdálenost od vnitřního povrchu kůže krku k vnějšímu povrchu měkkých tkání pokrývající krční páteř. Normálně, 0,8 - 2,8 mm, čím větší je velikost oblasti krku nad normální hodnoty, tím vyšší je riziko chromozomální abnormality u plodu. Přesněji řečeno, toto riziko lze vypočítat v souhrnu všech údajů ze screeningu pro první trimestr těhotenství.
  2. Přítomnost nosní kosti; po dobu 12-13 týdnů těhotenství je délka nosní kosti obvykle nejméně 3 mm.
  3. Soulad antropologických parametrů plodu s těhotenským obdobím:
  • průměr biparietální hlavy (BPR), vzdálenost od čela k týlnímu hrbu, po 13 týdnech - průměrně 26 mm;
  • kostrčová parietální velikost (KTP) - délka od kostrčí k temechki, normálně od 45 k 84 mm;
  • srdeční frekvence (HR); 147-171 bpm za 13 týdnů.

POZNÁMKA Nelze diagnostikovat Downův syndrom a další genetické patologie založené pouze na ultrazvukových datech. Výsledky získané ve spojení s ukazateli chromozomálních abnormalit získaných z krevního testu je nutné vyhodnotit.

Biochemie krve

Krev pro biochemickou analýzu odebranou ze žíly, brzy ráno, na lačný žaludek. Kontroluje úroveň dvou důležitých ukazatelů genetických patologií, které jsou součástí lidského choriového gonadotropinu () - hormonu, který je přítomen pouze v těle těhotné ženy:

  • volný beta (p) hCG. Je zodpovědný za podporu a rozvoj těhotenství, je vylučován buňkami embrya (chorion).
    Pokud je index menší než norma, můžeme hovořit o hrozbě potratu, placentární insuficienci, mimoděložním těhotenství, pravděpodobnosti Edwardsova syndromu v embryu. Nadměrné hladiny volného p-hCG mohou být způsobeny nejen chromosomálními mutacemi, včetně Downova syndromu, ale také mnohočetnými těhotenstvími nebo diabetem matky.
  • protein PAPP-A (plazmatický protein). Je syntetizován plazmou, zajišťuje vývoj a fungování placenty a je zodpovědný za imunitu.
    Výstup indikátoru pro hodnoty normy může indikovat možné genetické patologie plodu, stejně jako zvýšený tonus dělohy, regrese těhotenství, hrozba potratu.

POZNÁMKA! Míra hCG u těch, kteří otěhotní v důsledku oplodnění in vitro (IVF), je vyšší než u žen, které během přirozeného oplodnění otěhotní a PAPP-nižší o 10-15%. S nadváhou těhotné ženy, hladiny všech hormonů jsou zvýšeny, s nízkou tělesnou hmotností - může být snížena. Výsledky ovlivňuje i psychický stav těhotné ženy.

Pro vyhodnocení rizika odchylek od analýzy beta-hCG nebo PAPP-A se použije koeficient (MoM), vypočtený jako poměr hladiny hCG nebo PAPP-A podle krevního testu proti průměrné rychlosti ve specifickém gestačním věku. Varianta normy je považována za hodnoty od 0,5 do 2,5 Mom (až 3,5 u vícečetných těhotenství).

Hodnocení rizika je vyjádřeno ve zlomcích pro každý syndrom. Například záznam 1: 250 pro Downův syndrom znamená, že u 250 těhotenství s podobnými výsledky screeningu se 1 dítě narodí s Downovým syndromem.

DŮLEŽITÉ! Kromě úrovně markerů chromozomálních abnormalit může biochemický krevní test odhalit hrozby ukončení těhotenství, ke kterým dochází pouze ve třetím trimestru, například preeklampsii. To umožňuje provádět včasnou prevenci a vyhnout se vážnému poškození zdraví matky a dítěte.

Chromozomální patologie jsou primárně asociovány s nedostatkem nebo nadbytkem chromozomů v souboru a většina z nich je neslučitelná se životem: děti narozené s takovými genetickými defekty nejčastěji umírají v prvních měsících života (syndrom Patau, Edwardsův syndrom) nebo mají duševní poruchu. retardace (syndrom Cornelia de Lange, syndrom Smith-Opitz).

