Co je biochemický screening 1. trimestru: dekódování a normy

Screening v překladu z angličtiny znamená „třídění“ - ve skutečnosti tento průzkum hraje roli „třídění“, dělení těhotných žen na ty, jejichž ukazatele zapadají do normálního rámce, a ty, kteří potřebují provést další diagnostiku. Co je to za analýzu a za co se odebírá krev? Biochemický screening 1. trimestru (konkrétně 11-13 týdnů) je komplex diagnostických opatření, která se skládají z ultrazvukového vyšetření a biochemického krevního testu.

Používá se k identifikaci rizika vzniku závažných abnormalit plodu, jakož i genetických abnormalit a závažných vrozených onemocnění.

Nejistota je děsivá, takže se pokusme porozumět konceptům, takže na prahu biochemické části screeningu první třetiny těhotenství se cítíme sebevědomě a kompetentně.

Co definovat?

Žena bere biochemii krve dvakrát po celou dobu nošení dítěte - po dobu 11-13 týdnů a 16-20 týdnů. K tomu pacient na prázdném žaludku vezme žilní krev.

Co to ukazuje?

První screening se také nazývá „dvojitý test“, protože během analýzy jsou v krvi stanoveny dva hlavní ukazatele: hCG a PAPP-A. Zkusme zjistit, co každý z nich je.

Určeno téměř okamžitě po početí. Tento ukazatel roste a dosahuje nejvyšších hodnot do konce prvních tří měsíců těhotenství. Pak se počet, který určuje HCG, snižuje po určité době těhotenství na jednu hodnotu.

Během všech devíti měsíců by se jeho množství mělo zvyšovat úměrně k termínu. Funkčně je PAPP-A zodpovědný za imunitní reakci nastávající matky během těhotenství a také určuje vývoj placenty a její normální činnost.

Video

Video níže vám pomůže získat představu o tom, co je biochemický screening a proč se provádí.

Jak?

Příprava na první biochemický screening během těhotenství zahrnuje několik kroků:

  1. Nejprve se provede ultrazvukové vyšetření - to je povinný screeningový stav, protože některé ukazatele analýzy budou záviset na přesné periodě těhotenství, která bude ukázána ultrazvukem.
  2. Krev ze žíly se užívá striktně na prázdný žaludek, není lepší ani pít. Pokud máte dlouhé čekání, vezměte si malé občerstvení, ale můžete jíst pouze po odběru krve.
  3. V předvečer studie (a nejlépe několik dní před ní) stojí za to omezit stravu, s výjimkou některých potravin.

Dieta

Aby byl výsledek biochemické části screeningu spolehlivý, lékaři doporučují, aby pacienti v předvečer dárcovství krve dodržovali krátkodobou dietu.

Nejlepší je dodržovat dietní omezení již za 3-5 dní před zákrokem.

Během diety se vyhněte dietě:

  • průmyslové cukrovinky, zejména čokoláda, gumy a vícebarevné dražé;
  • čaj, káva, kakao;
  • ryby, zejména červené odrůdy;
  • mořské plody;
  • okurky, konzervy a uzené výrobky;
  • droby;
  • maso

Pokud žena bere drogy, které nehrají zásadní roli, několik dní předtím, než daruje krev, měla by je opustit.

Je nutné se poradit s lékařem.

Výsledky analýzy mohou ovlivnit vitamíny a některá další léčiva.

To může způsobit spoustu vzrušení, zbytečnou budoucí mámu.

Výsledky dekódování

Charakteristickým znakem tohoto ukazatele hCG je jeho závislost na období těhotenství.

Tabulka 1. Pravidla hCG.

Zvýšení i snížení hCG indikuje nevýhodu ve vývoji dítěte nebo některých stavů matky. Například během těhotenství s dvojitou (trojnásobnou) nebo těžkou toxemií nemusí ukazatele zapadat do normy. Zvýšené hCG lze detekovat:

  • mnohočetné těhotenství;
  • Downův syndrom, nejslavnější forma genomické patologie;
  • těžká toxikóza;
  • pacient má diabetes.

Snížené hCG mohou indikovat přítomnost takových podmínek, jako jsou:

  • mimoděložní těhotenství;
  • placentární insuficience;
  • vysoké riziko potratu;
  • Edwardsův syndrom, který se vyznačuje četnými malformacemi.

Pokračujeme v dekódování: normy PAPP-A a odchylky od nich

Když je doslova dešifrován z angličtiny, termín „PAPP-A“ je přeložen jako „protein plazmy A spojený s procesem těhotenství“. Jeho normální hodnoty závisí na termínu.

Tabulka 2. Normy PAPP-A.

Odchylky v PAPP-A mají diagnostickou hodnotu. Nárůst ukazatele ukazuje na několik dětí, ale pokles může být způsoben řadou faktorů:

  • blednutí těhotenství;
  • vysoké riziko potratu;
  • defekt nervové trubice;
  • Některé druhy trisomie, z nichž nejznámější byl Downův syndrom.

I přes význam studie nelze diagnózu provést na základě biochemického screeningu. Odchylky v datech hCG a PAPP-A jsou důvodem pro další vyšetření budoucí matky. Biochemie krve v prvním trimestru je ukázána všem ženám připravujícím se na mateřství. Postupy se provádějí na žádost ženy a lékaři nedoporučují ignorovat plánovaná vyšetření.

Riziková skupina

Existují pacienti, u kterých je biochemický screening zvláště důležitý, protože představují potenciální rizikovou skupinu:

  • věkové riziko - těhotné ženy starší 30 let (při přepravě prvního dítěte) a starší 35 let (při přepravě druhého a následujících dětí);
  • ženy, které dříve zažily několik zmeškaných potratů nebo potratů;
  • pacienti, kteří v raném stádiu těhotenství nezávisle konzumovali léky, které jsou nebezpečné pro normální tvorbu dítěte;
  • ženy, které měly infekční onemocnění v raném stádiu těhotenství;
  • pacienti, kteří mají příbuzné s genetickými malformacemi nebo chorobami;
  • ženy, které dříve porodily děti s genetickými abnormalitami;
  • těhotné ženy, které jsou v manželství s blízkým příbuzným;
  • pacienti vystavení ozáření před počátkem nebo časným těhotením (nebo manžel byl vystaven těmto účinkům);
  • závěr ultrazvuku, indikující genetické abnormality.

Norma MoM

Navzdory tomu, že první biochemický screening se nazývá dvojitý, stanoví ošetřující lékař tři indikátory. Výsledek průzkumu je z velké části posuzován Ministerstvem zahraničních věcí - koeficientem odpovědným za míru odchylky analýz dat konkrétní ženy od průměru.

Kam dělat a kolik?

Lékař pošle biochemickou analýzu těhotné ženě a tento postup je volný. Ale pokud chce podstoupit takové vyšetření svým vlastním rozhodnutím, v soukromé klinice screening bude stát 5 - 9 tisíc rublů.

Odběr krve probíhá v laboratoři poliklinického, perinatálního nebo diagnostického centra.

Závěr

Biochemický screening není povinný postup, ale je vysoce doporučován pro všechny těhotné ženy. Je to právě tato analýza, která umožňuje odhalit i vzácné, ale potenciálně možné odchylky za účelem včasného rozhodnutí nebo zahájení lékařských postupů.

1 screening a krev pro genetiku

Dispelling obavy z ultrazvukového vyšetření prvního trimestru


Screening v prvním trimestru je diagnostická studie, která je prováděna u těhotných žen s rizikem od 10 do 14 týdnů, jako první ze dvou screeningových pozorování vám umožňuje s velkou přesností určit, jak vysoké je riziko porodu nemocného plodu. Toto vyšetření se skládá ze dvou částí - dárcovství krve ze žíly a ultrazvukového vyšetření. Na základě těchto, s ohledem na mnoho z vašich individuálních faktorů, genetik dělá svůj verdikt.
[obsah h2 h3]

Kdo musí být vyšetřen na 1. trimestr

Je velmi důležité, aby následující ženy studovaly:

  • ženatý s otcem dítěte
  • kteří měli 2 nebo více spontánních potratů (předčasný porod)
  • došlo ke zmrazenému těhotenství nebo mrtvému ​​porodu
  • žena trpěla virovým nebo bakteriálním onemocněním během těhotenství
  • existují příbuzní trpící genetickými patologiemi
  • tento pár už má dítě s Patau, Downovým syndromem nebo jinými
  • došlo k epizodě léčby léky, které nelze použít během těhotenství, i když byly předepsány podle životně důležitých funkcí
  • více než 35 let
  • Oba budoucí rodiče chtějí ověřit pravděpodobnost výskytu nemocného plodu.

Co hledáte na první ultrazvukové vyšetření během těhotenství

Co se dívá na první screening? Vyhodnoťte délku embrya (toto se nazývá kopchiko-parietální velikost - KTP), velikost hlavy (její obvod, biparietální průměr, vzdálenost od čela k týlnímu hrbolu).

První screening ukazuje symetrii hemisfér mozku, přítomnost některých jeho struktur, které jsou v tomto období povinné. Také při pohledu na 1 screening:

  • dlouhé trubicové kosti, měřená délka ramen, femuru, kostí předloktí a dolních končetin
  • je žaludek a srdce na určitých místech
  • velikost srdce a odcházejících plavidel
  • velikost břicha.

Jaká patologie odhaluje toto vyšetření

První screening těhotenství je informativní z hlediska detekce:

  • patologie CNS - neurální trubice
  • syndrom patau
  • omphalocele - umbilikální kýla, kdy je mimo břišní dutinu umístěn jiný počet vnitřních orgánů a v herniálním vaku přes kůži
  • Downův syndrom
  • triploidy (trojitá sada chromozomů namísto dvojitých)
  • Edwardsův syndrom
  • Smithův syndrom opittsa
  • de Langeův syndrom.

Termíny studie

Kdy byste měli udělat první screening? Termíny diagnózy pro první trimestr jsou velmi omezené: od prvního dne týdne 10 do dne 6 týdne 13. Je lepší udělat první screening ve středu tohoto rozmezí, v 11-12 týdnech, protože chyba ve výpočtech významně snižuje přesnost výpočtu.

Váš lékař musí znovu pečlivě a důkladně, v závislosti na datu posledního období, spočítat, jak dlouho musíte dokončit první studii tohoto druhu.

Jak se připravit na studium

Screening prvního trimestru se provádí ve dvou fázích:

  1. Nejprve se provede ultrazvukové vyšetření. Pokud to bude transvaginální. Tato příprava není nutná. Je-li abdominální metoda, je nutné, aby močový měchýř byl plný. K tomu vypijte půl litru vody půl hodiny před studiem. Mimochodem, druhý screening během těhotenství je transabdominální, ale nevyžaduje přípravu.
  2. Biochemický screening. Toto slovo se nazývá vzorek krve ze žíly.

