Screening během těhotenství

Celý screening se dělí na počet trimestrů, protože během každé periody těhotenství je nastávající matka povinna podrobit se plánovaným studiím.

Screening je rozdělen do dvou, tří a čtvrtletních testů, které prokazují určité hormonální abnormality během všech období těhotenství.

Hlavním cílem screeningu je rozdělení rizikových kategorií do vývoje vrozených vad u plodu: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, vývojové vady nervové trubice. Na základě výsledků ultrazvuku a krevních testů odebraných ze žíly se vypočítá výsledek.

Při zpracování informací se přirozeně berou v úvahu osobní údaje ženy (od věku, váhy, špatných návyků k užívání hormonálních léků během těhotenství).

Jaké jsou screeningové testy pro těhotenství?

Na ultrazvuku je třeba zkoumat - tloušťku prostoru límce (TVP). Její koeficient, pokud převyšuje 2-2,5 cm, indikuje možnou přítomnost Downova syndromu u dítěte.

TVP se měří v přísně omezených obdobích těhotenství - od 11 do 14 týdnů, přesněji - až 12 týdnů. Později bude plod růst a ukazatele TVP ztratí svůj informační obsah.

V prvním trimestru je krev darována hormonům b-hCG a PAPP-A.

Druhý screening (16-18 týdnů) neposkytuje ultrazvuk - indikace pro něj jsou převzaty z prvního. Krev musí být darována hormonu b-hCG, proteinu alfa-proteinu AFP a estriolu - tedy tzv. "Trojnásobnému testu".

Výsledky testů

Výsledky musí čekat asi tři týdny. Výsledky testů nejsou vyjádřeny v číslech, ale v MoM, což znamená multiplicitu v medicíně. Medián je průměr pro daný marker. Při rychlosti MoM by měla být v rozmezí 0,5-2,0. Pokud na základě analýz odhalí odchylku od normy, pak existuje určitý patologický vývoj ve vývoji plodu.

Zvýšené hCG mohou indikovat takové odchylky: chromozomální vývojové defekty, mnohočetné těhotenství, rhesus konflikt. Snížené hCG hovoří o mimoděložním těhotenství, hrozbě potratu, nerozvíjejícím se těhotenství. Zvýšení a snížení AFP indikuje pravděpodobné chromozomální abnormality.
Množství a kombinace odchylek v podílech hormonů mohou také říci o přítomnosti patologií. Například, s Downovým syndromem, AFP index je podceněn a hCG, naopak, je nadhodnocený. Charakteristickým rysem neuzavřené nervové trubice je zvýšená hladina proteinového proteinu Alpha (AFP) a snížený stupeň hormonu choriového gonadotropinu HCG. V Edwardsově syndromu jsou studované hormony sníženy.

Pokud existuje vysoké riziko

Při vysokém riziku je žena požádána o konzultaci s genetikem. Zde musíte učinit velmi důležité rozhodnutí v životě. Malformace indikované výsledky měření nejsou léčitelné. Zde vám budou poskytnuty informace, které budete s největší pravděpodobností mít „ne takovým“ dítětem.

Genetik bude zkoumat vaše ukazatele, informace o vašem rodokmenu, objasnit, zda byla hormonální léčba použita k záchraně těhotenství (Utrogestan, Duphaston) a ujistěte se, že vás varuje, že není možné se 100% přesností zjistit, zda má dítě jinou patologii než invazivní. Tyto metody nejsou velmi neškodné: biopsie chorionu, amniocentéza (brát plodovou tekutinu punkcí v břiše), kordocentéza (vpich z pupeční šňůry plodu). Existuje určité riziko při provádění invazivního výzkumu.

Bohužel, dnes projekce mají jen málo informací. Nejistota a omyl neinvazivních studií je poměrně vysoká. Někteří lékaři se obecně dohadují o proveditelnosti takových postupů.

První screening během těhotenství

V prvních třech měsících těhotenství podstoupily naprosto všechny ženy tento bezbolestný zákrok.

První screening v těhotenství poskytuje příležitost rozpoznat patologii vývoje plodu. Obsahuje ultrazvuk a krevní testy. Pro diagnostiku se berou v úvahu všechna osobní data ženy (od věku, hmotnosti, přítomnosti chronických onemocnění a špatných návyků). Její krev se odebírá ze žíly a provádí se ultrazvuk.

Data prvního screeningu během těhotenství

Všechny tyto akce produkují 10-13 týdnů těhotenství. Navzdory takové krátké době pomáhají identifikovat genetické a chromozomální abnormality plodu.

Všechny závěry o vývoji budoucího dítěte jsou výsledkem výzkumu a analýzy. Pokud diagnóza zjistila vysokou pravděpodobnost abnormalit při tvorbě dítěte, žena je poslána na amniocentózu a CVS.

  • Ženy, které jsou bělejší než 35 let.
  • Budoucí maminky, které měly děti s Downovým syndromem nebo jinými genetickými abnormalitami.
  • Těhotné ženy, které již měly děti se zdravotním postižením nebo které v minulosti potratily.

Screening je navíc povinný pro ženy, které měly v prvním trimestru virové onemocnění a užívaly k léčbě kontraindikované léky.

Fáze přípravy na první screening

Příprava na první screening probíhá na předporodní klinice pod vedením gynekologa.

  1. Vyzkoušejte krevní test a ultrazvuk ve stejný den a ve stejné laboratoři.
  2. Proveďte krevní test na prázdný žaludek, vyhněte se sexu, abyste vyloučili možnost zkreslení výsledků.
  3. Vážení před odjezdem na kliniku - je nutné vyplnit formulář.
  4. Před zákrokem byste neměli pít vodu, alespoň ne více než 100 ml.

Jak probíhá proces prvního screeningu?

První fáze je biochemická. To je krevní test. Jeho úkolem je identifikovat takové abnormality jako Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty ve tvorbě mozku a míchy u plodu.

Výsledky krevního testu při prvním screeningu neposkytují autentická data pro diagnostiku, ale dávají důvod pro další výzkum.

Druhou fází je ultrazvukové vyšetření prvních tří měsíců těhotenství. Určuje vývoj vnitřních orgánů a umístění končetin. Kromě toho se provádí měření těla dítěte a porovnání s příslušnými normami. Tento screening zkoumá umístění a strukturu placenty, nosní kosti plodu. Obvykle je v této době pozorováno u 98% dětí.

Normy prvního screeningu během těhotenství

První screening také určuje vícečetné těhotenství, pokud všechny ukazatele překročí normu.

  • Pokud jsou výsledky testu vyšší než obvykle, je riziko Downova syndromu u nenarozeného dítěte vysoké. Pokud jsou nižší než normální, pak je možný Edwardsův syndrom.
  • Norma PAPP-A je dalším prvním screeningovým faktorem pro těhotenství. Jedná se o plazmatické proteiny A, jejichž hladina se zvyšuje po celou dobu těhotenství, a pokud k tomu nedochází, znamená to, že nenarozené dítě má predispozici k onemocněním.
  • V případě, že je PAPP-A nižší než normální, je riziko vzniku abnormalit a patologických stavů u dítěte vysoké. Pokud je nad normou, ale ostatní výsledky výzkumu se neodchylují od normy, není třeba se obávat.

Norma na prvním screeningu umožňuje matce samostatně rozluštit výsledky získaných analýz. S vědomím svých norem bude těhotná žena schopna určit rizika vzniku patologií a nemocí nenarozeného dítěte.

Pro výpočet ukazatelů je nutné použít koeficient MoM, který indikuje odchylky od průměru. V procesu výpočtu se berou v úvahu korigované hodnoty s ohledem na zvláštnosti ženského těla.

Pokud máte nedostatek důvěry ve výsledky screeningu, opakujte to opakováním stejných krevních a ultrazvukových testů v jiné laboratoři. To lze provést před 13. týdnem těhotenství.

Druhý screening během těhotenství

Pomocí screeningu jsou stanoveny rizikové skupiny pro komplikace a vrozené abnormality plodu během těhotenství.

Opakovaný screening se provádí během druhého trimestru, i když 16-17 týdnů se považuje za nejúčinnější.

Data druhého screeningu během těhotenství

Sekundární komplexní studie se provádí s cílem určit pravděpodobnost vzniku anomálií v chromozomech plodu: v této době je jejich pravděpodobnost poměrně vysoká.

Druhý screening je tří typů:

  1. ultrazvuk (detekce anomálií ultrazvukem),
  2. biochemické (krevní obraz),
  3. v kombinaci s prvními dvěma.