Špatné výsledky

Vysoká rizika genetické patologie poukazují pouze na vyšší pravděpodobnost vývoje anomálie než je průměr pro populaci. Průzkum tvoří rizikovou skupinu pro těhotné ženy, které potřebují zvýšenou pozornost lékařů a další vyšetření.

Výsledky screeningu mohou být ovlivněny stresem, nervovou zátěží, alkoholem a kávou, léky, včetně hormonů, a kouřením.

Po obdržení vysokých ukazatelů možnosti genetických onemocnění není hlavní věcí panika.

Je nutné se poradit s genetikem a porodníkem-gynekologem, který vede těhotenství.

Poté proveďte promítání v centru specializovaném na porodnictví a gynekologii do 14 týdnů.

Před konečným rozhodnutím o potratu by měla být provedena další vyšetření. Po dobu 11-13 týdnů jde o biopsii choriových klků, jejichž sada chromozomů odpovídá chromozomální sadě plodu, takže data budou naprosto přesná. Plotový biomateriál pro výzkum prováděný malou punkcí pod anestézií.

Genetika je často doporučována podstoupit re-screening v 16-18 týdnech těhotenství (II trimestr těhotenství). Pokud přetrvávají ukazatele vysokého rizika, že dítě s genetickými abnormalitami přetrvává, provede se odběr vzorků pro analýzu, aby se objasnila diagnóza.

  • plodová tekutina (amniocentéza);
  • nebo pupečníkové krve (kordocentéza).

Oba tyto postupy jsou spojeny s hrozbou dalšího těhotenství. Proto před jejich jmenováním je důležité rozhodnout, co dělat, pokud se potvrdí přítomnost patologie plodu. Pokud se rodiče vědomě rozhodnou o pokračování těhotenství, nemá smysl podřídit dítě zbytečnému riziku a je lepší tyto diagnostické metody odmítnout.

POZNÁMKA Pokud je období těhotenství nesprávné, může být biochemický screening nepřesný. Pro výpočet porodnického období těhotenství musíte uvést datum začátku poslední menstruace. Gestační období, tj. Od počátků, je určeno ultrazvukem a může se lišit od porodnictví o 1-1,5 týdnů.

Žena může být ohrožena věkem nebo jinými ukazateli, ale bude schopna klidně snášet těhotenství s vědomím, že screening neprokázal pravděpodobnost chromozomálních abnormalit u jejího nenarozeného dítěte. Rizikové faktory pro případná onemocnění chromozomů u nenarozeného dítěte, za předpokladu, že screening prvního trimestru je povinný:

  • manželství mezi blízkými příbuznými;
  • neúspěšná předchozí těhotenství (předčasný porod, zmeškaný potrat, mrtvý porod); virové nebo bakteriální onemocnění, které se vyskytlo během těhotenství;
  • přítomnost příbuzných trpících genetickými patologiemi;
  • užívání léků, které nelze použít během těhotenství;
  • věku nad 35 let.

Podrobnosti o screeningu pro první trimestr těhotenství jsou ve videu.

Screening v prvním trimestru těhotenství je komplex jednoduchý a bezpečný pro zdraví matky a plodu vyšetření od 11. do 13. týdne těhotenství, což umožňuje posoudit stupeň zdraví nenarozeného dítěte. U většiny těhotných žen screening potvrdí, že jsou zdravé. A odhalí malou rizikovou skupinu žen, které mohou mít děti s chromozomálními poruchami. Po dalších vyšetřeních by budoucí rodiče mohli učinit informované rozhodnutí o ukončení těhotenství nebo se začít připravovat na vznik speciálního, nevyléčitelného dítěte, které bude potřebovat velkou pozornost a dlouhodobou péči.

Prenatální screening je komplexní vyšetření, které může lékař předepsat budoucí matce v každém trimestru těhotenství.

První prenatální screening, stejně jako další dva, mohou zabránit výskytu vrozených a dědičných onemocnění plodu.

Na základě ultrazvukového vyšetření a biochemického krevního testu, který jej doplňuje, se staví screeningový test a výsledky nám umožňují posoudit vývoj plodu a zdraví mateřských orgánů.

Optimální trvání prvního prenatálního screeningu je 10-13 týdnů těhotenství. Účelem tohoto bezpečného komplexního vyšetření (ultrazvuk + dvojitý test) je identifikovat v raném stádiu možné anomálie a nepřímé příznaky přítomnosti defektů plodu.