S ohledem na dvoustupňovou studii zahrnuje příprava na první studii:

  • Plnění močového měchýře - před 1 ultrazvukem
  • hladovění nejméně 4 hodiny před odběrem krve ze žíly.

Kromě toho budete potřebovat dietu před diagnózou 1. trimestru, aby krevní test poskytl přesný výsledek. To je vyloučit příjem čokolády, mořských plodů, masa a tukových potravin den před plánujete navštívit screening ultrazvuk během těhotenství.

Pokud plánujete (a to je nejlepší volba pro provádění perinatální diagnostiky v prvním trimestru) a podstoupit ultrazvukovou diagnostiku a darovat krev ze žíly za jeden den, potřebujete:

  • celý předchozí den popírejte alergenní produkty: citrusy, čokoládu, mořské plody
  • vyloučit zcela mastné a smažené potraviny (1-3 dny před studií)
  • před testem (obvykle 12 týdnů před screeningovým testem), jděte na záchod ráno, pak buď ne močit 2-3 hodiny, nebo hodinu a půl před procedurou, vypít půl litru vody bez plynu. To je nezbytné v případě, že se studie provede přes břicho.
  • pokud je ultrazvuková diagnóza prováděna vaginálním senzorem, pak příprava pro screening v 1. trimestru nebude zahrnovat vyplnění močového měchýře.

Jaká je studie?

Jak se v jednom trimestru studie o malformacích?

Stejně jako zkouška 12 týdnů se skládá ze dvou fází:

  1. Ultrazvukové vyšetření během těhotenství. Může být prováděna jak vaginální metodou, tak břichem. Cítí se, jako by se nelíšil od ultrazvuku po 12 týdnech. Rozdíl je v tom, že ho provádějí sonologové, kteří se specializují konkrétně na prenatální diagnostiku, na špičkové vybavení.
  2. Odběr krve ze žíly v množství 10 ml, který by měl být prováděn nalačno a ve specializované laboratoři.

Jak je screeningová diagnóza prvního trimestru? Nejprve podstoupíte první ultrazvuk během těhotenství. Obvykle se provádí transvaginálně.

Chcete-li provést výzkum budete muset svléknout pod pás, lehnout si na gauč, ohýbání nohou. Lékař velmi opatrně vloží tenký speciální senzor do kondomu do vagíny a během testu se bude pohybovat trochu málo. To neublíží, ale po zkoumání tohoto nebo příštího dne na podložce, můžete najít malé množství krvácení.

Na videu 3D ultrazvuk během těhotenství při screeningu 1. trimestru.

Jak se provádí první screening s transabdominálním senzorem? V tomto případě se buď svléknete do pasu, nebo jednoduše zvednete oděv tak, abyste otevřeli břicho k vyšetření. Při takovém ultrazvukovém screeningu pro první trimestr se senzor bude pohybovat břichem, aniž by způsoboval bolest nebo nepohodlí.

Jaká je další fáze průzkumu? S výsledky ultrazvuku budete darovat krev. Na stejném místě u vás určitá data, která jsou důležitá pro správnou interpretaci výsledků.

Výsledky nepřijmete okamžitě, ale během několika týdnů. Toto je první screening těhotenství.

Výsledky dekódování

1.Normální ultrazvuková data

Rozluštění prvního screeningu začíná interpretací ultrazvukových dat. Míry ultrazvuku:

Kopchik-parietální velikost (KTR) ovoce

Při screeningu po 10 týdnech je tato velikost v tomto rozmezí: od 33 do 41 mm v první den týdne 10 až 41 až 49 mm - v den 6 týdne 10.

Screening 11 týdnů - míra KTR: 42-50 mm v první den 11. týdne, 49-58 - 6. den.

Ve 12týdenním těhotenství je tato velikost: 51-59 mm při 12 týdnech přesně, 62-73 mm - poslední den tohoto období.

2. Tloušťka oblasti krku

Ultrazvukové frekvence 1 trimestru pro tento hlavní marker chromozomálních abnormalit:

  • za 10 týdnů - 1,5-2,2 mm
  • Screening 11 týdnů je reprezentován rychlostí 1,6-2,4
  • v týdnu 12 je toto číslo 1,6-2,5 mm
  • při 13 týdnech - 1,7-2,7 mm.

3. Nosní kost

Dekódování ultrazvuku 1 trimestru nutně zahrnuje stanovení nosní kosti. Toto je marker, díky kterému můžeme předpokládat vývoj Downova syndromu (pro tento účel se provádí screening v prvním trimestru):

  • 10-11 týdnů by tato kost měla být detekována, ale její velikost ještě nebyla vyhodnocena
  • po 12 týdnech nebo týdnu ukazuje, že tato kost je normálně nejméně 3 mm.

4. Frekvence kontrakcí srdce

  • po 10 týdnech - 161-179 úderů za minutu
  • v 11 týdnech - 153-177
  • za 12 týdnů - 150-174 úderů za minutu
  • za 13 týdnů - 147-171 úderů za minutu.

5. Biparietální velikost

První screeningová studie během těhotenství hodnotí tento parametr v závislosti na období:

  • za 10 týdnů - 14 mm
  • v 11 - 17 mm
  • 12týdenní screening by měl vykazovat výsledek nejméně 20 mm
  • v 13 týdnech, BPD je průměr 26 mm.

Podle výsledků ultrazvuku prvního trimestru se odhaduje, zda existují markery fetálních vývojových abnormalit. Analyzuje také, jak dlouho vývoj dítěte odpovídá. Na závěr je učiněn závěr, zda je další screeningový ultrazvuk nezbytný ve druhém trimestru.

Můžete požádat o záznam ultrazvuku z prvního trimestru. Máte také plné právo obdržet fotografii, tj. Výtisk tohoto obrázku, který je buď nejúspěšnější (pokud je vše v pořádku), nebo nejjasněji demonstruje nalezenou patologii.

Jaké jsou normy hormonů určuje 1 screening

Screening v prvním trimestru hodnotí nejen výsledky ultrazvukové diagnostiky. Druhou, neméně důležitou fází, podle které je plod hodnocen jako závažný, je hormonální (nebo biochemické) vyšetření (nebo krevní test v prvním trimestru). Oba tyto stupně představují genetický screening.

1. Chorionový gonadotropin

To je hormon, který skvrny druhý proužek na domácí těhotenský test. Pokud se při screeningu v prvním trimestru zjistil pokles jeho hladiny, znamená to patologii placenty nebo zvýšené riziko Edwardsova syndromu.

Zvýšený hCG při prvním screeningu může znamenat zvýšené riziko vzniku Downova syndromu u plodu. Ačkoli u dvojčat, tento hormon je také významně zvýšen.

První screening v těhotenství: rychlost obsahu tohoto hormonu v krvi (ng / ml):

  • 10. týden: 25.80-181.60
  • 11. týden: 17,4-130,3
  • dešifrování perinatální studie 1 trimestru v týdnu 12 vzhledem k hCG ukazuje hodnotu 13,4-128,5 v normálním stavu
  • Týden 13: 14,2-114,8.

2. Protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A)

Tento protein je normálně produkován placentou. Jeho koncentrace v krvi se zvyšuje s rostoucím gestačním věkem.

Jak porozumět údajům

Program, ve kterém jsou zadávány údaje z ultrazvukové diagnostiky prvního trimestru, stejně jako úroveň obou výše uvedených hormonů, počítá ukazatele analýzy. Nazývají se „rizika“. V tomto případě je dekódování výsledků screeningu pro první trimestr napsáno ve formě, která není v úrovni hormonů, ale v takovém parametru jako „MoM“. Jedná se o koeficient, který ukazuje odchylku hodnoty u dané těhotné ženy od určitého vypočteného mediánu.

Pro výpočet MoM je jeden ukazatel hormonu vydělen mediánem vypočítaným pro danou lokalitu pro daný gestační věk. Normy MOM při prvním screeningu - od 0,5 do 2,5 (s dvojčaty, trojčaty - až 3,5). Ideálně hodnota MoM blízko "1".

Riziko MoM je ovlivněno věkovým rizikem při screeningu v prvním trimestru: to znamená, že srovnání se provádí nejen s vypočteným mediánem v tomto období těhotenství, ale s vypočtenou hodnotou pro daný věk těhotné.

Průběžné výsledky screeningu prvního trimestru normálně indikují množství hormonů v jednotkách MOM. Formulář tedy obsahuje záznam "HCG 2 MoM" nebo "PAPP-A 1 MoM" a tak dále. Pokud MoM - 0,5-2,5 - to je normální.

Patologie je míra chronické hepatitidy pod 0,5 mediánů: to znamená zvýšené riziko Edwardsova syndromu. Zvýšení hCG nad 2,5 mediánových hodnot naznačuje zvýšení rizika Downova syndromu. Snížení PAPP-A pod 0,5 MM znamená, že existuje riziko pro oba výše uvedené syndromy, ale jeho zvýšení neznamená nic.

Existují ve studii nějaká rizika?

Výsledky diagnózy 1. trimestru obvykle končí hodnocením stupně rizika, které je vyjádřeno ve zlomcích (například 1: 360 pro Downův syndrom) pro každý syndrom. Tato frakce zní takto: s 360 těhotenstvími se stejnými výsledky screeningu se pouze 1 dítě narodilo s Downovou patologií.

Interpretace norem screeningu 1 trimestru. Pokud je dítě zdravé, riziko by mělo být nízké a výsledek screeningového testu by měl být popsán jako „negativní“. Všechna čísla po zlomku musí být velká (větší než 1: 380).

Špatný první screening je charakterizován „vysokým rizikem“ v závěru 1: 250-1: 380 a výsledky hormonů jsou nižší než 0,5 nebo více než 2,5 mediánových hodnot.

Pokud je screening v 1. trimestru nekvalitní, budete požádáni o návštěvu genetika, který rozhodne, co dělat:

  • přidělte si re-studium ve druhém, pak - screening 3 trimestru
  • naznačují (nebo dokonce trvají) na invazivní diagnóze (biopsie choriový klus, kordocentéza, amniocentéza), na jejímž základě bude rozhodnuto, zda má být těhotenství prodlouženo.