Obvykle se ultrazvukové vyšetření provádí během screeningové studie na konci druhého trimestru a sestává z krevního testu pro různé příznaky. To také bere v úvahu výsledky ultrazvukové studie, která byla provedena dříve. Systém sekvenčních operací během tohoto souboru studií je následující: po darování krve a provedení ultrazvukového vyšetření žena vyplní dotazník uvádějící osobní údaje, které určují dobu trvání těhotenství a pravděpodobnost vzniku defektů. Při zohlednění délky těhotenských testů se provádí. Poté jsou informace získané pro výpočet rizik zpracovávány počítačovým programem. Nicméně ani získané výsledky nelze považovat za definitivní diagnózu, absolutní záruku přítomnosti rizika, pokud je prokázána. Aby bylo možné získat přesnější a podrobnější informace, je těhotná žena poslána, aby podstoupila další testy a konzultovala genetika.

Druhým screeningem během těhotenství je biochemické vyšetření krve budoucí maminky pro určité testy.

Přesněji, tzv. "Trojitý test", což je studium stupně bílkovin a hormonů, jako jsou: lidský choriový gonadotropin (hCG) v krvi, alfa-fetoprotein (AFP), volný estyrol. Test se stává „čtyřnásobným“, když tento sekundární komplex výzkumu také umožňuje odebírání krve na úrovni inhibinu A.

Studium koncentrací těchto hormonů a proteinů v krvi umožňuje s vysokou pravděpodobností posoudit možnost vzniku Downova syndromu, Edwardsova syndromu a defektů nervových trubic u dítěte.

Výsledky re-sady studií mohou být nepřímým ukazatelem vadného stavu vzniku dítěte a exacerbací těhotenství. Například abnormální stupeň hCG indikuje abnormality v chromozomech, nebezpečí vzniku preeklampsie nebo přítomnost diabetes mellitus u nastávající matky.

Nižší hladiny hCG mohou indikovat abnormální vývoj placenty.

Zvýšené nebo snížené sérum těhotné ženy, AFP a inhibinu A jsou příznakem poruchy přirozené tvorby dítěte a pravděpodobných vrozených anomálií - defektů otevřené nervové trubice, případně Downova syndromu nebo Edwardsova syndromu. Pokud se alfa fetoprotein dramaticky zvýší, může plod zemřít. Když se změní hladina ženského steroidního hormonu, volného estriolu, může být zabráněno aktivitě placentárního systému: jeho nedostatek znamená pravděpodobnou nepravidelnou funkci dítěte.

V případě, že se výsledky opakovaného komplexu studií ukázaly jako nepříznivé, neměli bychom se dopředu obávat. Mluví pouze o vnímaných rizicích odchylek, nikoli o definitivní diagnóze. V případě, že alespoň jedna složka sekundárního screeningu neodpovídá normě, je nutné provést další výzkum. Některé faktory mohou ovlivnit výkon screeningové studie: oplodnění in vitro, hmotnost ženy, diabetes, špatné návyky, jako je kouření.

Biochemický screening v prvním trimestru: jaká je tato analýza? Jak prenatální genetický test a co?

V počátečních stadiích, při registraci těhotných žen, jsou poslány k provedení analýzy: OAK, OAM, biochemická analýza krve, analýza pro stanovení skrytých infekcí.

Ale to není vše. Jednou z hlavních studií v prvním trimestru je biochemický screening. Jaký druh analýzy to je, jak se to dělá, příprava a dekódování výsledku bude diskutováno v článku.

Obsah

  • Co je to screening
  • Co je prenatální screening a jeho cíle?
  • Prevence malformací
  • Příprava
  • Jak projít analýzou
  • Kdy budou výsledky připraveny
  • Co potřebujete udělat ultrazvuk
  • Termíny prenatálních testů
  • Těhotné v ohrožení - co dál
  • Biochemický screening 2 trimestry
  • Falešně pozitivní a falešně negativní výsledky
  • Jak se provádějí výpočty pro chromozomální abnormality?
  • Typické MoM profily po dobu 1 trimestru
  • Typické MoM profily pro 2 trimestry
  • Faktory ovlivňující koncentraci biochemických markerů
  • Závěry

Co je to screening?

Je široce používán koncept screeningu v medicíně. Jedná se o rutinní studii zaměřenou na identifikaci rizikové skupiny pro jakékoli onemocnění nebo patologii. K dispozici je projekce pro:

  • rakovina prsu;
  • tuberkulóza;
  • nádory gastrointestinálního traktu atd.

Věnujte pozornost! Výsledek testu není diagnóza, nýbrž identifikace rizikové skupiny.

Proč biochemický screening u těhotných žen?

Během těhotenství, zejména v raných stadiích, je důležité pochopit, jakým způsobem se bude gestace vyvíjet a zda se bude plod vyvíjet vůbec.

Biochemický screening prvního trimestru do jisté míry určuje osud početí. Příčiny předčasného ukončení těhotenství jsou genetická onemocnění, chromozomální abnormality, vedoucí k vývojovým defektům. A podle WHO, 5% po celém světě. To je přirozený výběr - životaschopné plody jsou z těla matky odstraněny.

Příroda není vždy schopna chránit ženu před těhotenstvím u plodu s genetickými poruchami. Při identifikaci chromozomálních onemocnění neslučitelných se životem se doporučuje přerušit „odsouzené pojetí“. Na počátku těhotenství je snazší a méně komplikované pro tělo matky. Druhým cílem trojitého testu je identifikovat riziko komplikací těhotenství. Třetí je stanovení skupiny těhotných žen, kterým bude doporučen další výzkum v případě podezření na patologii plodu.

Celá nálevka prenatálního screeningu je následující:

Genetické abnormality u plodu mohou být u těhotných žen jakéhokoliv věku. Ale čím starší žena, tím vyšší je pravděpodobnost jejich vzhledu. Tento trend je nejvýraznější u Downova syndromu, u jiných genetických onemocnění je méně výrazný, ale stále přítomný.

Prevence malformací

V moderní medicíně byl vyvinut jasný plán prevence a včasné detekce malformací. Je nutné identifikovat závady neslučitelné se životem a časným plánovaným potratem.

Ne všechny závady se týkají vitality. Existují vývojové poruchy, které mohou být léčeny bezprostředně po narození, u některých je možnost intrauterinní léčby. V takových případech pomoc poskytovaná včas šetří životy novorozenců. Je také důležité v situacích, kdy je pomoc potřebná pro dítě v prvních hodinách nebo 1-2 dnech po narození. Takoví pacienti by si měli předem vybrat porodnici, ve které budou schopni provádět život zachraňující operaci bezprostředně po porodu, například s aplázií jícnu.

Prekoncepční prevence - soubor opatření zaměřených na zajištění optimálních podmínek pro:

  • zrání zárodečných buněk u mužů a žen;
  • hnojení;
  • zygote formace;
  • implantace a časný vývoj plodu.

Zahrnuje zdravé plánování rodiny, příjem kyseliny listové v přípravném stadiu těhotenství, odvykání kouření atd.

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) - identifikace genetických onemocnění v embryu. Provádí se umělým oplodněním (IVF). Před přenosem do dělohy se provede analýza chromozomálních abnormalit v embryu.

Prenatální diagnostika je komplexní prenatální vyšetření k detekci abnormalit plodu před narozením.

Biochemický screening je jeden z testů, neinvazivní test, který vám umožní identifikovat rizikovou skupinu pro vývoj malformací a chromozomálních onemocnění u dítěte v časném těhotenství.

Biochemický screening - jaká je tato analýza?

Dvojitý test, biochemický screening prvního trimestru, test Downova syndromu nebo analýza chromozomálních onemocnění jsou synonymem jediné analýzy.

Biochemický screening je krevní test, který vám umožní určit koncentraci specifických proteinů vylučovaných systémem „placenta-fetus“:

Pro každé období těhotenství existuje „vlastní“ rychlost PAPP-A a beta-hCG.

Pokud se u plodu vyskytují chromozomální onemocnění, mění se koncentrace a poměr těchto látek.

Chromozomální onemocnění jsou dědičné patologie způsobené změnami v počtu nebo struktuře chromozomů. Objevují se během zrání zárodečných buněk, v procesu oplodnění, v raném embryonálním stadiu vývoje.

Krevní test na malformace plodu sám neříká nic. Pro interpretaci a interpretaci výsledků jsou nezbytná ultrazvuková data. Vzhledem k tomu, že je nutné provést 2 studie, biochemický screening obdržel jméno - dvojitý test.