Interpretace výsledků screeningu se provádí pomocí speciálních tabulek, které obsahují normy stanovené odborníky, s přihlédnutím k délce těhotenství.

Prenatální test prvního trimestru začíná ultrazvukem plodu. Na základě získaných údajů a s ohledem na normy uvedené v tabulce může lékař potvrdit nebo popřít přítomnost patologií.

Interpretace ultrazvuku KTR a indikátory TVP

První věc, kterou lékař upozorňuje na ultrazvuk embrya, je jeho CTE (kostrčová parietální velikost). Normy KTR prvního trimestru jsou porovnány s hodnotami uvedenými v následující tabulce:

Ukazatele KTR v kombinaci s hmotností plodu se často používají k určení trvání těhotenství.

Drobné odchylky od normy naznačují, že se dítě může narodit buď velké, nebo malé.

Pokud prenatální screening odhalil, že indexy CTE jsou příliš vysoké, pak další studie potvrzují přítomnost anatomických defektů plodu.

KTR výrazně nižší než normální může být ve dvou případech:

  1. nesprávně stanovené období těhotenství (re-ultrazvuk po 7 - 10 dnech);
  2. embryo se zastavilo ve vývoji, což ho ohrožuje smrtí.

Je možné eliminovat smrt embrya, když je detekován tep normální frekvence. Jinak se provádí kyretáž dělohy.

V procesu ultrazvuku je velká pozornost věnována studiu TVP (tloušťka límce), indikátory se neodchylují od normy, pokud mají následující hodnoty:

Tyto normy mohou být o něco nižší, ale jejich zvýšení jasně ukazuje vývoj patologie u nenarozeného dítěte.

Čím vyšší je počet, tím větší je pravděpodobnost vzniku fetálního Downova syndromu nebo jiné chromozomální abnormality a mohou být také abnormality ve fungování srdce.

Ale k potvrzení přítomnosti jakéhokoliv chromozomálního onemocnění u plodu pouze podle svědectví o ultrazvuku tloušťky límce prostoru, bez dalšího výzkumu, v medicíně není přijat.

Proto může lékař předepsat další vyšetření ve formě Dopplerova testu a také darování krve ze žíly pro biochemickou analýzu.

BPR a biochemie krve

Prenatální screening prvního trimestru těhotenství zahrnuje stanovení fetální hlavy BPR, která měří mezeru mezi vnitřním a vnějším obrysem jedné a druhé parietální kosti.

V tomto případě by měla čára kombinující vnější kontury obou parietálních kostí procházet přes vizuální bod mozku.

Nesprávné měření narušuje výsledky prenatálního screeningu v prvním trimestru, který neumožňuje stanovit přesný gestační věk.

Současně, v prvních třech trimestrech týdnů, specialisté stanovili specifickou normativní hodnotu BPR embrya, což je patrné z následující tabulky:

Pokud prenatální screeningový test z prvního trimestru ukazuje, že BPR hlavy embrya se významně odchyluje od přípustných hodnot, lékař předepíše další studie.

Zvýšený BPD může být příznakem přítomnosti mozkového nádoru nebo kýly, vývoje hydrocefalus.

V prvním případě se přeruší těhotenství, s předepsanou léčbou antibiotiky.

Silně podceňovaná BPR hlavy embrya také neveští nic dobrého, protože je příznakem nedostatečného rozvoje mozku. Toto těhotenství je zpravidla přerušeno.

Zahrnuje další důležitý ukazatel - velikost nosní kosti. Tento marker, jako je TVP, může být známkou vývoje Downova syndromu v embryu.

Navzdory tomu, že prenatální vyšetření v časném období (10-11 týdnů) neumožňuje odhadnout velikost nosní kosti, je v tomto období stále zobrazováno na obrazovce.

Již v 12-13 týdnech by měla prenatální ultrazvuk ukázat, že nosní kost je normální, velikost se považuje za nejméně 3 mm.

Prenatální první biochemický screening zahrnuje vyšetření hladiny dvou hormonů, protože se také nazývá "dvojitý test".

Biochemický screening pomáhá identifikovat a stanovit hladinu hCG v krvi nastávající matky a také zkoumat krevní plazmu na přítomnost a množství proteinu (PAPP).