Co ovlivňuje výsledky

Stejně jako v každé studii jsou výsledky první perinatální studie falešně pozitivní. Takže s:

  • Výsledky IVF: hCG budou vyšší, PAPP - nižší o 10-15%, indikátory prvního screeningového ultrazvuku zvýší LZR
  • budoucí obezita matky: v tomto případě se hladiny všech hormonů zvyšují, zatímco s nízkou tělesnou hmotností naopak naopak klesají
  • screening po dobu 1 trimestru s dvojnásobným: zatímco normy výsledků pro takové těhotenství nejsou známy. Posouzení rizik je proto obtížné; je možná pouze ultrazvuková diagnostika
  • diabetes mellitus: první screening ukáže snížení hladiny hormonů, což není pro interpretaci výsledku spolehlivé. V tomto případě může být těhotenský screening zrušen
  • amniocentéza: míra perinatální diagnózy není známa, pokud byla manipulace provedena během příštího týdne před dárcovstvím krve. Po amniocentéze musíme počkat déle než podstoupíme první perinatální screening u těhotných žen.
  • psychického stavu těhotné. Mnoho lidí píše: „Bojím se prvního screeningu.“ Může také ovlivnit výsledek a nepředvídatelný.

Některé rysy v patologii

První screening těhotenství v případě fetální patologie má některé rysy, které lékaři vidí v ultrazvukové diagnóze. Zvažte perinatální screening trizomie jako nejběžnějších patologií zjištěných tímto průzkumem.

1. Downův syndrom

  1. většina plodů nemá viditelné nosní kosti v období 10-14 týdnů
  2. 15 až 20 týdnů je tato kost již vizualizována, ale je kratší než obvykle
  3. hladké kontury obličeje
  4. s dopplerometrií (v tomto případě je možné jej provádět i v tomto období) je zaznamenán reverzní nebo jiný patologický průtok krve ve venózním kanálu.

2. Edwardsův syndrom

  1. tendenci ke snížení srdeční frekvence
  2. tam je pupeční hernie (omphalocele)
  3. žádné viditelné kosti nosu
  4. místo 2 umbilikálních tepen - jedna

3. Syndrom Patau

  1. téměř všichni mají bušení srdce
  2. rozvoj mozku
  3. vývoj plodu zpomalil
  4. zhoršený vývoj určitých oblastí mozku
  5. pupeční hernie.

Kam jít výzkum

Kde provádějí screening prvního trimestru? Na této studii se podílí mnoho perinatálních center, lékařských genetických poraden a soukromých klinik. Chcete-li si vybrat, kde chcete provést screening, podívejte se, zda je na klinice nebo v její blízkosti laboratoř. Doporučuje se užívat v takových klinikách a centrech.

Například v Moskvě se CIR nedoporučuje samo o sobě: vedení a screening v prvním trimestru lze provést v tomto centru.

Ultrazvukové vyšetření 1. trimestru: průměrná cena je 2.000 rublů. Náklady na první perinatální studii (s definicí hormonů) je asi 4000-4100 rublů.

Kolik je screening 1 trimestru podle typu analýzy: ultrazvuk - 2000 rublů, stanovení hCG - 780 rublů, analýza PAPP-A - 950 rublů.

Recenze na screening 1 trimestru. Mnoho žen je nespokojeno s kvalitou provedeného výpočtu: z případů, kdy je kladeno „vysoké riziko“, se často uvádí narození dokonale zdravého dítěte. Dámy píší, že je nejlepší najít špičkového specialistu na perinatální ultrazvukovou diagnostiku, který může potvrdit nebo rozptýlit pochybnosti o zdraví dítěte.

Screening 1. trimestru je tedy diagnóza, která v některých případech pomáhá identifikovat nejzávažnější patologii plodu v raných stadiích. Má vlastní trénink a chování. Interpretace výsledků by měla být provedena s ohledem na všechny individuální charakteristiky ženy.

Krevní test pro screening, jak a kdy darovat

Budoucí maminky musí udělat mnoho testů a podstoupit pravidelné vyšetření lékaři. Z velkého počtu průzkumů lze snadno zmást a mnoho žen neví, proč je tato analýza prováděna. Ve většině případů by nastávající matka a pravda neměla znovu bát, ale stále vědí, že účel screeningu a analýzy je nezbytný. Krevní screening je prováděn několikrát během těhotenství.

Lékařská doporučení

První základní odběr se provádí na začátku těhotenství a je znám jako screening po dobu 12 týdnů. Tento typ lékařského vyšetření lze provádět od 10 do 13 týdnů těhotenství. Doporučuje se vyšetřit před těhotenstvím, aby bylo možné posoudit zdravotní stav nastávající matky. Jak však ukazuje praxe, nejčastěji se první vyšetření provádí při registraci pacienta. První screening musí být proveden v případě vysokého rizika vzniku patologií.

Každá žena má také právo absolvovat jakékoli testy na:

  • První těhotenství starší 35 let.
  • Přítomnost nemocí, které jsou dědičné a genetické abnormality.
  • Manželství mezi blízkými příbuznými.
  • Analýza je prováděna, pokud dříve existovaly případy potratu, zmeškaných potratů a dalších poruch.
  • Přijetí účinných léků, které se nedoporučují pro těhotné matky během těhotenství.
  • Přijetí alkoholu, drog a zakázaných drog.
  • Práce se škodlivými pracovními podmínkami.
  • Detekce genetických a jiných abnormalit u dětí narozených ženě dříve.
  • Přenos těžkého zánětu a virových onemocnění v časném těhotenství.

K vyšetření se používá pacientova žilní krev. V případě potřeby nebo na žádost pacienta lze rozšířit standardní sadu parametrů pro analýzu. Biochemický výzkum může mít více než 20 základních parametrů. Při absenci jasných lékařských důkazů mohou být účtovány další testy. Soukromé kliniky a laboratoře účtují za standardní vyšetření a každý další parametr za příplatek. Potřeba výzkumu je lepší diskutovat se svým lékařem.

Diagnostika

Každá žena, která očekává dítě, má právo rozhodnout se, zda má podstoupit screening. Z pohledu zákona je tento typ vyšetření doporučován lékaři, ale nastávající matka má právo odmítnout testy.

Jedná se však o nerozumný přístup z hlediska zdraví matky a dítěte, aby se co nejdříve dozvěděl o možných odchylkách nebo poruchách.

Výsledky 1 screeningů poskytují lékařům mnoho užitečných informací o stavu zdraví a vývoji budoucího dítěte. Zpravidla se používá standardní sada zkoumaných parametrů, která umožňuje detekovat následující odchylky:

  • Riziko vzniku patologických změn plodu
  • Downův syndrom
  • Syndrom Patau
  • Poruchy ve vývoji a patologii fetální nervové trubice
  • Abnormální soubor chromozomů
  • Fyziologické defekty vnitřních orgánů vyvíjejícího se plodu

Screeningový výzkum neumožňuje stanovit diagnózu nebo s přesností určit, zda bude dítě nemocné. Výsledky analýzy mohou být použity k posouzení stupně rizika vzniku jedné nebo druhé odchylky. Rizikovým ženám může být nabídnuto další vyšetření. Pomocí invazivního testu se tekutina odebírá z plodové vody.

Doporučeno: Co je krevní test ukazující sterilitu?

Příprava na analýzu

Správné odběr krve a příprava na něj zajistí přesnost výsledků. Krev na vyšetření se odebírá ze žíly, ale obvykle se materiál odebírá zcela bezbolestně. Tento postup se provádí v ordinaci lékaře nebo v laboratoři. Některé soukromé zdravotnické instituce mohou vybírat materiál doma za příplatek:

  • Hlavní otázka, která způsobuje spoustu kontroverzí: jsou testy prováděny na lačný žaludek nebo ne? Darování krve by mělo být přísně na prázdný žaludek, i když je pocit hladu velmi silný, nemůžete jíst, můžete pít pouze čistou vodu. Po odběru krve můžete mít snídani, takže mnoho těhotných žen si s sebou vezme sendviče nebo jiné občerstvení, aby neměli hlad.
  • V předvečer testu nedoporučují jíst čokoládu, tučné maso a mořské plody.
  • Když ženy darují krev, je nutná klidná atmosféra. Vzrušení, strach, prudká chůze do ordinace lékaře mohou vyvolat aktivitu určitých chemikálií a enzymů uvnitř těla.
  • 2-3 dny před analýzou lékaři doporučují vyloučit intimitu.

Testovací parametry

V laboratoři se provádí krevní test. Když je odebrán vzorek krve, provede se studie a pacient nebo její lékař obdrží prázdné výsledky s výsledky. Jakékoliv dotazy je třeba konzultovat s lékařem. Jeden indikátor se nazývá beta choriový gonadropin nebo β-hCG. Jedná se o hormonální látku, která je zodpovědná za normální vývoj plodu v raném stadiu. Nejprve se indikátor výrazně zvýší, poté postupně klesá.

Normy pro β-hCG byly stanoveny v různých fázích těhotenství pro screening:

  • Týden 10: 25,8–181,6 ng / ml
  • 11. týden: 17,4–1,3,3 ng / ml
  • Týden 12: 13,4–128,5 ng / ml
  • Týden 13: 14,2–114,8 ng / ml

Je důležité, aby indikátor β-hCG byl v rámci stanovených norem. Vysoká hladina hormonu může znamenat rozvoj fetálního Downova syndromu. Tento ukazatel se také zvyšuje s vícečetným těhotenstvím, časnými projevy toxikózy a zjištěným diabetem u nastávající matky. Nízké hladiny β-hCG mohou indikovat vývoj Edwardsova syndromu, placentární insuficienci nebo být příznakem mimoděložního těhotenství.

S nízkou hladinou hormonu je riziko potratu velmi vysoké.

Druhý hlavní indikátor proteinu A nebo PAPP-A. Tato látka má proteinovou povahu a je zodpovědná za normální vývoj a fungování placenty. Překročení normy tohoto ukazatele není považováno za porušení těla. Snížení koncentrace PAPP-A vede k riziku potratu a může být známkou vývoje Downova syndromu, Cornelia de Lange a dalších patologií:

  • 10-11 týdnů: 0,45–3,73 medu / ml
  • 11-12 týdnů: 0,78–4,77 IU / ml
  • 12-13 týdnů: 1,03–6,02 medu / ml
  • Týden 13-14: 1,47–8,55 IU / ml

Na základě získaných dat laboratoř vypočítá ještě jeden parametr: MoM - koeficient. Tato hodnota ukazuje odchylku hodnot získaných v důsledku analýzy krve pacienta ve srovnání s průměrnými hodnotami stanovenými jako norma. U zdravé ženy a normálně se vyvíjejícího plodu by mělo být moM mezi 0,5 a 2,5. Během vícečetného těhotenství se rychlost zvyšuje na 3,5.

Doporučeno: Tabulka standardů pro celkový PSA v krevním testu pro muže podle věku

Spolehlivost analýz a rizik

Dekódování krevního screeningu pro screening by měl provádět pouze kvalifikovaný lékař, který je seznámen s anamnézou pacienta. Je také třeba mít na paměti, že screening na dvojnásobek ukáže zcela odlišný výsledek. Druhé dítě zvyšuje obsah určitých chemických látek v těle matky. Informace s doporučenými standardy pro studované parametry je každý lékař.