Jak se připravit na analýzu

Zvláštní školení není vyžadováno. Lehká snídaně, oběd nebo večeře jsou povoleny (záleží na tom, kolik hodin žena provede). Hlavním omezením je přísný zákaz tukových potravin. Potraviny s vysokým obsahem tuku nezmění výsledky analýzy, ale ztěžují práci laboratorního technika. Vzhledem k tomu, že hormony nejsou stanoveny v krvi samotné, ale v séru.

V určený den přichází do léčebny těhotná žena a spolu se specialistou vyplní podrobný dotazník.

Je to důležité! Je nutné přesně vyplnit dotazník, údaje z něj jsou nezbytné k nápravě rizik získaných při biochemickém screeningu.

Jak se provádí analýza - biochemický screening pro 1. trimestr

Po vyplnění dotazníku musí být zvážen. Výška a váha by měla být stanovena v době darování krve. Tyto parametry se berou v úvahu pro korekci vypočtených rizik během zkoušky.

Krev se odebírá z loktové žíly v množství 4-5 ml. Nalijte z injekční stříkačky do zkumavky a odstřeďte. A pak nepracují s krví, ale s plazmou.

Po čem bude výsledek

Podmínky provádění analýzy se liší podle naléhavosti. Výsledek může být připraven ve stejný den nebo do týdne.

Proč ultrazvuk při biochemickém screeningu

Mezi odborníky se biochemický screening nazývá trojitý test, protože pro stanovení genetických rizik jsou nezbytné nejen hodnoty hCG a PAPP-A, ale také výsledky ultrazvuku. Konkrétně: přesné trvání těhotenství, velikost TVP (tloušťka límcového prostoru plodu) a DTC (délka nosní kosti plodu). DNA a TVP jsou ultrazvukové markery malformací v případě odchylky od normy. Sazby pro různé termíny jsou odlišné.

Pokud není viditelná nosní kost, zvyšuje se riziko abnormalit plodu na 47%.

Pro správné výpočty rizik chromozomálních onemocnění jsou nezbytné biochemické parametry a ultrazvukové markery.

Tloušťka prostoru límce je zóna v krku mezi kůží a měkkými tkáněmi, ve kterých se hromadí tekutina. Vážné překročení normy může znamenat odchylky ve vývoji plodu.

Biochemický screening, jaká je tato analýza? Určete zdraví plodu

Biochemický screening, jaká je tato analýza? Toto je analýza, která ukazuje, zda má dítě chromozomální abnormality. Ne pro každého, ale pro ohrožené.

Biochemický screening, jaká je tato analýza? Každá žena chce porodit zdravé dítě. Ale i když se o sebe postarala, splnila všechny pokyny lékaře, specialista nemůže zaručit, že dítě bude v pořádku. Když je těhotenství škodlivé, můžete okamžitě rozptýlit nebo potvrdit jejich pochybnosti. Stačí se jen obrátit na biochemický screening. Jaký druh průzkumu je, jak tuto analýzu provést, jak dlouho budete muset čekat na výsledky? Pomáhá odhalit chromozomální patologie, které hovoří o určité nemoci.

Kdo předkládá tuto analýzu a kdy

Biochemický screening není předepsán každému. Jaký druh analýzy je a jak se to dělá? Budete muset darovat krev ze žíly. Kdy je to hotovo? První analýza by měla být provedena již během prvního trimestru. Nejprve je žena poslána na ultrazvukové vyšetření. Co je to inspekce? Specialista měří plod, dívá se na stav dělohy, sleduje blahobyt dítěte. Pak výsledky porovnává s předpisy. Pokud se odchylují od normy, je to důvod pro další vyšetření. Pokud jsou zjištěny abnormality ultrazvukem, je předepsán biochemický screening. K provedení analýzy je nutné vzít sérum matky. Výsledky krevních testů ukazují, zda existují abnormality.

Jsou všichni přiřazeni k této analýze? Během těhotenství musí ti, kteří jsou v ohrožení, projít. Ale většina odborníků říká, že by mělo být jmenováno pro všechny, protože genetické poruchy mohou být u každé ženy. WHO proto doporučuje, aby během těhotenství bylo nutné provést doporučení a provést test všem ostatním již během druhého trimestru. Ale rozhoduje žena. Pro ty, kteří jsou v ohrožení, bude muset projít biochemický screening. Před porodem by měl lékař vědět, kolik dětí má žena a zda jsou všechny zdravé, kolik má potratů, kolik let byla těhotná, jak se cítila na začátku těhotenství, nebo jestli brala nějaké léky.

Tento krevní test musí být předepsán:

  1. V těhotenství, ke kterému došlo po 30 letech (první těhotenství) nebo po 35 letech (druhé nebo následující).
  2. Žena měla před sebou 2 nebo více potratů.
  3. Těhotná žena nebo její manžel má genetické abnormality, nebo se projevují v jednom z dětí, příbuzných.
  4. Předtím se dítě narodilo v rodině a zemřelo kvůli malformacím.
  5. Během prvního trimestru žena trpěla infekčním onemocněním.
  6. Rodiče dítěte nebo jeden z nich trpěli ozářením nebo těhotná žena byla ozářena během prvního trimestru.
  7. Koncipoval dítě blízké příbuzné.

Zjistili jsme, jaký druh analýzy je a proč je užíván během těhotenství, kterému mohou napsat doporučení. Jak dlouho musím čekat na výsledky? Pokud se jedná o test po prvním trimestru, po dobu 11-14 týdnů, pak by měly být výsledky krevního testu vyčkávány nejméně 1,5 týdnů nebo déle. Druhé vyšetření se provádí v průběhu trimestru II. v 16 - 20 týdnech. Výsledky biochemického screeningu pak budou muset čekat déle.

Co říkají výsledky

Jak pochopit, co tento krevní test ukázal? V těhotenství pomáhá určit, zda má plod abnormality. Nejběžnějším syndromem je Downův syndrom, ale kromě tohoto onemocnění může existovat Edwardsův syndrom, Langeův syndrom, Pataův syndrom a další nemoci. Jaké jsou tyto nemoci, jsou nebezpečné? Žena má 22 párů dvojitých chromozomů a jedna je nepravidelná, „trojitá“.

Poprvé se biochemický screening provádí v průběhu prvního trimestru, po ultrazvukovém vyšetření, které se také provádí v průběhu těhotenství, se podává doporučení k vyšetření krve. Jedná se o "dvojitý test", protože Lékaři se dívají na hladiny HCG a PAPP. Výsledky tohoto krevního testu závisí na mnoha faktorech: kolik váží žena během těhotenství, jaké klima v oblasti, kde žije, atd. Proto vynalezli novou měrnou jednotku - MoM. Ukazuje míru odchylky výsledku od normy. Norm MoM - od 0,5 do 2,5. Je-li MoM vyšší, může mluvit o nemoci.

Následující biochemický screening se nazývá „trojitý test“, protože v tomto případě krevní test ukazuje, kolik 3 typů hormonů je v krvi: 5 typů hormonů: hCG, PAPP, inhibin, estriol, placentární laktogen. To, co ukázal, dekódování výsledků je úkolem lékaře. Pokud to uzná za vhodné, nasměruje ženu na genetiku.

Někdy provádějí třetí screening. Co je to krevní test, jak a kdy ho vzít? Provádí se ve třetím trimestru po dobu 32 až 34 týdnů. Jsou prováděny další studie: dopplerometrie (neexistuje hypoxie plodu) a CT (funguje srdce dobře).

Jak projít

Zjistili jsme, jaký druh analýzy a kolikrát se provádí. Aby však výsledky byly správné, aby se o ně později nestarali, je důležité, abyste tento krevní test provedli správně. Tak jak bys to měl vzít?

Připravte se lépe předem, 2 dny před tím, než budete muset jít k lékaři. Po celou dobu nemůžete jíst něco uzeného nebo smažené, pikantní, měli byste se vzdát čokolády, ořechy a mořské plody. Nemůžete jíst citrusové plody (mandarinky, citrony, pomeranče). Nejčastěji se vyšetření provádí ráno, krev musí být darována na prázdný žaludek. Navíc ráno, před vyšetření, je lepší nepít. Nejdřív vás lékař musel poslat na ultrazvuk. Po obdržení jeho výsledků může dát pokyn k vyšetření krve.

Je třeba provést biochemický screening? Pokud to lékař doporučí, neměli byste ho opustit. Tento způsob vyšetření je bezpečný jak pro ženy, tak pro děti. Díky němu může těhotná žena v raných fázích určit, zda existuje riziko výskytu řady nemocí a rozhodnout o potratu. Na druhé straně, tato analýza nedělá diagnózu, naznačuje, že vývoj patologie je možný, ale není absolutní zárukou, že dítě je nemocné.