Obě uvedené látky jsou v krvi pouze u žen, které mají dítě.

Jakmile proběhne prenatální první biochemický screening, provede se interpretace konečných výsledků s přihlédnutím ke stanoveným standardům:

  1. HCG hladina v prvním trimestru by měla být 0,5–2 MoM;
  2. Úroveň PAP prvního trimestru by měla být od 9 do 13 týdnů - 0,17 - 6,01 MDU / ml.

Silná odchylka od zavedených standardů prenatálního testu může být příznakem rozvoje Downových a Edwardsových syndromů, ale pouze lékař může posoudit přítomnost těchto patologií, ale brát v úvahu další vyšetření.

Prenatální biochemický test druhého trimestru

Pokud prenatální test 1. trimestru umožňuje detekovat až 95% případů chromozomálních abnormalit, pak včas provedený prenatální screeningový test druhého trimestru není v tomto ohledu méně informativní.

Hlavním účelem druhého prenatálního vyšetření je odhalit defekty v neurální trubici a dalších malformacích plodu a provést výpočty, které následně odhalí riziko vrozených dědičných nebo chromozomálních onemocnění, mezi nimi:

  1. syndrom patau;
  2. dědičné choroby Shershevsky-Turnerův syndrom a Smith-Opitzův syndrom;
  3. polyploidie.

Po absolvování prvního komplexního vyšetření je zpravidla předepsán screening na druhý trimestr buď na žádost potenciálních rodičů nebo na lékařský předpis ve specifických případech.

Testováno na 2 trimestry po dobu 16 - 20 týdnů. Vyhodnocení biochemických krevních parametrů nastávající matky se provádí v 16 - 18 týdnech porodnictví.

Před podáním krve k analýze by těhotná žena měla mít u sebe ultrazvukové vyšetření prvního trimestru s uvedením přesného trvání těhotenství.

Před darováním krve pro biochemickou analýzu lékař sdělil těhotnou ženu k vyšetření, vyplní svým 2 screeningovým dotazníkem, který ukazuje výsledky ultrazvuku, čas, parametry TVP a MCT.

To vše jsou údaje o ultrazvukovém vyšetření prvního trimestru, protože je příliš brzy na to, aby bylo možné provést druhý ultrazvuk ve věku 16-18 týdnů, provádí se ve 20-21 týdnech.

Těhotná žena bere dotazník vyplněný podle všech pravidel do laboratoře, kde odebírají krev pro hCG, AFP a NEZ.

Hlavní věcí je projít testy na prázdný žaludek a v předvečer zákroku nejíst příliš slané, kořeněné a tučné potraviny, které mohou zkreslit výsledky.

Jsou-li výsledky biochemického screeningu ve druhém trimestru připraveny, lékař prozkoumá získané informace a ve srovnání se zavedenými standardy trojitého testu poskytne očekávaným matkám doporučení nebo předepíše další postupy.

AFP, hCG a volný estriol

Právě v šestnáctém týdnu těhotenství umožňuje nadměrná nebo snížená hladina a-fetoproteinu v krvi přesně stanovit vady nervové trubice a další vady uvedené v následující tabulce.

HCG (chorionický gonadotropin) je produkován nejprve shellem embrya, pak placentou.

Pokud je hormon normální, pak těhotenství probíhá bezpečně, ale pokud prenatální biochemický test odhalil abnormality, existuje několik důvodů, které jsou uvedeny v tabulce níže.

Nez (unconjugated estriol, volný) - hormon nejprve produkuje placentární membránu, pak plod sám. S nárůstem trvání gestace dochází k nárůstu nem v krvi nastávající matky.

Významný pokles nebo zvýšení hormonu je příznakem těhotenské poruchy nebo fetální vývojové patologie.

Odchylky od normy mohou být způsobeny následujícími důvody:

Správná interpretace výsledků je velmi důležitá. Pokud druhý screening potvrdí, že získané údaje nejsou v normálním rozmezí, je nutné se poradit s lékařem.

Prenatální druhý screening nevylučuje přijetí jak falešně negativních, tak falešně pozitivních výsledků.

Nastávající matky by proto neměly nezávisle interpretovat rizika, která mohou nakonec výrazně ovlivnit jejich nervový systém.