Před těhotenstvím je však nutné vzít v úvahu individuální vlastnosti organismu a složení krve pacienta.

Při screeningu a správnosti výzkumu ve všech fázích se spolehlivost výsledku odhaduje na 95%. Analýza však nemůže přesně určit, zda bude plod mít patologii nebo ne. Míra rizika je hodnocena.

Výsledky obsahují numerická označení a slovní vyjádření:

  • „Nízká“ / 1: 10 000 (a pod touto značkou) to znamená, že existuje nízká míra rizika pro rozvoj jakýchkoli patologických stavů plodu.
  • „Střední“ / 1: 1000 znamená, že existuje střední stupeň rizika, je možné provést další vyšetření.
  • „Vysoká“ / 1: 380 znamená, že s vysokým stupněm pravděpodobnosti bude mít plod zhoršený vývoj. Doporučují se další zkoušky.
  • „Extrémně vysoká“ / 1: 100 znamená, že žena potřebuje další vyšetření a konzultaci s odborníkem na genetiku. V některých případech může lékař doporučit potrat.

Po získání výsledků je možná dobrá nebo špatná předpověď. Podle výsledků prvního prenatálního vyšetření lze vyloučit některé typy patologií. Co když je screening špatný? Za prvé, nebojte se, stres může poškodit mnohem více možných rizik. Budeme se muset rozhodnout, jak budou budoucí rodiče pro vzhled dítěte se speciálními potřebami.

Trojitý test

Krev na druhém screeningu se podává ve 20-25 týdnech těhotenství. Chcete-li projít analýzou, stejně jako první by měla být na prázdný žaludek. Poté, co žena provedla analýzu, proběhne konzultace s lékařem. Druhý test zahrnuje analýzu hlavních ukazatelů: hCG, alfa-fetoproteinu a volného estyrolu.

Spolehlivost druhého screeningu je nižší než u prvního.

V medicíně se má za to, že tento typ výzkumu je 80% účinný. Přesnost testu "2 screening" je však možná pouze za podmínky, že je známo přesné datum koncepce. V opačném případě klesá pravdivost získaných výsledků na 20%, protože normy pro hormony a chemikálie se mění s každým týdnem těhotenství.

Pro vyšetření krve se provádí několikrát, zároveň je nutné provést ultrazvuk. Moderní diagnostické a výzkumné metody medicíny umožňují identifikovat patologické a genetické změny v krbu během časného těhotenství. V případě potřeby konzultace s odborníky s úzkým zaměřením a léčbou.

Biochemický screening během těhotenství

Biochemický screening je studie krve těhotné ženy za účelem stanovení specifických markerů, které pomáhají určit pravděpodobnost závažných genetických poruch plodu.

Placenta začíná produkovat určité látky, které pronikají do mateřské krve. Počet těchto markerů v normě se neustále mění s vývojem plodu. Definice těchto látek je základem biochemického screeningu: významné odchylky výsledků získaných z přijatých norem a naznačují vysokou možnost výskytu chromozomálních abnormalit nebo malformací u dítěte.

informace Samozřejmě, že takové laboratorní testy nemohou diagnostikovat, ale pomáhají vybrat skupinu žen s vysokým rizikem, že budou mít děti s patologií, a nabídnou jim další důkladné vyšetření k objasnění situace.

Biochemický screening se provádí dvakrát během celého období porodu: v prvním trimestru (10-14 týdnů) a ve druhém trimestru (16-20 týdnů).

Indikace pro

Otázka nutnosti provádět biochemický screening u všech těhotných žen je stále kontroverzní. Většina odborníků doporučuje provést tento test pro všechny pacienty, protože nikdo není imunní vůči genetickým poruchám. Světová zdravotnická organizace (WHO) doporučuje alespoň povinné laboratorní testy pro všechny těhotné ženy ve druhém trimestru.

Tato analýza není povinná a rozhodnutí o provedení je dobrovolné pro každou nastávající matku, i když, samozřejmě, znovu to nebude na škodu zajistit.

Kromě toho jsou zdůrazněny skupiny žen, které mají vysoké riziko, že budou mít děti s genetickou patologií. Tito pacienti by měli být vyšetřeni dvakrát během celého těhotenství.

Rizikové skupiny. vyžadující povinný biochemický screening:

  • Věk ženy je v prvním těhotenství více než 30 let a ve druhém a následujícím věku je vyšší než 35 let;
  • 2 nebo více spontánních potratů v historii;
  • Samoléčba v časných stádiích s teratogenními účinky;
  • Infekční onemocnění nesená v prvním trimestru;
  • Přítomnost příbuzných v rodině s genetickými abnormalitami;
  • Přítomnost genetických abnormalit u jednoho nebo obou rodičů;
  • Narození dříve v rodině dítěte s genetickými abnormalitami;
  • Ztracení nebo smrt jiného dítěte z vývojových vad v rodině dříve;
  • Manželství mezi blízkými příbuznými;
  • Radiační expozice jednoho nebo obou rodičů před počátkem nebo v raném těhotenství;
  • Odchylky zjištěné na ultrazvuku plodu.

První biochemický screening

Biochemický screening prvního trimestru je prováděn za 10-14 týdnů, nicméně většina odborníků považuje studii za informativnější v 11-13 týdnech.

První screening je „dvojitý test“, tj. V krvi jsou stanoveny dvě látky: hCG (zejména volná jednotka lidského choriového gonadotropinu) a PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím).

Chorionový gonadotropin je vylučován buňkami chorionu (embryo shell), takže začíná být detekován v krvi poměrně brzy (již v prvních dnech po vzniku). Dále se jeho množství postupně zvyšuje, dosahuje maxima do konce prvního trimestru, poté začíná klesat a od druhé poloviny těhotenství zůstává na konstantní úrovni.

Normální hodnoty hCG

Navíc je výsledek biochemického screeningu hodnocen nejen získanými výsledky, ale také hodnotou MoM, která je nakonec určujícím faktorem. MoM je koeficient ukazující stupeň odchylky získaného ukazatele od průměrného normálního ukazatele pro dané období těhotenství. Míra MoM je od 0,5 do 2,5 (s vícečetnými těhotenstvími do 3,5 MoM).

Dešifrování

Dekódování biochemického screeningu by měl provádět pouze ošetřující lékař. Je třeba mít na paměti, že každá laboratoř může mít v závislosti na použitých činidlech své vlastní výkonové standardy, a proto je možné použít nesprávná data, což může vést k falešným výsledkům.

Normální screening 1 trimestr krevním transkriptem. Screening prvního trimestru. Dešifrování

Každá budoucí matka se od chvíle početí začíná naladit na řadu testů, testů a lékařských konzultací. Bez ohledu na to, jak je to děsivé pro těhotné ženy, bez takového výzkumu není možné určit pravděpodobná vážná rizika spojená se zdravím plodu. V průběhu celého období je nutné dodržovat celý preventivní program, který jmenuje ošetřující gynekolog.

Je důležité nezanedbávat doporučené analýzy. Jeden z nejvíce povinných testů je považován za biochemický screening. Navzdory neatraktivnímu titulu je tato analýza velmi užitečná pro vytvoření obrazu zdraví nenarozeného dítěte.

Co to je?

Biochemický screening krve je poměrně úzká analýza. Patří k počátečním a dalším kategoriím testů. Identifikuje známky onemocnění, jako je hepatitida B a zarděnka. V rozšířené verzi umožňuje analýza zjistit přítomnost syfilis a HIV v krvi.

Hlavní funkcí screeningu je nicméně identifikace citlivosti plodu na patologii. Výsledky analýzy také jasně ukazují, jak se určitá onemocnění vyvíjejí v budoucnosti v embryu. V tomto ohledu ošetřující lékař sestavuje postupný program léčby nebo prevence patologií, který umožňuje stanovit Rh faktor a krevní skupinu. Tyto vlastnosti budou v budoucnu velmi užitečné, pokud matka potřebuje řádné ošetření. Pro jmenování závažných hormonálních léků je důležité znát Rh faktor těhotné ženy a jejího potomka.

Screening později vám umožní určit pravděpodobnost tzv. Gestačního diabetu.

Kdo je zobrazen postup

Biochemický screening musí projít každou těhotnou ženou. Někteří odborníci zpochybňují naléhavou potřebu analýzy. Je však nepravděpodobné, že by někdo zaručil, že žádná z nastávajících matek nemá závažné genetické poruchy. Faktem je, že mnoho žen si není vědomo patologického selhání v těle, ani infekcí. Některé maminky mají genetickou predispozici ke genetickým onemocněním, která mohou být předávána generacemi.

V Rusku je takový biochemický test jedním z povinných testů během druhého trimestru. Provádí se však dobrovolně. Lékaři doporučují analýzu jako doplňkové pojištění k získání informací o stavu matky a jejího dítěte.

Pravděpodobná rizika

Jakýkoliv postup zásahu do současné práce těla nese určitá nebezpečí. Rizika lékařských testů jsou ve skutečnosti minimalizována.

První screening mírně zvyšuje pravděpodobnost ztráty plodu. Toto je největší riziko spojené s tímto typem analýzy. Standardní screening nepoškodí plod. Nicméně jeho perinatální odrůdy, jako je choriová biopsie a amniocentéza, mohou značně zhoršit průběh těhotenství. V prvním případě je tkáň odebrána z placenty. Bude kontrolována chromozomy. Riziko ztráty plodu v tomto postupu je asi 0,9%. Pokud jde o amniocentézu, během ní se do žaludku vloží tenká jehla, aby se získala plodová voda. Tento postup může embryo poškodit pouze z důvodu lékařské chyby. Riziko se pohybuje od 0,5%.

Nebylo by zbytečné vyjmenovávat kategorie žen, které potřebují primární a opakovaný screening. Tyto skupiny mohou mít vysoké riziko, že budou mít dítě s patologií genu. Mezi tyto kategorie faktorů patří:

Věk nad 30 let, pokud první těhotenství;
- přítomnost závažných genetických abnormalit;
- se dvěma nebo více potraty;
- chronická infekční onemocnění;
- dědičné patologie od rodičů;
- manželství s příbuznými krve;
- jakékoli radiační expozice rodiče před nebo po početí.

Faktory ovlivňující test

Biochemický screening může záviset na řadě věcí. To platí pro analýzu v prvním a druhém trimestru. Tyto faktory musí být zohledněny při konečném posouzení rizika. Nejčastější příčinou analýzy chyb je nadváha matky. Pokud je obézní, její krevní obraz bude určitě zvýšen. Pokud má žena výrazný nedostatek hmotnosti, výsledky budou podceňovány.