Proč je vyšetřován první trimestr?

Screening (z angličtiny "Screening") v medicíně se nazývá soubor diagnostických postupů preventivní povahy. Stanoví přehled skupiny osob sjednocených určitým základem s cílem odhalit a předcházet jakýmkoliv patologiím. Samostatnou kategorií těchto pacientů jsou těhotné ženy. Pro včasné odhalení rizika genetických abnormalit, odchylek od normálního průběhu těhotenství, sledování zdraví matky a dítěte bylo vyvinuto schéma sestávající ze tří prenatálních screeningů.

Začneme znovu. Screening I. trimestru je první etapou regulace komplexního sledování těhotenství. Jaké testy jsou součástí diagnostického programu? Kdy je lepší jít přes ně? A co je nejdůležitější, proč je to nezbytné? Odpovědi na tyto a další otázky - v článku.

Screening 1. trimestru a biochemie mateřského séra: co to je

V souladu s předpisy Ministerstva zdravotnictví Ruské federace jsou všechny těhotné ženy vybízeny k tomu, aby podstoupily prenatální, tedy prenatální screening, třikrát v každém trimestru.

Podle přijaté metodiky je první trimestr v kalendářní metodě výpočtu (od okamžiku vzniku) 14 týdnů, v porodnickém (od počátku poslední menstruace) - 12 týdnů. Screeningový program pro toto období zahrnuje první ultrazvuk a laboratorní biochemický krevní test.

Co sledují, nebo co ukazuje první obrazovka

Úkolem prvního ultrazvukového vyšetření je zhodnotit správnost vývoje embrya a celkový stav matky. K tomu se provádí nezbytná měření, určuje se míra vývoje orgánů a porovnávají se s ukazateli odpovídajícími normě. Průzkum analyzuje následující charakteristiky plodu:

  • KTR (kostrová parietální velikost);
  • délka a symetrie párových tubulárních kostí - ramena, předloktí, stehna, holeně;
  • TVP (tloušťka oblasti límce);
  • obvod hlavy, BPD (biparietální velikost) a vzdálenost od čela k týlnímu hrbolu;
  • stadium tvorby lebky, symetrie hemisfér mozku, její struktura;
  • velikost, struktura a umístění srdce, hlavní krevní cévy, tepová frekvence (srdeční frekvence);
  • velikost břicha, správnost vývoje orgánů gastrointestinálního traktu, jejich postavení.

Ultrazvuk vám umožní posoudit stav reprodukčních orgánů žen:

  • Placenta - její struktura, zralost, umístění;
  • pupeční šňůry, cévy v něm;
  • plodové vody, jejich množství;
  • její děloha, její tón;
  • děložního hrdla a vnitřního hrdla.

Co je fetální CTP

Jedním z nejdůležitějších základních ukazatelů správného nitroděložního vývoje dítěte je CTE - kostnatá velikost. Rovná se vzdálenosti od parietální kosti ke kostře a postupně se zvyšuje s vývojem těhotenství. Jsou zde tabulky, ve kterých jsou prezentovány průměrné hodnoty tohoto parametru, které odpovídají normě. Mírná odchylka nemusí nutně znamenat přítomnost patologií, může to být individuální fyziologický rys.

Pokud měření prokázalo zvýšenou CTE, může to znamenat velkou velikost plodu, na základě které lékaři předpovídají narození dítěte s hmotností vyšší než je medián 3-3,5 kg. Významným zpožděním tohoto ukazatele od normy je však příznak:

  • zmeškané potraty. Jsou-li zjištěny, jsou podniknuta okamžitá opatření k jeho přerušení, aby se předešlo nebezpečným následkům - infekci, krvácení, další neplodnost;
  • nedostatečná produkce hormonů ženským tělem, která je plná nevědomosti. K normalizaci hormonálního pozadí je předepsána léčebná léčba;
  • infekční onemocnění;
  • genetické abnormality ve vývoji plodu. Pro potvrzení nebo vyvrácení těchto předpokladů je nutné podrobit se dalšímu zkoumání.

Někdy je odchylka způsobena nesprávně definovaným obdobím těhotenství. Chcete-li tento problém vyřešit, po 7-10 dnech se provede re-ultrazvukové skenování.

Co je to PAPP-A

Biochemický test mateřského séra v prvním trimestru zahrnuje stanovení dvou prvků v krvi: PAPP-A a hCG.

PAPP-A (s anglickým „plazmatickým proteinem A souvisejícím s těhotenstvím“ nebo plazmatickým proteinem A souvisejícím s těhotenstvím) je specifickým proteinem produkovaným placentou a umožňuje vyvodit závěry o normálním vývoji plodu na základě srovnání zjištěného obsahu s obsahem předepsaným pro příslušné období.

PAPP-A je základním markerem mnoha genetických patologií. Pokud tedy jeho nadhodnotená hodnota nejčastěji indikuje nesprávně definovanou dobu těhotenství, pak podcenění může znamenat riziko, že bude mít dítě s Downovým syndromem, regresním těhotenstvím a hrozbou spontánního potratu.

Lidský choriový gonadotropin

HCG, neboli lidský choriový gonadotropin, je specifický hormon, který začíná být produkován chorionem několik hodin po početí. Dvanáctého dne se jeho koncentrace zvýší o 2-3 krát a dosáhne svého vrcholu v 11.... 12. týdnu, kdy se několikanásobně zvýší oproti hodnotě, která je vlastní těhotné ženě. Je založen na výpočtu hCG.

Překročení průměrné hladiny hCG se očekává u vícečetných těhotenství, pokud má matka, která nastane, cukrovku nebo trpí toxikózou. V jiných případech je třeba tuto skutečnost upozornit, protože může hovořit o riziku Downova syndromu. Snížený hCG je známkou placentární insuficience, rizika potratu a markeru Edwardsova syndromu.

Jak se připravit na první screening během těhotenství

První screening je prvním klíčovým krokem při sledování průběhu těhotenství. Jeho výsledky umožní učinit závěr o stavu matky, vývoji plodu, přítomnosti nebo nepřítomnosti patologií. V tomto ohledu je nesmírně důležité získat objektivní výsledky. Existují pravidla, která musí být dodržena, aby se dosáhlo maximální informovanosti průzkumů, včetně dodržování zvláštní stravy, režimu příjmu tekutin a tak dále.

Jaké testy to zahrnuje

První screeningový program zahrnuje dvě studie: ultrazvukové vyšetření a biochemický krevní test.

V závislosti na tom, jak bude prováděno ultrazvukové skenování, závisí na objemu močového měchýře. Pokud bude postup transvaginální, to znamená se zavedením senzoru do pochvy, nejsou nutná žádná přípravná opatření. Transabdominální technika (přes přední břišní stěnu) zahrnuje odebrání velkého množství tekutiny (nejméně 0,5 litru) a zákaz používání toalety po dobu 4 hodin před diagnózou. Není nutný žádný jiný přípravek pro ultrazvukové vyšetření v 1. trimestru.

Materiálem pro biochemický test je žilní krev, která prochází prázdným žaludkem. Pro zlepšení přesnosti studie nejméně jeden den před analýzou se doporučuje dodržovat dietu.

Můžu jíst před screeningem

Aby bylo možné podstoupit první ultrazvuk, není nutné omezovat se ve stravě. Stačí dodržet režim používání kapalin.

Jiná situace je u biochemického testu. Kromě toho, že krev se podává na prázdný žaludek, v předvečer (nejlépe během několika dní) je důležité dodržovat speciální dietu. Vyloučit produkty:

  • podpora vysokého cholesterolu - příliš mastné, kořeněné, smažené potraviny;
  • obsahující známé a potenciální alergeny - citrusy, čokoládu, ořechy, mořské plody a podobně.

Nedodržení těchto doporučení může zkreslit výsledky.

Kolik týdnů dělá první ultrazvuk během těhotenství

Aby bylo možné podstoupit první screening, byl stanoven pevný časový rámec. Načasování zasedání je období mezi 11. porodnickým týdnem a 13. plus 6 dny. Diagnostika prováděná dříve nebo později nemá smysl kvůli nízkému informačnímu obsahu.

Tento časový rozsah není náhodně vybrán. 12. týden je doba, kdy se embryonální období stane fetálním, a je lepší provést ultrazvuk v době této transformace. Analýzou parametrů tohoto procesu budou lékaři schopni učinit objektivní závěry.