Pokud jsou výsledky druhého prenatálního screeningu silně odchýleny od normy, pak by tato skutečnost neměla být považována za větu, přinejmenším dokud nebudou provedeny další studie.

Každá těhotná žena je konfrontována s screeningem prvního trimestru a poté s druhým screeningem ve 2. trimestru. Když jsem byla těhotná poprvé, bylo mi řečeno, že je třeba projít screeningem. Co je to a proč to není podrobně vysvětleno, musel jsem sám hledat informace na internetu. Koneckonců je důležité se na tuto studii řádně připravit, aby výsledky byly co nejspolehlivější. Ale ani pečlivá příprava vám nedává 100% záruku správných výsledků.

Přečtěte si v tomto článku, proč screening v prvním trimestru, jaký výzkum zahrnuje tento koncept, jak se na ně připravit a jak rozluštit výsledky.

Projekce - co to je?

Screening prvního trimestru těhotenství je speciální studie o malformacích plodu. Screening od 10 do 13 týdnů. V předporodní klinice jsou všechny těhotné ženy informovány o potřebě takového výzkumu. Ale žena v pozici může odmítnout screening. V tomto případě bude nabídnuta písemná výjimka.

V prvním těhotenství jsem provedl obě screeningové studie a stále si pamatuji, jak moc jsem se bál a nervózní. Protože věděla, že je případ, kdy jí žena řekla, že bude mít dítě s Downovým syndromem, a ona neměla potrat. V důsledku toho se narodilo zcela zdravé dítě. Dokážete si představit, co zažila během těchto 9 měsíců?

Bohužel existují chyby opačné povahy. Ne vždy screening může předpovídat narození nemocného dítěte.

Samotný screening se skládá ze dvou studií - ultrazvukového vyšetření a krevního testu ze žíly pro biochemii. V ideálním případě je třeba projít těmito dvěma postupy ve stejný den, abyste získali přesnější výsledky.

Nejdůležitější věcí je screening v prvním trimestru pro tyto kategorie žen:

  • ti, kteří měli 2 nebo více potratů nebo předčasného porodu;
  • ti, kteří předtím vynechali potrat;
  • kdo má příbuzné nebo děti s genetickými chorobami;
  • věk nad 35 let;
  • jestliže žena měla virovou nebo bakteriální infekci v raných stadiích;
  • jestliže žena užívala léky, které by neměly být užívány během těhotenství;
  • je-li těhotná s otcem dítěte, je v těsném vztahu;
  • kdo má "škodlivou" práci;
  • s alkoholem, tabákem a drogovou závislostí.

Jaké patologie jsou detekovány při prvním screeningu.

Při screeningu v prvním trimestru jsou prováděny studie, které identifikují tyto patologické stavy:

  1. Downův syndrom. Jedná se o chromozomální patologii, kdy v 21. páru chromozomů místo dvou jsou tři chromozomy. Tento syndrom není vzácný, pro 700 plodů je 1 případ. Riziko vzniku tohoto syndromu se zvyšuje s věkem matky.
  2. Syndrom Patau. To je také chromozomální patologie, když je v buňkách další kopie chromozomu 13. Frekvence narození dětí s tímto syndromem je 1 z 7 000 nebo 10 000. Narozené děti s touto patologií ve většině případů umírají do věku 1 roku, protože mají velmi závažné vývojové anomálie.
  3. Edwardsův syndrom. Jedná se o chromozomální onemocnění, kdy v 18. páru chromozomů jsou tři chromozomy. S touto patologií existuje mnoho různých malformací. Tento syndrom se vyskytuje u 1 dítěte při 5000-7000.
  4. Smith Opitts syndrom. Jedná se o dědičné onemocnění, které je způsobeno genovými mutacemi. Současně je narušen metabolismus cholesterolu, který embryo potřebuje pro správný vývoj mozku, nervového systému, končetin a dalších důležitých funkcí. Výskyt onemocnění je 1 z 20 000-30000.
  5. Triploidie. Jedná se o vzácnou chromozomální abnormalitu. V tomto případě, místo požadovaných 46 chromozomů (23 od otce, 23 od matky), plod má 69 chromozomů. Ve většině případů taková těhotenství končí potratem, méně často se děti narodí naživu, ale s mnoha poruchami.
  6. Syndrom de Lange. Příčinou tohoto onemocnění jsou genové mutace. Poškození vnitřních orgánů může mít různou závažnost.
  7. Omphalocele. Jedná se o závažnou malformaci, kdy jsou břišní orgány dítěte (střevo a játra) venku, v pupeční šňůře, která je zvětšena.
  8. Patologie nervové trubice.