Rovněž faktorem screeningu je mnohočetné těhotenství. Jakékoliv riziko pro výpočet zde je dokonce teoreticky nemožné. Sazby budou zvýšené, ale to není vždy považováno za genetickou poruchu. Faktem je, že v tomto případě jsou výsledky testů rozděleny do dvou nebo více embryí. Proto ani opakované ukazatele nepovedou k jasnému obrazu toho, co se děje.

Návyky mohou ovlivnit analýzu. To platí zejména pro kouření. Porucha může být také stanovena, pokud má těhotná žena během screeningového testu chlad. Stojí za povšimnutí, že tento typ analýzy je zakázán u diabetes mellitus, protože vždy dává falešné výsledky.

Screeningová příprava

Diagnóza těla během těhotenství je třeba vždy brát vážně a důkladně. Nicméně, příprava v testování je považována za stejně důležitý krok, obzvláště jestliže toto je první krevní screening. Tato analýza odhalila specifické markery indikující přítomnost chromozomálních onemocnění. Proto je důležité udělat vše pro to, aby byla vyloučena i sebemenší pravděpodobnost falešného odmítnutí.

Za prvé, jeden den před testováním je zakázáno jíst potraviny, jako jsou uzená masa, citrusy, čokoláda, smažené, mastné a kořeněné pokrmy. Jinak se místo séra v těle tvoří tukové prvky. Během odstřeďování bude prakticky nemožné oddělit důležité buňky. V každém případě to významně zkomplikuje test, bude nutné znovu projít, což může nepříznivě ovlivnit plod.

Analýza by měla být prováděna vždy nalačno. Před testem se nechá 4-5 hodin vypít vodu nesycenou oxidem uhličitým.

Screening během 1. trimestru

Nejvhodnější doba pro provedení primárního biochemického testu je 10-13 týdnů. V dřívějších obdobích se screening nedoporučuje. Cena takové analýzy se pohybuje od 1 800 do 2 000 rublů. Na základě výsledků počátečního testu odborníci hodnotí zdraví a vývoj plodu a stav matky.

Screening během prvního trimestru vám umožní identifikovat patologické stavy, jako jsou syndromy Down and Edwards, defekty nervových trubic, srdeční onemocnění atd. Před vyhodnocením výsledků by se měl lékař vždy spoléhat na osobní vyšetřovací údaje, jako je krevní tlak, teplota, hmotnost matky a další. podpůrné faktory. Souběžně s screeningem se provádějí vyšetření moči a krve na infekce. Potvrzení rizika se provádí na základě ultrazvuku.

Screening během 2 trimestrů

Biochemické testování je prováděno od 15 do 20 týdnů tohoto termínu. Na konci trimestru lékaři nedoporučují screening. Cena tohoto postupu je asi 3000 rublů. Zahrnuje několik testů najednou. Nejprve jsou detekovány chromozomální abnormality. Za druhé, je zjištěno poškození těla embrya, zejména v dutině břišní a páteři. Analýza také umožňuje predikci vývoje fetálního Downova syndromu.

Blíže 20. týdne je embryo již poměrně velké. Proto je možné odebrat vzorek plodové vody s minimálním rizikem. Tento typ screeningu se nazývá amniocentéza. Je to kontraindikováno s tónem dělohy.

Během 2. trimestru jsou nejdůležitějšími typy výzkumu ultrazvuk a biochemický screening.

Dekódování a normy indikátorů (1 trimestr)

Perinatální diagnostika v prvních týdnech těhotenství spočívá v identifikaci několika důležitých charakteristik krve a genů. Nejvýznamnější z nich jsou považovány za lidský choriový gonadotropin (zkráceně HCG) a protein PAPP. Jedná se o extrémně důležité hormony, na kterých závisí průběh těhotenství.

Od 10 do 12 týdnů sazby HCG jsou považovány za indikátory od 20 do 95 tisíc mU / ml. Povolená odchylka 1-2 tisíc jednotek. Rychlost hCG v týdnu 13 je 15-60 tisíc mU / ml.

Protein PPAP v posledním měsíci prvního trimestru by měl být v rozmezí 0,3 až 6 mU / ml. V 10. a 11. týdnu jsou normální hodnoty od 0,32 do 3,73 jednotek. Na konci trimestru by hladina proteinu měla vzrůst na 0,71-6,01 mU / ml.

Pro vyloučení odchylek v závislosti na věku a hmotnosti těhotné ženy se používá faktor MoM. S tímto mediálním indexem je usnadněno dešifrování biochemického screeningu prvního trimestru. Zde je přijatelný rozsah 0,5-2,5 jednotek.

Dekódování a normy indikátorů (2 trimestry)

Biochemický screening druhého trimestru spočívá v takových krevních charakteristikách, jako je hCG, alfa-fetoprotein (AFP) a volný estriol (E3). To vše jsou nejdůležitější hormony, které představují detailní obraz vývoje plodu.

Normy biochemického screeningu pro 2. trimestr pro AFP jsou od 15 do 95 U / ml. Ke konci období se mohou ukazatele zvýšit na 125. HCG v první polovině trimestru by měla být od 8 do 58 tisíc mU / ml. Ke konci sledovaného období došlo k výraznému poklesu - z 1,6 na 49 tisíc kusů.

Volný estriol by měl být mezi 5,4 a 28 nmol / l. Na začátku období je maximální práh 21 jednotek. Na konci trimestru jsou minimální přípustné hodnoty 7,5 nmol / l.

Pokud je konečný výsledek analýzy prezentován jako poměr, pak se riziko považuje za nižší než 1: 380.

Důvody pro odmítnutí hCG

Výsledky biochemického screeningu neposkytují vždy 100% jistotu přítomnosti nebo nepřítomnosti genetické abnormality. Drobné odchylky od normy mohou nastat z různých důvodů. Neměli by však věnovat pozornost tomu, zda jsou všechny ostatní testy v pořádku.

Na druhé straně významné zvýšení hladiny hCG indikuje trofoblastickou nemoc u matky, stejně jako mnohočetné těhotenství. Snížené rychlosti mohou být způsobeny ektopickým vývojem plodu. Pokud byl strach potvrzen ultrazvukem, riziko genetického onemocnění se stává skutečným.

Odchylky ostatních ukazatelů

Vysoce zvýšená úroveň PPAP indikuje možný potrat nebo infekci. Nízký protein znamená rozvoj Downova syndromu nebo Edwardsa.

Zvýšené hladiny AFP zvyšují riziko malformace CNS, pupeční hernie, nekrózy jater. Pokud je hladina tohoto hormonu značně snížena, existuje možnost předčasného úmrtí plodu. AFP může také signalizovat Downův syndrom.

Odchylka volného estriolu od normy indikuje hrozbu předčasného porodu, fetální anencefálie, placentární insuficience a onemocnění jater u matky.

Jednou z moderních metod zkoumání budoucích matek je biochemický screening. Co znamená takový složitý název?

Biochemický screening (z angličtiny. "Screening" - sort, sift) je komplex diagnostických studií zaměřených na identifikaci žen náležejících do určité rizikové skupiny. Účelem tohoto průzkumu je zjistit pravděpodobnost výskytu dítěte s těžkými patologickými onemocněními - defekty v uzávěru nervové trubice a chromozomálních abnormalitách.

Biochemický screening je důležitou složkou komplexního prenatálního screeningu (laboratorní a ultrazvukové studie zaměřené na identifikaci), který je podle lékařů naprosto bezpečný a nemá nepříznivý vliv na samotné těhotenství ani na plod, proto je vhodný pro všechny nastávající matky. Biochemický screening se provádí ve dvou stupních: screening prvního trimestru (od 10 do 14 týdnů - dvojitý test) a screening druhého trimestru (od 16 do 20 týdnů - trojitý test).

Jaký je základ biochemického screeningu?

Tento postup není zcela jednoduchý, ale díky němu budete přesvědčeni, že vše je v genetickém programu vašeho nenarozeného dítěte v pořádku. Chcete-li provést biochemický screening, musíte projít krevním testem, který (pomocí určitých markerů) je kontrolován na určité typy proteinů, které indikují chromozomální abnormality. Od chvíle, kdy ve vašem těle vznikl nový život, placenta začne okamžitě produkovat nové látky (nejčastěji proteiny), které po vstupu do krevního systému opustí tělo.

Při normálním těhotenství, jak se vyvíjí dítě, se mění množství těchto látek. Pokud má plod nějaké poruchy vývoje, pak, bez ohledu na důvody, které je způsobily, se množství proteinů významně liší od obecně uznávané normy. Právě tento proces je základem metody biochemického screeningu.

Biochemický screening prvního trimestru těhotenství (dvojitý test)

V prvním trimestru těhotenství můžete být požádáni o odběr krve a biochemický screening ke studiu (lidský choriový gonadotropin) - hormonu, který je přítomen pouze v těle nastávající matky, ve které je pro lékaře zajímavá pouze určitá složka - speciální protein v krvi těhotných žen PAPP-A volná beta podjednotka. Po obdržení výsledků analýzy je počítač porovná s normou a určí diagnózu (pokud je zjištěna). Díky biochemickému screeningu je možné v raném stádiu těhotenství detekovat závažné chromozomální abnormality u budoucího dítěte: defekt nervové trubice, Edwardsův syndrom nebo Downův syndrom.

Co může biochemický screening pro 2. trimestr stanovit (trojitý test)?

V pozdějších obdobích, s použitím biochemického screeningu, mohou být detekovány další abnormality ve vývoji plodu. Hormony jako estriol a lidský choriový gonadotropin, stejně jako AFP (alfafetoprotein), protein produkovaný ve fetálních játrech, spadají pod dohled lékařů. Detekce vysoké hladiny AFP může indikovat patologické stavy ve vývoji životně důležitých orgánů. Zvýšené hladiny tohoto proteinu indikují abnormality ve vývoji fetální míchy nebo mozku a mohou také „mluvit“ o Rh-konfliktu nebo hrozbě potratu. Stojí však za zmínku, že vysoký obsah AFP je považován za normu, kdy.

Ujistěte se, že normální fungování placenty a že dítě dostane vše, co potřebujete, a tělo jako celek má dostatečnou úroveň ochranných sil, pomůže úroveň volného estriolu.

Data biochemického screeningu získaná během tohoto období jsou zpracována počítačem za účelem detekce genetických abnormalit.

Snížené hladiny estriolu a AFP a s ním zvýšené hladiny hCG mohou indikovat.

Je biochemický screening povinný pro všechny nastávající matky?