Zároveň je nutné jít na dárcovství krve, protože výsledky její analýzy doplní informace získané při ultrazvukovém vyšetření - potvrdí, vyvrátí, odhalí nová fakta.

Jak první screening

Aby se nebál pověstného prenatálního screeningu, musíte pochopit, jak to prochází. Po předběžném vyšetření lékařem je pacient poslán k prvnímu ultrazvukovému vyšetření a teprve poté je odebrán krevní test. Zvažte tyto kroky.

Předběžná zkouška

V přípravném stádiu ošetřující lékař rozhovory s pacientem identifikuje dědičnou predispozici k výskytu genetických abnormalit, sbírá anamnézu minulých nemocí a anamnézu předchozích těhotenství, ptají se na další otázky, které umožňují ženě ohrožení (špatné návyky, užívání léčiv, příbuzenství s otcem). a tak dále).

Ultrazvuk

Prenatální ultrazvukové vyšetření 1. trimestru se obvykle provádí transvaginálním způsobem. V tomto případě pacient odstraní veškeré oblečení pod pásem, pohodlně se usadí na gauči a ohne nohy na kolenou. Diagnostik vloží do pochvy malý senzor, chráněný speciálním kondomem a jemně ho pohybuje. Tento postup je naprosto bezpečný a nezpůsobuje bolest ani nepohodlí.

Méně často se vyšetření provádí abdominálně. V tomto případě žena uvolní žaludek a lehne si. Lékař namastí pokožku lékařským gelem, který zajišťuje nepřetržitý kontakt a eliminuje výskyt vzduchové mezery mezi senzorem a povrchem zkušební plochy. Během procedury sonolog posouvá skenovací zařízení podél vnějšího povrchu břišní stěny a informace se přenáší na obrazovku počítače.

Jak v prvním, tak ve druhém případě trvá procedura jen několik minut a popis se vydává okamžitě na ruce.

Biochemický screening

S uzavřením ultrazvuku na rukou můžete darovat krev pro biochemii. Tyto dokumenty obsahují informace o přesném gestačním věku, který byl stanoven a potvrzen při skenování. Tato informace je velmi důležitá pro následné srovnání koncentrace sledovaných prvků krevní plazmy s normálními, protože každý týden má specifické hodnoty.

Pokud ultrazvuk ukázal regresivní těhotenství nebo jeho vyblednutí, není vhodné projít druhou fází screeningu.

Biomateriál se shromažďuje v laboratoři. Test vyžaduje 10 ml žilní krve. Výsledky budou připraveny během několika týdnů.

Náklady na služby

Pokud je těhotná žena oficiálně registrována u státní ženské kliniky, budou pro ni všechny zkoušky zdarma.

Pokud chcete využít nejnovější výsledky medicíny a podstoupit diagnostiku na moderním vybavení a používat sofistikovanější činidla, můžete kontaktovat placenou kliniku. První plánovaný ultrazvuk a biochemický test s definicí všech hormonů během těhotenství bude stát nejméně 4 tisíc rublů. Pokud provedeme průzkumy samostatně, pak průměrná cena ultrazvukového vyšetření je 2000 rublů, analýza hCG je 700 rublů a PAPP-A je 900 rublů.

Jaké hodnoty jsou považovány za normální

Hlavním cílem 1 screeningu je potvrdit správný vývoj těhotenství, který není komplikován patologií. Za tímto účelem se provádí studium anatomických struktur matky a plodu, měření hlavních fetometrických charakteristik, stanovení koncentrace důležitých složek krevní plazmy a jejich srovnání s průměrem.

Jedním z klíčových ukazatelů prenatální vývojové normality je dříve zmíněný CTE. Jeho normy v závislosti na období jsou uvedeny v tabulce.

Screening

Hromadný screening prakticky zdravé populace, zaměřený na identifikaci osob trpících jakoukoliv nemocí, nejlépe v raných fázích. Diagnostické metody, které se používají pro screening, by měly být rychlé, pohodlné, levné, měly dostatečnou citlivost k detekci časných stádií, kdy se osoba sama ještě nestěžovala, ale také nevedla k velké nadměrné diagnóze.

V lékařské praxi se slovem "screening" rozumí různé testy a testy, které umožňují předběžně identifikovat osoby, mezi nimiž je vyšší šance na určité onemocnění nebo stav než jiní lidé v této studijní skupině.

Výsledky screeningu nepotvrzují ani nepopírají diagnózu. Screening je pouze prvním krokem průzkumu skupiny lidí, kteří je třeba s pozitivní odpovědí dále zkoumat, aby se konečně diagnostikovali nebo odstranili.

Screening během těhotenství a screeningu novorozence je velmi důležitý, protože umožňuje identifikovat patologické stavy a nemoci ve stadiu nitroděložního vývoje nebo v prvním měsíci života. Je nutné správně informovat pacienty o důležitosti screeningu, screeningu a odchylek od něj. Screening pro specifické týdny těhotenství vám umožní identifikovat charakteristické problémy během těchto období.

Hlavními ukazateli pro screeningové testy jsou senzitivita a specificita, stejně jako prognostická hodnota a účinnost. Citlivost screeningu je určena jeho schopností přesně identifikovat osoby, které mají detekovatelnou nemoc. Specifičnost screeningu je charakterizována schopností identifikovat ty, kteří toto onemocnění nemají.

Prognostický význam screeningu je určen pravděpodobností výskytu onemocnění za předpokladu, že je znám výsledek screeningu. Účinnost screeningových testů je hodnocena na základě pravděpodobnosti. Shrnuje specifitu, citlivost a prognostickou hodnotu pozitivní a negativní screeningové odpovědi.

Screening během těhotenství

Riziko, že se nenarozené dítě narodí s jakoukoliv chromozomální patologií nebo vrozenou chorobou, je vždy přítomno. Pro všechny ženy je to jiné. Rozdělit základní riziko a jednotlivce. Základní riziko se také nazývá počáteční riziko. Jeho hodnota závisí na tom, jak stará je těhotná žena a jak dlouho je těhotná. Individuální riziko se vypočítá po testování a screeningových testech, přičemž se zohlední základní údaje o riziku.

Screening během těhotenství se také nazývá prenatální diagnostika. Tyto testy jsou prováděny ve většině vyspělých zemí.

Patří mezi ně:

  • Biochemické vyšetření krve;
  • Ultrazvuková diagnostika (ultrazvukové vyšetření);
  • Invazivní diagnostika (test choriových klků, plodová voda, pupečníková krev, placentární buňky pro výzkum).

Co je týdenní těhotenský screening?

Týdenní screening v těhotenství hraje významnou roli v diagnostice vývojových anomálií nenarozeného dítěte a genetických abnormalitách v něm. Screening během těhotenství umožňuje identifikovat osoby v rizikových skupinách pro rozvoj výše uvedených problémů. Dále se provádí důkladné vyšetření těhotných žen za účelem potvrzení nebo vyvrácení navrhované diagnózy.

Každý screening se provádí v určitých týdnech těhotenství, ke kterému místní porodník-gynekolog vydá doporučení. Po obdržení pozitivního výsledku screeningu je rodině nabídnut invazivní zákrok, aby získal genetický materiál nenarozeného dítěte. Mohou to být chorionbiopsie a amniocentéza. Amniocentéza předpokládá příjem plodové vody, která obsahuje deskvamované buňky fetálního epitelu. Choriová biopsie je sbírka buněk choriových klků.

Potvrzující vážné onemocnění plodu, rodina konzultuje o možném ukončení těhotenství. Je nezbytné konzultovat genetika s úplným poskytnutím informací o nemoci, jejích projekcích a stávajících léčebných metodách. Pokud se rodina rozhodne nosit dítě s určitými malformacemi nebo genetickými abnormalitami, pak je žena poslána, aby porodila vhodnou nemocnici, která se specializuje na léčbu těchto pacientů.

Týdenní projekce pro těhotné ženy

Týdenní screening u těhotných žen umožňuje identifikovat odchylky od normálních hodnot ve vývoji plodu a komplikacích probíhajícího těhotenství. Existují 3 projekce podle týdne těhotenství.

  • 1 screening (10-14 týdnů);
  • 2 screening (15-20 týdnů, 20-24 týdnů);
  • 3 screening (32-36 týdnů).

Který screening trimestru je nejdůležitější?