Termíny screeningu v prvním trimestru a příprava na něj.

První promítání by mělo probíhat od začátku 10. týdne do konce 13. týdne. A nejlepší způsob, jak to udělat za 11-12 týdnů. Nejlepší čas řekne gynekologovi, podle data posledního měsíčního.

První screening po 13 týdnech již nelze považovat za spolehlivý.

Příprava na ultrazvuk. Tento postup lze provést dvěma způsoby: transvaginální a abdominální.

Transvaginální metoda je považována za přesnější než ultrazvuk přes břicho. Tento ultrazvuk se provádí speciálním senzorem, který je vložen do pochvy. Současně se na senzor umístí kondom, který je namazán speciálním gelem. Na takovém ultrazvuku určete, zda existuje hrozba potratu, zda existuje hrozba narušení placenty. Speciální ultrazvuková příprava není nutná, provádí se na prázdném močovém měchýři.

Pokud dáváte přednost břišnímu ultrazvuku (přes břišní stěnu), budete muset vyplnit močový měchýř. K tomu, půl hodiny před studiem, vypijte 0,5-1 litrů vody bez plynu a nechodte na záchod. Pro ultrazvuk druhého trimestru už to nemusíte dělat. Je žádoucí, aby střevo bylo prázdné. To znamená, že nejméně 4 hodiny před ultrazvukem není třeba jíst.

Příprava na odběr krve.

Aby byl výsledek co nejpřesnější, musíte dodržovat důležitá pravidla. Za prvé, krev se podává na prázdný žaludek. To znamená, že nejméně 6 hodin před touto studií nelze jíst. Můžete pít vodu, ale nenechte se unést.

Za druhé, potřebujete jeden nebo dva dny před doručením této analýzy, "sednout" na speciální dietu. V tento den nemůžete jíst nic uzeného, ​​tuku, smažené, kořeněné. A také vyloučit čokoládu, citrusy, mořské plody.

Mimochodem, čokoláda, citrusové plody, jahody by měly být zcela vyloučeny ze stravy těhotných žen, aby dítě nebylo náchylné k alergiím. Tuk nelze jíst, protože z vaší krve nebude možné získat normální sérum a peníze na biochemii budou zbytečné.

Pro dárcovství krve musíte přijít s výsledky ultrazvuku, protože ukazatele v krevním testu úzce souvisí s délkou těhotenství. Výsledky biochemie obdržíte za týden a půl.

Dekódování výsledků prvního screeningu.

Ultrazvukové sazby v prvním trimestru.

Velikost kopchiko-parietálního plodu (KTR). Míra závisí na délce těhotenství. V tabulce naleznete normy pro tento indikátor.

Tloušťka prostoru límce (TVP). Tento ukazatel je považován za velmi důležitý při screeningu genetických poruch.

Velikost TVP větší než 3 mm může být považována za riziko vzniku Downova syndromu nebo Edwardsa.

Tento ukazatel je považován za velmi důležitý, protože u Downova syndromu není tato kost detekována v raných fázích.

Normálně, za 10-11 týdnů, je tato kost již detekována ultrazvukem, ale neměřena. Po 12-13 týdnech by nosní kost měla být alespoň 3 mm. Pokud je tento ukazatel menší než norma a oblast límce je více, pak to může znamenat vývoj Downova syndromu.

Frekvence kontrakcí srdce (HR) plodu.

Biparietální velikost (BDP) je vzdálenost mezi parietálními valy.

Také na ultrazvukovém měření se měří velikost vnitřních orgánů, hodnotí se stav a placenta previa, jsou pozorovány pupečníkové cévy. Na ultrazvuk bude klást přesné trvání těhotenství.

Rozluštění výsledků krevních testů na hormony.

Po ultrazvuku budete muset darovat krev ze žíly na hormony. Zde si přečtěte pravidla pro biochemickou analýzu krve v 1 trimestru. Tentokrát se krev vyšetřuje na dva markery - lidský p-hCG (lidský choriový gonadotropin) a PAPP-A (protein A, spojený s těhotenstvím).