Biochemický screening - analýza, která není povinná pro všechny nastávající matky, ale v mnoha případech ji lékaři doporučují. Uvádíme hlavní indikace pro povinný biochemický screening:

  • pokud je to první těhotenství a máte již 30 let;
  • jestliže jste měl (a) potrat před tímto těhotenstvím;
  • jestliže se během těhotenství vyskytne závažné infekční onemocnění;
  • dědičné patologie;
  • pokud již máte děti s chromozomálními abnormalitami.

Biochemický screening - vaše volba

S pomocí biochemického screeningu máte možnost v raném stádiu těhotenství odhalit abnormality ve vývoji plodu a pokusit se nějak ovlivnit situaci. Vždyť je vždy lepší vědět předem o obtížích a mít právo zvolit si, zda máte nemocné dítě nebo ne. Pro obdržení doporučení pro tento postup je nutné podstoupit ultrazvukové vyšetření v prvním trimestru těhotenství.

Milé budoucí matky, nezapomeňte na nejdůležitější věc: vzít všechny testy včas, projít nezbytnými vyšetřeními, udržet si zdravý obraz, nikdy v žádném případě nezoufat a nedávat se do rukou deprese - a vaše tak žádané dítě se narodí veselé a zdravé!

Zvláště pro Annu Zhirko

Screening v prvním trimestru těhotenství se nazývá komplexní vyšetření, včetně ultrazvukového vyšetření (ultrazvuk) plodu a biochemické analýzy krve ze žíly těhotné ženy. Výsledky těchto postupů analyzované v souhrnu s ohledem na věk a historii pacienta umožňují identifikovat genetickou patologii plodu v rané fázi vývoje.

První screening v těhotenství se provádí striktně od 11 do 13 porodnických týdnů těhotenství. Výsledky průzkumu pomáhají zahájit léčbu v čase, kdy detekují genetické defekty intrauterinního vývoje nebo rozhodují o potratu.

Ultrazvuk

Ultrazvuk vám umožní přesně určit délku těhotenství, proto je jmenován před dodáním biochemické analýzy krve.

Procedura zahrnuje vyšetření chorionu, z něhož se později vytvoří placenta, vyhodnocení tónu dělohy a stavu vaječníků. Během studie byla stanovena symetrie hemisfér a stupeň vývoje mozku plodu, přítomnost a symetrie paží a nohou, správnost polohy srdce a žaludku, měřena délka stehenní kosti, ramene, předloktí a holenní kosti.

Při výpočtu rizika vzniku genetické patologie plodu se berou v úvahu v závislosti na týdnu těhotenství:

  1. Tloušťka prostoru límce (TVP), tj. Vzdálenost od vnitřního povrchu kůže krku k vnějšímu povrchu měkkých tkání pokrývající krční páteř. Normálně, 0,8 - 2,8 mm, čím větší je velikost oblasti krku nad normální hodnoty, tím vyšší je riziko chromozomální abnormality u plodu. Přesněji řečeno, toto riziko lze vypočítat v souhrnu všech údajů ze screeningu pro první trimestr těhotenství.
  2. Přítomnost nosní kosti; po dobu 12-13 týdnů těhotenství je délka nosní kosti obvykle nejméně 3 mm.
  3. Soulad antropologických parametrů plodu s těhotenským obdobím:
  • průměr biparietální hlavy (BPR), vzdálenost od čela k týlnímu hrbu, po 13 týdnech - průměrně 26 mm;
  • kostrčová parietální velikost (KTP) - délka od kostrčí k temechki, normálně od 45 k 84 mm;
  • srdeční frekvence (HR); 147-171 bpm za 13 týdnů.

POZNÁMKA Nelze diagnostikovat Downův syndrom a další genetické patologie založené pouze na ultrazvukových datech. Výsledky získané ve spojení s ukazateli chromozomálních abnormalit získaných z krevního testu je nutné vyhodnotit.

Biochemie krve

Krev pro biochemickou analýzu odebranou ze žíly, brzy ráno, na lačný žaludek. Kontroluje úroveň dvou důležitých ukazatelů genetických patologií, které jsou součástí lidského choriového gonadotropinu () - hormonu, který je přítomen pouze v těle těhotné ženy:

  • volný beta (p) hCG. Je zodpovědný za podporu a rozvoj těhotenství, je vylučován buňkami embrya (chorion).
    Pokud je index menší než norma, můžeme hovořit o hrozbě potratu, placentární insuficienci, mimoděložním těhotenství, pravděpodobnosti Edwardsova syndromu v embryu. Nadměrné hladiny volného p-hCG mohou být způsobeny nejen chromosomálními mutacemi, včetně Downova syndromu, ale také mnohočetnými těhotenstvími nebo diabetem matky.
  • protein PAPP-A (plazmatický protein). Je syntetizován plazmou, zajišťuje vývoj a fungování placenty a je zodpovědný za imunitu.
    Výstup indikátoru pro hodnoty normy může indikovat možné genetické patologie plodu, stejně jako zvýšený tonus dělohy, regrese těhotenství, hrozba potratu.

POZNÁMKA! Míra hCG u těch, kteří otěhotní v důsledku oplodnění in vitro (IVF), je vyšší než u žen, které během přirozeného oplodnění otěhotní a PAPP-nižší o 10-15%. S nadváhou těhotné ženy, hladiny všech hormonů jsou zvýšeny, s nízkou tělesnou hmotností - může být snížena. Výsledky ovlivňuje i psychický stav těhotné ženy.

Pro vyhodnocení rizika odchylek od analýzy beta-hCG nebo PAPP-A se použije koeficient (MoM), vypočtený jako poměr hladiny hCG nebo PAPP-A podle krevního testu proti průměrné rychlosti ve specifickém gestačním věku. Varianta normy je považována za hodnoty od 0,5 do 2,5 Mom (až 3,5 u vícečetných těhotenství).

Hodnocení rizika je vyjádřeno ve zlomcích pro každý syndrom. Například záznam 1: 250 pro Downův syndrom znamená, že u 250 těhotenství s podobnými výsledky screeningu se 1 dítě narodí s Downovým syndromem.

DŮLEŽITÉ! Kromě úrovně markerů chromozomálních abnormalit může biochemický krevní test odhalit hrozby ukončení těhotenství, ke kterým dochází pouze ve třetím trimestru, například preeklampsii. To umožňuje provádět včasnou prevenci a vyhnout se vážnému poškození zdraví matky a dítěte.

Chromozomální patologie jsou primárně asociovány s nedostatkem nebo nadbytkem chromozomů v souboru a většina z nich je neslučitelná se životem: děti narozené s takovými genetickými defekty nejčastěji umírají v prvních měsících života (syndrom Patau, Edwardsův syndrom) nebo mají duševní poruchu. retardace (syndrom Cornelia de Lange, syndrom Smith-Opitz).

Špatné výsledky

Vysoká rizika genetické patologie poukazují pouze na vyšší pravděpodobnost vývoje anomálie než je průměr pro populaci. Průzkum tvoří rizikovou skupinu pro těhotné ženy, které potřebují zvýšenou pozornost lékařů a další vyšetření.

Výsledky screeningu mohou být ovlivněny stresem, nervovou zátěží, alkoholem a kávou, léky, včetně hormonů, a kouřením.

Po obdržení vysokých ukazatelů možnosti genetických onemocnění není hlavní věcí panika.

Je nutné se poradit s genetikem a porodníkem-gynekologem, který vede těhotenství.

Poté proveďte promítání v centru specializovaném na porodnictví a gynekologii do 14 týdnů.

Před konečným rozhodnutím o potratu by měla být provedena další vyšetření. Po dobu 11-13 týdnů jde o biopsii choriových klků, jejichž sada chromozomů odpovídá chromozomální sadě plodu, takže data budou naprosto přesná. Plotový biomateriál pro výzkum prováděný malou punkcí pod anestézií.

Genetika je často doporučována podstoupit re-screening v 16-18 týdnech těhotenství (II trimestr těhotenství). Pokud přetrvávají ukazatele vysokého rizika, že dítě s genetickými abnormalitami přetrvává, provede se odběr vzorků pro analýzu, aby se objasnila diagnóza.

  • plodová tekutina (amniocentéza);
  • nebo pupečníkové krve (kordocentéza).

Oba tyto postupy jsou spojeny s hrozbou dalšího těhotenství. Proto před jejich jmenováním je důležité rozhodnout, co dělat, pokud se potvrdí přítomnost patologie plodu. Pokud se rodiče vědomě rozhodnou o pokračování těhotenství, nemá smysl podřídit dítě zbytečnému riziku a je lepší tyto diagnostické metody odmítnout.

POZNÁMKA Pokud je období těhotenství nesprávné, může být biochemický screening nepřesný. Pro výpočet porodnického období těhotenství musíte uvést datum začátku poslední menstruace. Gestační období, tj. Od počátků, je určeno ultrazvukem a může se lišit od porodnictví o 1-1,5 týdnů.

Žena může být ohrožena věkem nebo jinými ukazateli, ale bude schopna klidně snášet těhotenství s vědomím, že screening neprokázal pravděpodobnost chromozomálních abnormalit u jejího nenarozeného dítěte. Rizikové faktory pro případná onemocnění chromozomů u nenarozeného dítěte, za předpokladu, že screening prvního trimestru je povinný:

  • manželství mezi blízkými příbuznými;
  • neúspěšná předchozí těhotenství (předčasný porod, zmeškaný potrat, mrtvý porod); virové nebo bakteriální onemocnění, které se vyskytlo během těhotenství;
  • přítomnost příbuzných trpících genetickými patologiemi;
  • užívání léků, které nelze použít během těhotenství;
  • věku nad 35 let.

Podrobnosti o screeningu pro první trimestr těhotenství jsou ve videu.

Screening v prvním trimestru těhotenství je komplex jednoduchý a bezpečný pro zdraví matky a plodu vyšetření od 11. do 13. týdne těhotenství, což umožňuje posoudit stupeň zdraví nenarozeného dítěte. U většiny těhotných žen screening potvrdí, že jsou zdravé. A odhalí malou rizikovou skupinu žen, které mohou mít děti s chromozomálními poruchami. Po dalších vyšetřeních by budoucí rodiče mohli učinit informované rozhodnutí o ukončení těhotenství nebo se začít připravovat na vznik speciálního, nevyléčitelného dítěte, které bude potřebovat velkou pozornost a dlouhodobou péči.

Prenatální screening je komplexní vyšetření, které může lékař předepsat budoucí matce v každém trimestru těhotenství.

První prenatální screening, stejně jako další dva, mohou zabránit výskytu vrozených a dědičných onemocnění plodu.

Na základě ultrazvukového vyšetření a biochemického krevního testu, který jej doplňuje, se staví screeningový test a výsledky nám umožňují posoudit vývoj plodu a zdraví mateřských orgánů.