Za nejvýznamnější lze považovat první screening během těhotenství. Ultrazvuk vyvíjejícího se plodu vám umožní potvrdit fakt těhotenství, odhadnout, kolik dětí se očekává v rodině. Hodnocení struktury plodu a identifikace vývojových abnormalit jsou v těchto týdnech velmi důležité. Kromě ultrazvuku bude muset nastávající matka darovat krev ze žíly pro analýzu ─ screening možných chromozomálních abnormalit.

1 screening poskytuje předběžné výsledky označující zdraví dítěte. V případě potřeby je žena dále poslána na další vyšetření.

První screening během těhotenství

Screening pro první trimestr je velmi vzrušující událost pro maminky, které čekají na děti. Je nejdůležitější ze všech tří screeningů v týdnu těhotenství. V této fázi matka poprvé vyslechne závěry lékařů o tom, jak se dítě vyvíjí a zda má nějaké zdravotní problémy. Někdy jsou výsledky studií zklamáním, což vede k hlubšímu zkoumání těhotné ženy. Tyto průzkumy nám umožňují řešit obtížnou otázku prodloužení nebo ukončení tohoto těhotenství. Optimálně by měl být první screening proveden v 12. týdnu těhotenství (± 2 týdny). Standardy screeningu oznámí ošetřujícímu lékaři.

Jak dlouho je screening prvního trimestru?

Screening pro první trimestr se provádí v 10-14 týdnech těhotenství, nejlépe až 12 týdnů porodnické gestace. Proto je nezbytné stanovit co nejpřesněji gestační věk, aby nedocházelo k prvnímu nebo pozdějšímu vyšetření v procesu. Budoucí matka by měla pochopit nutnost předepsaných postupů a neměla by spěchat dělat ultrazvuk plodu na soukromých klinikách podle vlastního uvážení.

Důvodem je skutečnost, že screening v prvním trimestru zahrnuje nejen ultrazvukové vyšetření dítěte, ale také studium biochemických parametrů krve. Musí být provedeny za jeden den. Často, úplné vyšetření prvního trimestru může být přijato jen v některých klinikách města. To se provádí zdarma. Místní gynekolog vám poví více o screeningu v prvním trimestru a on vám poskytne potřebné pokyny pro výzkum. V návaznosti na výsledky screeningu v prvním trimestru mohou být vyžadovány další testy těhotné ženy a konzultace různých odborníků.

Proč je důležité provést 1 screening před 12 týdny těhotenství?

První screening se doporučuje od 10 do 14 týdnů těhotenství, ale mnoho lékařů se snaží předepsat screening před uplynutím 12 týdnů. V tomto časovém rámci je nejlepší vyhodnotit krevní obraz pod studiem a vyhnout se zbytečným falešně pozitivním výsledkům. Stejně důležité je vyšetřit ženu co nejdříve s dalšími pozitivními výsledky screeningu až 12 týdnů. Možná bude muset těhotenství přerušit. Čím dříve se tak stane, tím méně komplikací čeká budoucí matka.

Co obsahuje 1 obrazovka?

1 screening u těhotných žen se nazývá kombinační test. Kombinuje studium biochemických parametrů (markerů) krve a ultrazvukových dat.

Studované parametry biochemie krve zahrnují: hodnotu b-hCG (volná β-podjednotka lidského choriového gonadotropinu) a placentárního proteinu (proteinu) asociovaného (asociovaného) s těhotenstvím. Ultrasonografické znaky (markery) 1 screeningu zahrnují měření tloušťky (velikosti) límcového prostoru (TVP) u vyvíjejícího se dítěte.

Ultrazvukové vyšetření

Ultrazvukové vyšetření se používá ve všech screeningech týdně pro nastávající matky. 1 screening během těhotenství nutně znamená ultrazvukové vyšetření plodu. Lékař vyhodnocuje, kde je oplodněné vajíčko (v děloze nebo ne), kolik embryí se vyvíjí v děloze, jaká je aktivita srdce embrya a jeho fyzická aktivita, ať jsou všechny orgány a končetiny správně položeny. Dále jsou hodnoceny následující struktury: žloutkový váček, chorion, pupeční šňůra, amnion. Zjistíte, zda existuje hrozba přerušení vývoje těhotenství, zda se vyskytují současné patologické stavy dělohy a vaječníků (vývojové funkce, nádory atd.)

Ultrazvukový marker, který se používá při dekódování - tloušťka (velikost) límce (TVP) u dítěte. Tento indikátor je charakterizován akumulací tekutiny pod kůží dítěte v krku zezadu.

Nejvhodnější je změřit velikost límcového prostoru v 11. až 14. týdnu těhotenství. Velikost embrya od kostrče k korunce (kostrče parietální velikost ─TRT) ─ 45-84 mm. Jak KTR roste s řádným vývojem plodu, TBP by se měl zvyšovat.

Na základě velikosti límcového prostoru a počátečního rizika matky je individuální riziko vypočteno přítomností abnormalit plodu. TVP během ultrazvukového screeningu by měl být měřen velmi pečlivě až do desetin milimetru. Proto by mělo být k provedení jednoho screeningu použito moderní vysoce kvalitní vybavení.

Zvýšení velikosti TVP během ultrazvukového screeningu je spojeno s rizikem chromozómů trizomie 18 a 21, Turnerova syndromu a dalších genetických onemocnění a vrozených malformací.

U Downova syndromu u dítěte, při screeningu v prvním trimestru, se zvyšuje množství b-hCG v krevním řečišti ženy a obsah placentárního proteinu je naopak menší než norma. Výsledky falešně pozitivních testů se vyskytují v 5% případů. S chromozomy trisomie 13 a 18 se koncentrace obou proteinů v krvi nastávající matky současně snižuje.

Pro první trimestr existuje dvoufázová screeningová metoda. První stupeň zahrnuje ultrazvukové vyšetření a studium nezbytných biochemických parametrů krve, jak je popsáno výše. Po výpočtu individuálního rizika u těhotné ženy je rozhodnuto o dalším řízení těhotenství. To znamená, že pokud je riziko genetických (chromozomálních) poruch vysoké (více než 1%), je rodina vyzvána, aby provedla studii chromozomálního souboru vyvíjejícího se dítěte (karyotypu). Při nízkém riziku (méně než 0,1%) pokračuje standardní léčba těhotné ženy.

Stává se, že riziko chromozomálních přestaveb se odhaduje jako průměrné (0,1-1%). Pak je nejlepší projít jiným fetálním ultrazvukem. Na takovém ultrazvuku jsou studovány následující parametry: velikost nosní kosti, rychlost krve ve venózním kanálu, rychlost krve přes trikuspidální ventil. Pokud ultrazvukový lékař zjistí, že nosní kosti dítěte nejsou viditelné, zjistí se reverzní průtok krve (reverzní) ve venózním kanálu a regurgitace na trikuspidální chlopně, poté je indikován karyotypizace plodu.

Takový screening během těhotenství pomáhá rozpoznat většinu chromozomálních abnormalit u dítěte, zatímco falešně pozitivní výsledky jsou pouze ve 2-3% případů.

Biochemický krevní test

Studovanými parametry v mateřském krevním řečišti při prvním screeningu jsou b-hCG a placentární protein spojený s těhotenstvím (PAPP-A). Screening by měli provádět pouze odborníci, kteří jsou v této oblasti vyškoleni. Výsledky studia biochemických parametrů krve není možné interpretovat sami. V různých populačních skupinách jsou jejich ukazatele normy.

Lidský choriový gonadotropin (hCG) je glykoprotein, který se skládá ze dvou částí (a a b podjednotek). První je součástí různých hormonů lidského těla. Patří mezi ně luteinizační hormon, folikuly stimulující hormon a hormon stimulující štítnou žlázu. Druhá (b-podjednotka) je však součástí pouze hCG. Proto je odhodlána diagnostikovat těhotenství a jeho komplikace.

HCG se syntetizuje v trofoblastové tkáni, která se podílí na tvorbě placenty. Den po zavedení oplodněného vajíčka do endometria začíná syntéza hCG. Tento glykoprotein je potřebný k tomu, aby napomohl tvorbě progesteronu v corpus luteum na samém počátku embryonálního vývoje. Dokonce i hCG zvyšuje tvorbu testosteronu u samčích embryí a ovlivňuje kůru nadledvinek.

U lidí může hCG vzrůst nejen při nošení dítěte, ale také v určitých nádorech. Proto je možné zvýšit hladinu hCG dokonce iu mužů, což znamená, že nemoc není v těle.

HCG je základem těhotenských testů. Během těhotenství se hladina hCG postupně zvyšuje až na 60-80 dní po posledním menstruačním cyklu. Jeho hladina pak klesá na 120 dní, po kterých zůstává stabilní až do porodu.