Pokud je výkon tohoto hormonu snížen, pak to znamená patologii placenty nebo zvýšené riziko Edwardsova syndromu. Zvýšené množství těchto hormonů může být s rozvojem Downova syndromu. A také tento hormon bude během těhotenství s dvojčaty více než normou.

PAPP-A. Je to protein, který je produkován placentou. Množství těchto proteinů se zvyšuje s trváním těhotenství.

Také při analýze krve se provádí výpočet koeficientu MoM. Normálně je tento poměr v této fázi těhotenství 0,5-2,5. Pokud těhotenství je dvojčata, pak MoM může být až 3,5.

Pokud je moM nižší než 0,5 - to je interpretováno jako riziko rozvoje Edwardsova syndromu, MoM je vyšší než 2,5 - riziko vzniku Downova syndromu.

Jak se vypočítá riziko vrozených abnormalit plodu?

Po absolvování screeningu musíte uvést výsledky průzkumu. Tyto výsledky by měly ukazovat rizika pro každý jednotlivý syndrom. Například Downův syndrom - riziko 1: 380. To znamená, že u žen se stejnými výsledky screeningu se 1 nemocné dítě narodilo ve 380 zdravých lidech.

Takový výpočet se provádí pomocí speciálního počítačového programu, do kterého jsou vložena data vašeho ultrazvuku, výsledky biochemického krevního testu, stejně jako věk, individuální charakteristika organismu, komorbidity a patologie a škodlivé faktory. A již v souhrnu všech těchto parametrů program vypočítává rizika.

Předpokládá se, že riziko 1: 250-1: 380 - vysoké. V tomto případě vždy zasílejte konzultaci genetice. Pro přesnou diagnózu budou rodiče požádáni, aby podstoupili další studie: amniocentézu nebo biopsii choriových klků. Tyto studie mohou být život ohrožující pro dítě (1% dětí zemře po takové intervenci). Ale po amniocentéze s prakticky 100% zárukou vám řeknou, zda je dítě zdravé nebo ne.

Pokud je riziko patologií nízké, pak ve druhém trimestru bude těhotná žena odkázána na druhý plánovaný screening.

Co ovlivňuje výsledky screeningu.

Jak jsem napsal výše, výsledky screeningu mohou být chybné. Existují faktory, které mohou ovlivnit konečný výsledek.

  • Pokud má těhotná žena obezitu, pak se množství hormonů zvýší, i když to neznamená patologii plodu. A v případě příliš nízké váhy budoucí matky bude množství hormonů menší než norma.
  • S diabetem v prvním trimestru, množství hormonů bude pod normální. V tomto případě budou výsledky krevního testu nespolehlivé.
  • Pokud je žena těhotná s dvojčaty, pak dělá pouze ultrazvuk, protože přesné normy pro hormony nejsou známy.
  • Pokud je těhotenství způsobeno IVF, hladina hCG bude vyšší než obvykle a hodnota PAPP bude nižší.
  • Může být také ovlivněn emocionální stav vyšetřované ženy. Proto je lepší nemyslet na špatné, ale naladit na dobré výsledky a ne strach.

Vlastnosti screeningu v prvním trimestru.

Ultrazvukové vyšetření na Downův syndrom.

U tohoto onemocnění, v 70% případů v prvním trimestru, nosní kost není viditelná. Ale měli byste vědět, že někdy u zdravých dětí tato kost nemusí být detekována. Plocha límce větší než 3 mm. Porušení průtoku krve ve venózním toku. Palpitace srdce, zvětšení močového měchýře. Horní čelist je menší než obvykle. Vyhlazené rysy obličeje.

Edwardsův syndrom.

Palpitace pod normální úrovní. Nosní kost není definována. Jedna pupeční tepna místo dvou. Omphalocele je přítomný (když některé vnitřní orgány jsou umístěny venku v hernial sac).

Syndrom Patau.

Vývoj mozku je narušen. Palpitace. Omphalocele. Velikost plodu je menší, než by měla být v této době.

Screening prvního trimestru je lepší, aby se uskutečnil na jednom místě, aby se dosáhlo co nejspolehlivějších výsledků. Důležitou roli hraje také řádná příprava na screening a pozitivní postoj. Nezapomeňte, že screening není diagnóza. A v případě zvýšeného rizika pomůže pouze zjistit další pravdu.