Optimální trvání prvního prenatálního screeningu je 10-13 týdnů těhotenství. Účelem tohoto bezpečného komplexního vyšetření (ultrazvuk + dvojitý test) je identifikovat v raném stádiu možné anomálie a nepřímé příznaky přítomnosti defektů plodu.

Interpretace výsledků screeningu se provádí pomocí speciálních tabulek, které obsahují normy stanovené odborníky, s přihlédnutím k délce těhotenství.

Prenatální test prvního trimestru začíná ultrazvukem plodu. Na základě získaných údajů a s ohledem na normy uvedené v tabulce může lékař potvrdit nebo popřít přítomnost patologií.

Interpretace ultrazvuku KTR a indikátory TVP

První věc, kterou lékař upozorňuje na ultrazvuk embrya, je jeho CTE (kostrčová parietální velikost). Normy KTR prvního trimestru jsou porovnány s hodnotami uvedenými v následující tabulce:

Ukazatele KTR v kombinaci s hmotností plodu se často používají k určení trvání těhotenství.

Drobné odchylky od normy naznačují, že se dítě může narodit buď velké, nebo malé.

Pokud prenatální screening odhalil, že indexy CTE jsou příliš vysoké, pak další studie potvrzují přítomnost anatomických defektů plodu.

KTR výrazně nižší než normální může být ve dvou případech:

  1. nesprávně stanovené období těhotenství (re-ultrazvuk po 7 - 10 dnech);
  2. embryo se zastavilo ve vývoji, což ho ohrožuje smrtí.

Je možné eliminovat smrt embrya, když je detekován tep normální frekvence. Jinak se provádí kyretáž dělohy.

V procesu ultrazvuku je velká pozornost věnována studiu TVP (tloušťka límce), indikátory se neodchylují od normy, pokud mají následující hodnoty:

Tyto normy mohou být o něco nižší, ale jejich zvýšení jasně ukazuje vývoj patologie u nenarozeného dítěte.

Čím vyšší je počet, tím větší je pravděpodobnost vzniku fetálního Downova syndromu nebo jiné chromozomální abnormality a mohou být také abnormality ve fungování srdce.

Ale k potvrzení přítomnosti jakéhokoliv chromozomálního onemocnění u plodu pouze podle svědectví o ultrazvuku tloušťky límce prostoru, bez dalšího výzkumu, v medicíně není přijat.

Proto může lékař předepsat další vyšetření ve formě Dopplerova testu a také darování krve ze žíly pro biochemickou analýzu.

BPR a biochemie krve

Prenatální screening prvního trimestru těhotenství zahrnuje stanovení fetální hlavy BPR, která měří mezeru mezi vnitřním a vnějším obrysem jedné a druhé parietální kosti.

V tomto případě by měla čára kombinující vnější kontury obou parietálních kostí procházet přes vizuální bod mozku.

Nesprávné měření narušuje výsledky prenatálního screeningu v prvním trimestru, který neumožňuje stanovit přesný gestační věk.

Současně, v prvních třech trimestrech týdnů, specialisté stanovili specifickou normativní hodnotu BPR embrya, což je patrné z následující tabulky:

Pokud prenatální screeningový test z prvního trimestru ukazuje, že BPR hlavy embrya se významně odchyluje od přípustných hodnot, lékař předepíše další studie.

Zvýšený BPD může být příznakem přítomnosti mozkového nádoru nebo kýly, vývoje hydrocefalus.

V prvním případě se přeruší těhotenství, s předepsanou léčbou antibiotiky.

Silně podceňovaná BPR hlavy embrya také neveští nic dobrého, protože je příznakem nedostatečného rozvoje mozku. Toto těhotenství je zpravidla přerušeno.

Zahrnuje další důležitý ukazatel - velikost nosní kosti. Tento marker, jako je TVP, může být známkou vývoje Downova syndromu v embryu.

Navzdory tomu, že prenatální vyšetření v časném období (10-11 týdnů) neumožňuje odhadnout velikost nosní kosti, je v tomto období stále zobrazováno na obrazovce.

Již v 12-13 týdnech by měla prenatální ultrazvuk ukázat, že nosní kost je normální, velikost se považuje za nejméně 3 mm.

Prenatální první biochemický screening zahrnuje vyšetření hladiny dvou hormonů, protože se také nazývá "dvojitý test".

Biochemický screening pomáhá identifikovat a stanovit hladinu hCG v krvi nastávající matky a také zkoumat krevní plazmu na přítomnost a množství proteinu (PAPP).

Obě uvedené látky jsou v krvi pouze u žen, které mají dítě.

Jakmile proběhne prenatální první biochemický screening, provede se interpretace konečných výsledků s přihlédnutím ke stanoveným standardům:

  1. HCG hladina v prvním trimestru by měla být 0,5–2 MoM;
  2. Úroveň PAP prvního trimestru by měla být od 9 do 13 týdnů - 0,17 - 6,01 MDU / ml.

Silná odchylka od zavedených standardů prenatálního testu může být příznakem rozvoje Downových a Edwardsových syndromů, ale pouze lékař může posoudit přítomnost těchto patologií, ale brát v úvahu další vyšetření.

Prenatální biochemický test druhého trimestru

Pokud prenatální test 1. trimestru umožňuje detekovat až 95% případů chromozomálních abnormalit, pak včas provedený prenatální screeningový test druhého trimestru není v tomto ohledu méně informativní.

Hlavním účelem druhého prenatálního vyšetření je odhalit defekty v neurální trubici a dalších malformacích plodu a provést výpočty, které následně odhalí riziko vrozených dědičných nebo chromozomálních onemocnění, mezi nimi:

  1. syndrom patau;
  2. dědičné choroby Shershevsky-Turnerův syndrom a Smith-Opitzův syndrom;
  3. polyploidie.

Po absolvování prvního komplexního vyšetření je zpravidla předepsán screening na druhý trimestr buď na žádost potenciálních rodičů nebo na lékařský předpis ve specifických případech.

Testováno na 2 trimestry po dobu 16 - 20 týdnů. Vyhodnocení biochemických krevních parametrů nastávající matky se provádí v 16 - 18 týdnech porodnictví.

Před podáním krve k analýze by těhotná žena měla mít u sebe ultrazvukové vyšetření prvního trimestru s uvedením přesného trvání těhotenství.

Před darováním krve pro biochemickou analýzu lékař sdělil těhotnou ženu k vyšetření, vyplní svým 2 screeningovým dotazníkem, který ukazuje výsledky ultrazvuku, čas, parametry TVP a MCT.

To vše jsou údaje o ultrazvukovém vyšetření prvního trimestru, protože je příliš brzy na to, aby bylo možné provést druhý ultrazvuk ve věku 16-18 týdnů, provádí se ve 20-21 týdnech.

Těhotná žena bere dotazník vyplněný podle všech pravidel do laboratoře, kde odebírají krev pro hCG, AFP a NEZ.

Hlavní věcí je projít testy na prázdný žaludek a v předvečer zákroku nejíst příliš slané, kořeněné a tučné potraviny, které mohou zkreslit výsledky.

Jsou-li výsledky biochemického screeningu ve druhém trimestru připraveny, lékař prozkoumá získané informace a ve srovnání se zavedenými standardy trojitého testu poskytne očekávaným matkám doporučení nebo předepíše další postupy.

AFP, hCG a volný estriol

Právě v šestnáctém týdnu těhotenství umožňuje nadměrná nebo snížená hladina a-fetoproteinu v krvi přesně stanovit vady nervové trubice a další vady uvedené v následující tabulce.

HCG (chorionický gonadotropin) je produkován nejprve shellem embrya, pak placentou.

Pokud je hormon normální, pak těhotenství probíhá bezpečně, ale pokud prenatální biochemický test odhalil abnormality, existuje několik důvodů, které jsou uvedeny v tabulce níže.

Nez (unconjugated estriol, volný) - hormon nejprve produkuje placentární membránu, pak plod sám. S nárůstem trvání gestace dochází k nárůstu nem v krvi nastávající matky.

Významný pokles nebo zvýšení hormonu je příznakem těhotenské poruchy nebo fetální vývojové patologie.

Odchylky od normy mohou být způsobeny následujícími důvody:

Správná interpretace výsledků je velmi důležitá. Pokud druhý screening potvrdí, že získané údaje nejsou v normálním rozmezí, je nutné se poradit s lékařem.

Prenatální druhý screening nevylučuje přijetí jak falešně negativních, tak falešně pozitivních výsledků.

Nastávající matky by proto neměly nezávisle interpretovat rizika, která mohou nakonec výrazně ovlivnit jejich nervový systém.

Pokud jsou výsledky druhého prenatálního screeningu silně odchýleny od normy, pak by tato skutečnost neměla být považována za větu, přinejmenším dokud nebudou provedeny další studie.

Každá těhotná žena je konfrontována s screeningem prvního trimestru a poté s druhým screeningem ve 2. trimestru. Když jsem byla těhotná poprvé, bylo mi řečeno, že je třeba projít screeningem. Co je to a proč to není podrobně vysvětleno, musel jsem sám hledat informace na internetu. Koneckonců je důležité se na tuto studii řádně připravit, aby výsledky byly co nejspolehlivější. Ale ani pečlivá příprava vám nedává 100% záruku správných výsledků.

Přečtěte si v tomto článku, proč screening v prvním trimestru, jaký výzkum zahrnuje tento koncept, jak se na ně připravit a jak rozluštit výsledky.

Projekce - co to je?

Screening prvního trimestru těhotenství je speciální studie o malformacích plodu. Screening od 10 do 13 týdnů. V předporodní klinice jsou všechny těhotné ženy informovány o potřebě takového výzkumu. Ale žena v pozici může odmítnout screening. V tomto případě bude nabídnuta písemná výjimka.

V prvním těhotenství jsem provedl obě screeningové studie a stále si pamatuji, jak moc jsem se bál a nervózní. Protože věděla, že je případ, kdy jí žena řekla, že bude mít dítě s Downovým syndromem, a ona neměla potrat. V důsledku toho se narodilo zcela zdravé dítě. Dokážete si představit, co zažila během těchto 9 měsíců?

Bohužel existují chyby opačné povahy. Ne vždy screening může předpovídat narození nemocného dítěte.

Samotný screening se skládá ze dvou studií - ultrazvukového vyšetření a krevního testu ze žíly pro biochemii. V ideálním případě je třeba projít těmito dvěma postupy ve stejný den, abyste získali přesnější výsledky.