Celé molekuly hCG a volné podjednotky a a b cirkulují v krevním řečišti nastávajících matek. V 1 trimestru je obsah volného b-hCG 1-4% a ve 2 a 3 trimestrech méně než 1%.

Pokud má plod chromozomální abnormality, obsah volného b-hCG se zvyšuje rychleji než celkové množství hCG. To činí studium obsahu b-hCG přijatelného v prvním trimestru těhotenství (9-12 týdnů).

V Downově syndromu se zvyšuje množství volného řetězce hCG. To se slaví již v 1. trimestru. Obsah dimerní formy hCG je zaznamenán pouze ve 2 trimestru. U některých onemocnění je obsah hCG snížen. Patří mezi ně Edwardsův syndrom a další genetické poruchy.

Hladina b-hCG může vzrůst nejen s genetickými abnormalitami u dítěte, ale také s jinými problémy a stavy těhotenství: nosit dvojčata nebo trojčata, těžkou toxikózu, užívat některé léky, cukrovku matky atd.

  • Placentární protein spojený s těhotenstvím

Placentární protein spojený s těhotenstvím protein je protein, který je syntetizován trofoblastem. Během těhotenství se obsah tohoto proteinu zvyšuje před samotným narozením. Do 10 týdnů těhotenství se jeho koncentrace zvyšuje 100krát. Pokud se při prvním screeningu stanoví normální hodnota placentárního proteinu, pak s pravděpodobností 99% můžeme říci, že výsledek těhotenství bude dobrý. S podlahou plodu a jeho hmotností není obsah tohoto proteinu příbuzný.

V prvním trimestru a na začátku druhého trimestru, s genetickými poruchami, je obsah placentárního proteinu spojeného s těhotenstvím významně snížen. Ve dnech 10-11 týdnů těhotenství je to zvláště jasně vidět. Ostře snížená koncentrace tohoto proteinu v prvním screeningu je tedy pozorována v chromozomech trizomie 18, 21 a 13. Mírně méně výrazné s aneuploidií na pohlavních chromozomech a chromozomech trizomie 22.

Nízká koncentrace placentárního proteinu spojená s těhotenstvím je také v jiných situacích. Patří mezi ně: potraty, opožděný vývoj plodu, předčasný porod, mrtvý porod.

Druhý screening během těhotenství

Druhý screening v těhotenství je velmi důležitý pro prenatální diagnostiku vrozených malformací plodu a detekce chromozomálních onemocnění. Musí být provedeno stanovení rizika chromozomálních abnormalit nenarozeného dítěte, s přihlédnutím k údajům prvního screeningu ve 12 týdnech těhotenství (± 2 týdny).

Jaký je termín pro screening 2 trimestrů?

Screening 2 trimestrů se provádí v průběhu těhotenství od 15 týdnů. Od 15 do 20 týdnů těhotenství dává žena krev ze žíly. Od 20 do 24 týdnů gestace se provede druhý fetální ultrazvuk. Podání ke druhému vyšetření provádí porodník-gynekolog, který dává ženě těhotenství. 2 screening se zpravidla provádí ve stejném zdravotnickém zařízení, kde je žena pozorována. Pokud je to nutné, žena dostane doporučení do příslušného zdravotnického zařízení. Druhý screening se provádí zdarma.

Co zahrnuje 2 screening?

Screening pro 2 trimestry zahrnuje biochemickou analýzu krve a ultrazvuku plodu. Jsou sledovány hladiny lidského alfa-fetoproteinu (AFP), lidského choriogonadotropinu (hCG) a nekonjugovaného estriolu.

Alfa fetoprotein

Alfa-fetoprotein je protein, který je produkován v žloutkovém vaku embrya, fetálních játrech a jeho orgánech v gastrointestinálním traktu. Fetální ledviny odstraňují AFP v plodové vodě, ze které vstupuje do krevního oběhu matky. Tento proces začíná 6 týdnů těhotenství. Od konce prvního trimestru se zvyšuje koncentrace AFP v krvi matky a dosahuje nejvyšších hodnot v období 32-33 týdnů těhotenství.

Pokud je AFP snížena během druhého screeningu a hladina hCG je vysoká, pak existuje vysoké riziko trizomie u plodu (včetně Downova syndromu). Vysoká úroveň AFP při screeningu může také indikovat problémy s plodem, zejména vysoké riziko vzniku defektů nervových trubic, ledvin a jaterních, střevních a anteriorních malformací břišní stěny.

Nekonjugovaný estriol

Nekonjugovaný estriol ─ je jedním z estrogenů, které hrají velkou roli v ženském těle. Tento hormon je produkován ve fetálních játrech, nadledvinách a placentě. V mateřském organismu vzniká pouze malá část nekonjugovaného estriolu.

Normálně se hladina nekonjugovaného estriolu zvyšuje s obdobím gestace. Jeho snížená hladina během screeningu ve 2 trimestrech může být s Downovým syndromem, nepřítomností fetálního mozku. Někdy je snížena před hrozbou potratu nebo předčasného porodu.

Zkoumání pouze AFP a hCG během druhého screeningu, v 59% případů, může být u plodu detekován Downův syndrom. Pokud je do této analýzy zahrnut nekonjugovaný estriol, bude screening účinný v 69% případů. Pokud by 2 screening zahrnoval pouze AFP, pak by jeho účinnost byla třikrát nižší. Nahrazením studie nekonjugovaného estriolu dimerním inhibinem A je možné zvýšit účinnost screeningu 2 trimestry na téměř 80%.

Ultrazvuk plodu druhého trimestru

Kromě odběru žilní krve ženy při screeningu 2 bude muset podstoupit podruhé ultrazvukové vyšetření plodu během těhotenství. Optimální doba pro fetální ultrazvuk je 20-24 týdnů. Při ultrazvukovém vyšetření 2 trimestry lékař vyhodnocuje dynamiku růstu dítěte, zda dochází ke zpoždění jeho vývoje, přítomnosti nebo nepřítomnosti vrozených vývojových abnormalit, markerů chromozomální patologie. Kromě studia struktur plodu se hodnotí umístění placenty, její tloušťka a struktura a objem plodové vody.

Třetí screening během těhotenství

Třetí screening v těhotenství je konečný. Budoucí matka již má 2 projekce, jejichž výsledky by měly být přineseny na 3 projekce. Referral to 3 screening provádí místní porodník-gynekolog, je zdarma.

Jaký je termín pro screening 3 trimestrů?

3 screening se provádí v období od 32 do 36 týdnů těhotenství. Některé ženy jsou v tomto období již v nemocnici kvůli různým abnormalitám během těhotenství. V tomto případě je pravděpodobné, že všechny nezbytné studie budou provedeny v nemocnici, ve které se nachází.

Co zahrnuje 3 screening?

3 screening zahrnuje fetální ultrazvuk, kardiotokografii, případně doplerometrii a biochemickou analýzu krve.

Fetální ultrazvuk

Ultrazvukové vyšetření plodu ve 3 screeningech odhaduje jeho prezentaci, vývoj, vývojové zpoždění, povahu a strukturu placenty a její umístění, množství plodové vody, vývoj a aktivitu orgánů a systémů plodu, odhaduje jeho fyzickou aktivitu, zda provázání pupeční šňůry. Všechny končetiny a orgány jsou opět vyšetřeny na vrozené vady. Dokonce i při identifikaci dříve zmeškaných malformací, těhotenství již není přerušeno, protože plod je životaschopný. Matka je pak poslána k porodu do příslušné porodnice.

Kardiotokografie (CTG)

CTG v některých nemocnicích dělají všechny nastávající matky během průchodu 3 projekcí. V jiných zdravotnických zařízeních se to děje podle indikací, kdy je podezření na potíže s dítětem. Pomocí CTG je na břiše matky instalován speciální senzor, který zaznamenává srdeční tep plodu. Máma během procedury si všimne pohybu dítěte. Po vyhodnocení fetální srdeční frekvence během určitého časového období a její reakce na stres dospěl lékař k závěru, zda dítě trpí hypoxií (hladovění kyslíkem) nebo ne.

Doplerometrie

Tato studie je podobná ultrazvuku, může být prováděna současně se stejným přístrojem a stejným lékařem. Umožňuje doplerometriya vyhodnotit průtok krve v systému matka-placenta-plod. Vyhodnocuje se povaha průtoku krve a její rychlost, vaskulární permeabilita. Podle výsledků takové studie je někdy nutné uchýlit se k předčasnému porodu v důsledku těžké hypoxie dítěte. To vám umožní ušetřit život a zdraví dítěte.