Nejdůležitější věcí je screening v prvním trimestru pro tyto kategorie žen:

  • ti, kteří měli 2 nebo více potratů nebo předčasného porodu;
  • ti, kteří předtím vynechali potrat;
  • kdo má příbuzné nebo děti s genetickými chorobami;
  • věk nad 35 let;
  • jestliže žena měla virovou nebo bakteriální infekci v raných stadiích;
  • jestliže žena užívala léky, které by neměly být užívány během těhotenství;
  • je-li těhotná s otcem dítěte, je v těsném vztahu;
  • kdo má "škodlivou" práci;
  • s alkoholem, tabákem a drogovou závislostí.

Jaké patologie jsou detekovány při prvním screeningu.

Při screeningu v prvním trimestru jsou prováděny studie, které identifikují tyto patologické stavy:

  1. Downův syndrom. Jedná se o chromozomální patologii, kdy v 21. páru chromozomů místo dvou jsou tři chromozomy. Tento syndrom není vzácný, pro 700 plodů je 1 případ. Riziko vzniku tohoto syndromu se zvyšuje s věkem matky.
  2. Syndrom Patau. To je také chromozomální patologie, když je v buňkách další kopie chromozomu 13. Frekvence narození dětí s tímto syndromem je 1 z 7 000 nebo 10 000. Narozené děti s touto patologií ve většině případů umírají do věku 1 roku, protože mají velmi závažné vývojové anomálie.
  3. Edwardsův syndrom. Jedná se o chromozomální onemocnění, kdy v 18. páru chromozomů jsou tři chromozomy. S touto patologií existuje mnoho různých malformací. Tento syndrom se vyskytuje u 1 dítěte při 5000-7000.
  4. Smith Opitts syndrom. Jedná se o dědičné onemocnění, které je způsobeno genovými mutacemi. Současně je narušen metabolismus cholesterolu, který embryo potřebuje pro správný vývoj mozku, nervového systému, končetin a dalších důležitých funkcí. Výskyt onemocnění je 1 z 20 000-30000.
  5. Triploidie. Jedná se o vzácnou chromozomální abnormalitu. V tomto případě, místo požadovaných 46 chromozomů (23 od otce, 23 od matky), plod má 69 chromozomů. Ve většině případů taková těhotenství končí potratem, méně často se děti narodí naživu, ale s mnoha poruchami.
  6. Syndrom de Lange. Příčinou tohoto onemocnění jsou genové mutace. Poškození vnitřních orgánů může mít různou závažnost.
  7. Omphalocele. Jedná se o závažnou malformaci, kdy jsou břišní orgány dítěte (střevo a játra) venku, v pupeční šňůře, která je zvětšena.
  8. Patologie nervové trubice.

Termíny screeningu v prvním trimestru a příprava na něj.

První promítání by mělo probíhat od začátku 10. týdne do konce 13. týdne. A nejlepší způsob, jak to udělat za 11-12 týdnů. Nejlepší čas řekne gynekologovi, podle data posledního měsíčního.

První screening po 13 týdnech již nelze považovat za spolehlivý.

Příprava na ultrazvuk. Tento postup lze provést dvěma způsoby: transvaginální a abdominální.

Transvaginální metoda je považována za přesnější než ultrazvuk přes břicho. Tento ultrazvuk se provádí speciálním senzorem, který je vložen do pochvy. Současně se na senzor umístí kondom, který je namazán speciálním gelem. Na takovém ultrazvuku určete, zda existuje hrozba potratu, zda existuje hrozba narušení placenty. Speciální ultrazvuková příprava není nutná, provádí se na prázdném močovém měchýři.

Pokud dáváte přednost břišnímu ultrazvuku (přes břišní stěnu), budete muset vyplnit močový měchýř. K tomu, půl hodiny před studiem, vypijte 0,5-1 litrů vody bez plynu a nechodte na záchod. Pro ultrazvuk druhého trimestru už to nemusíte dělat. Je žádoucí, aby střevo bylo prázdné. To znamená, že nejméně 4 hodiny před ultrazvukem není třeba jíst.

Příprava na odběr krve.

Aby byl výsledek co nejpřesnější, musíte dodržovat důležitá pravidla. Za prvé, krev se podává na prázdný žaludek. To znamená, že nejméně 6 hodin před touto studií nelze jíst. Můžete pít vodu, ale nenechte se unést.

Za druhé, potřebujete jeden nebo dva dny před doručením této analýzy, "sednout" na speciální dietu. V tento den nemůžete jíst nic uzeného, ​​tuku, smažené, kořeněné. A také vyloučit čokoládu, citrusy, mořské plody.

Mimochodem, čokoláda, citrusové plody, jahody by měly být zcela vyloučeny ze stravy těhotných žen, aby dítě nebylo náchylné k alergiím. Tuk nelze jíst, protože z vaší krve nebude možné získat normální sérum a peníze na biochemii budou zbytečné.

Pro dárcovství krve musíte přijít s výsledky ultrazvuku, protože ukazatele v krevním testu úzce souvisí s délkou těhotenství. Výsledky biochemie obdržíte za týden a půl.

Dekódování výsledků prvního screeningu.

Ultrazvukové sazby v prvním trimestru.

Velikost kopchiko-parietálního plodu (KTR). Míra závisí na délce těhotenství. V tabulce naleznete normy pro tento indikátor.

Tloušťka prostoru límce (TVP). Tento ukazatel je považován za velmi důležitý při screeningu genetických poruch.

Velikost TVP větší než 3 mm může být považována za riziko vzniku Downova syndromu nebo Edwardsa.

Tento ukazatel je považován za velmi důležitý, protože u Downova syndromu není tato kost detekována v raných fázích.

Normálně, za 10-11 týdnů, je tato kost již detekována ultrazvukem, ale neměřena. Po 12-13 týdnech by nosní kost měla být alespoň 3 mm. Pokud je tento ukazatel menší než norma a oblast límce je více, pak to může znamenat vývoj Downova syndromu.

Frekvence kontrakcí srdce (HR) plodu.

Biparietální velikost (BDP) je vzdálenost mezi parietálními valy.

Také na ultrazvukovém měření se měří velikost vnitřních orgánů, hodnotí se stav a placenta previa, jsou pozorovány pupečníkové cévy. Na ultrazvuk bude klást přesné trvání těhotenství.

Rozluštění výsledků krevních testů na hormony.

Po ultrazvuku budete muset darovat krev ze žíly na hormony. Zde si přečtěte pravidla pro biochemickou analýzu krve v 1 trimestru. Tentokrát se krev vyšetřuje na dva markery - lidský p-hCG (lidský choriový gonadotropin) a PAPP-A (protein A, spojený s těhotenstvím).

Pokud je výkon tohoto hormonu snížen, pak to znamená patologii placenty nebo zvýšené riziko Edwardsova syndromu. Zvýšené množství těchto hormonů může být s rozvojem Downova syndromu. A také tento hormon bude během těhotenství s dvojčaty více než normou.

PAPP-A. Je to protein, který je produkován placentou. Množství těchto proteinů se zvyšuje s trváním těhotenství.

Také při analýze krve se provádí výpočet koeficientu MoM. Normálně je tento poměr v této fázi těhotenství 0,5-2,5. Pokud těhotenství je dvojčata, pak MoM může být až 3,5.

Pokud je moM nižší než 0,5 - to je interpretováno jako riziko rozvoje Edwardsova syndromu, MoM je vyšší než 2,5 - riziko vzniku Downova syndromu.

Jak se vypočítá riziko vrozených abnormalit plodu?

Po absolvování screeningu musíte uvést výsledky průzkumu. Tyto výsledky by měly ukazovat rizika pro každý jednotlivý syndrom. Například Downův syndrom - riziko 1: 380. To znamená, že u žen se stejnými výsledky screeningu se 1 nemocné dítě narodilo ve 380 zdravých lidech.

Takový výpočet se provádí pomocí speciálního počítačového programu, do kterého jsou vložena data vašeho ultrazvuku, výsledky biochemického krevního testu, stejně jako věk, individuální charakteristika organismu, komorbidity a patologie a škodlivé faktory. A již v souhrnu všech těchto parametrů program vypočítává rizika.

Předpokládá se, že riziko 1: 250-1: 380 - vysoké. V tomto případě vždy zasílejte konzultaci genetice. Pro přesnou diagnózu budou rodiče požádáni, aby podstoupili další studie: amniocentézu nebo biopsii choriových klků. Tyto studie mohou být život ohrožující pro dítě (1% dětí zemře po takové intervenci). Ale po amniocentéze s prakticky 100% zárukou vám řeknou, zda je dítě zdravé nebo ne.

Pokud je riziko patologií nízké, pak ve druhém trimestru bude těhotná žena odkázána na druhý plánovaný screening.

Co ovlivňuje výsledky screeningu.

Jak jsem napsal výše, výsledky screeningu mohou být chybné. Existují faktory, které mohou ovlivnit konečný výsledek.

  • Pokud má těhotná žena obezitu, pak se množství hormonů zvýší, i když to neznamená patologii plodu. A v případě příliš nízké váhy budoucí matky bude množství hormonů menší než norma.
  • S diabetem v prvním trimestru, množství hormonů bude pod normální. V tomto případě budou výsledky krevního testu nespolehlivé.
  • Pokud je žena těhotná s dvojčaty, pak dělá pouze ultrazvuk, protože přesné normy pro hormony nejsou známy.
  • Pokud je těhotenství způsobeno IVF, hladina hCG bude vyšší než obvykle a hodnota PAPP bude nižší.
  • Může být také ovlivněn emocionální stav vyšetřované ženy. Proto je lepší nemyslet na špatné, ale naladit na dobré výsledky a ne strach.

Vlastnosti screeningu v prvním trimestru.

Ultrazvukové vyšetření na Downův syndrom.

U tohoto onemocnění, v 70% případů v prvním trimestru, nosní kost není viditelná. Ale měli byste vědět, že někdy u zdravých dětí tato kost nemusí být detekována. Plocha límce větší než 3 mm. Porušení průtoku krve ve venózním toku. Palpitace srdce, zvětšení močového měchýře. Horní čelist je menší než obvykle. Vyhlazené rysy obličeje.

Edwardsův syndrom.

Palpitace pod normální úrovní. Nosní kost není definována. Jedna pupeční tepna místo dvou. Omphalocele je přítomný (když některé vnitřní orgány jsou umístěny venku v hernial sac).

Syndrom Patau.

Vývoj mozku je narušen. Palpitace. Omphalocele. Velikost plodu je menší, než by měla být v této době.

Screening prvního trimestru je lepší, aby se uskutečnil na jednom místě, aby se dosáhlo co nejspolehlivějších výsledků. Důležitou roli hraje také řádná příprava na screening a pozitivní postoj. Nezapomeňte, že screening není diagnóza. A v případě zvýšeného rizika pomůže pouze zjistit další pravdu.