Biochemický krevní test

3 screening zahrnuje biochemický krevní test, pokud výsledky screeningu pro 1. a 2. trimestr nespadají do normy. Jsou zkoumány hladiny b-hCG, placentárního proteinu spojeného s těhotenstvím, nekonjugovaného estriolu a placentárního laktogenu. Pokud jsou ukazatele těchto testů normální, pravděpodobnost, že bude mít zdravé dítě, je vysoká.

Screening novorozence

Screening novorozence (neonatální screening) je soubor opatření, která vám umožňují podezření na některá onemocnění u dítěte v předklinickém stadiu jejich vývoje a začít je okamžitě léčit.

Ve fázi porodnice jsou všechny děti podrobeny dvěma screeningovým studiím: audiologickému vyšetření novorozence a screeningu dědičných onemocnění.

Audiologické vyšetření novorozence

Všichni novorozenci procházejí audiologickým screeningem. Tato studie je prováděna za účelem zjištění vrozených sluchových problémů nebo časných novorozeneckých problémů. Speciální zařízení se používá ke studiu sluchu, který registruje a analyzuje opožděnou indukovanou otoakustickou emisi. Neonatolog před zahájením studie zkoumá rizikové faktory u dítěte pro rozvoj sluchového postižení. Jejich seznam je velmi široký. Často může mít jedno dítě několik faktorů, které způsobují ztrátu sluchu.

Načasování screeningu novorozence

Termíny audiologického screeningu ─ 3-5 dnů po porodu u dětí v plném věku, tedy před propuštěním. Předčasně narozené děti mohou být vyšetřeny později, 6-7 dnů po porodu. Největší rizikovou skupinou pro rozvoj sluchových problémů jsou předčasně narozené děti.

Stínící zařízení je kompaktní, snadno použitelné. Samotný postup je jednoduchý, nepřináší dětem nepříjemné pocity. Promítání může být prováděno na dítěti ve snu a při sání prsu.

Co ovlivňuje výsledky screeningu?

Po skončení testu se na displeji přístroje zobrazí výsledek: „pass“ nebo „failed“.

Děti, které v průběhu porodnice neprošly audiologickým testem, jsou poslány k audiologovi pro hloubkovou diagnózu nemoci a v případě potřeby i pro včasnou léčbu a rehabilitaci.

Existuje mnoho dětí, které neprošly zkouškou z jednoho ucha nebo z obou stran. To neznamená, že každý má ztrátu sluchu. Výsledky testu mohou ovlivnit i další faktory. Nejčastějšími faktory jsou:

  • Dítě leželo na určité straně po dlouhou dobu před zákrokem.
  • Síra nebo primordiální tuk se hromadí ve vnějším zvukovodu, který interferuje s testem.
  • Vnější hluk, vadná baterie přístroje, nedostatečná zkušenost výzkumného pracovníka.

Screening novorozence pro dědičná onemocnění

Screening genetických onemocnění u novorozenců u nás byl prováděn více než 30 let. Zpočátku obsahovala pouze jednu nemoc - fenylketonurii. Po 8 letech začali zkoumat novorozence pro další závažné onemocnění ─ vrozenou hypotyreózu. V roce 2006 doplnil neonatální screening tři další onemocnění - adrenogenitální syndrom, cystickou fibrózu a galaktosémii.

Jaký je screeningový test pro novorozence?

Podle požadavků Světové zdravotnické organizace je možné a odůvodnit screening novorozence na některá onemocnění v následujících případech:

  • Nemoc by měla být mezi sledovanou populací poměrně častá;
  • Symptomy onemocnění a jeho laboratorní markery by měly být podrobně studovány;
  • Přínos screeningu by měl být vyšší než náklady na jeho provedení, a to při identifikaci velmi závažných onemocnění;
  • Výsledky falešně negativního screeningu by neměly být takové, aby nedošlo k vynechání pacientů;
  • Falešně pozitivní reakce by neměly být tolik, aby nevynakládaly peníze na re-diagnózu;
  • Analýza zahrnutá do screeningu by měla být pro děti bezpečná a snadno proveditelná;
  • Detekovatelné nemoci by měly dobře reagovat na léčbu;
  • Musíte vědět, v jakém věku není na zahájení léčby příliš pozdě, aby to mělo požadovaný účinek.

Všechny nemoci, které jsou zkoumány u novorozenců v Rusku, podle programu neonatálního screeningu, splňují tyto požadavky.

Trvání screeningu u dědičných onemocnění

Screening novorozenců se provádí v několika fázích. Je důležité dodržet termíny pro screening novorozenců, aby nedošlo ke ztrátě zraku jakéhokoli nemocného dítěte a aby se s nimi zacházelo včas.

Fáze 1 je sběr kapilární krve z novorozenců v porodnici pro porod pro analýzu. Načasování screeningu závisí na tom, zda se jedná o dítě na plný úvazek nebo ne. Celodenní děti jsou vyšetřovány v 4-5 dnech života, předčasně po 7 dnech. Krev odebírá zdravotní sestra z paty dítěte. Pro odběr krve existují speciální formy filtračního papíru, na které je aplikováno několik kruhů. Tyto kruhy by měly být rovnoměrně nasáklé kapkami krve ze dvou stran. Pak se formy suší. Sušené formy jsou transportovány do laboratoře lékařského a genetického poradenství (CIM).

Stupeň 2 screening novorozenců zahrnuje stanovení nezbytných laboratorních parametrů v krvi. Stanovené termíny screeningu umožňují pacientům okamžitě podezřívat, potvrdit nemoc, pokud je přítomna, a začít ji léčit včas.

Fáze 3 se týká pouze těch dětí, jejichž výsledky screeningu jsou pozitivní. Stejná laboratoř CIM provádí opakovanou diagnostiku. DNA diagnostika onemocnění se provádí ve federálních centrech.

Fáze 4 zahrnuje ty děti, u nichž je nemoc potvrzena laboratorně a geneticky. Předepisuje se jako nezbytná léčba onemocnění. Účast na léčbě a péči o děti je prováděna lékaři různých specializací. Když je čas screeningu splněn, léčba nemocných dětí začíná ještě před dosažením jednoho měsíce věku.

Fáze 5 screeningového programu zahrnuje lékařské genetické poradenství pro rodiny s nemocným dítětem a genetickou diagnostiku členů rodiny, kde se dítě narodilo s genetickým onemocněním. To je nezbytné k určení dalšího rizika, že budou mít v rodině nemocné děti.

Normy pro screening dědičných onemocnění

Rychlosti screeningu u dědičných onemocnění jsou pro každou nemoc v této skupině odlišné. Studují se koncentrace esenciálních hormonů a enzymů podílejících se na metabolismu člověka. Když jsou jejich patologické hodnoty přiřazeny retestujícím dětem. Poté je stanovena konečná diagnóza a léčba je předepsána.

Rodiče nemusí znát normy screeningu, je to spousta pediatra a genetiky. Jsou to právě oni, kteří vybírají děti z rizikových skupin a posílají je k dalšímu vyšetření.

Jaké nemoci se vyšetřují u novorozence?

Pět chorob je zařazeno do seznamu těch nemocí, u kterých jsou zkoumány všechny novorozené děti naší země. Tato onemocnění jsou dobře studována a úspěšně léčena včasnou diagnózou. Mezi nemoci z novorozenecké screeningové skupiny patří:

  • Cystická fibróza;
  • Fenylketonurie;
  • Vrozená hypotyreóza;
  • Adrenogenitální syndrom;
  • Galaktosémie.

Cystická fibróza

Cystická fibróza je velmi závažné onemocnění způsobené mutací v jednom z genů. Tento gen je zodpovědný za tvorbu proteinu, který hraje roli kanálu v buňkách lidského těla pro chlor. Když tento kanál selže, v buňkách některých orgánů se hromadí hlen a viskózní tajemství jiné povahy. Postiženými orgány jsou plíce, slinivka, střeva. V orgánech zapojených do patologického procesu se začíná vyvíjet chronická infekce.

Existuje několik forem onemocnění: střevní poškození, postižení plic a smíšená forma. Ta je nejčastější. V plicní formě trpí pacienti chronickým bronchopulmonálním zánětem s obstrukční složkou. Tělo začíná postupně trpět hladem kyslíku. Střevní forma je doprovázena trávicími problémy, protože pankreatické kanály jsou blokovány a potřebné enzymy nejsou transportovány do střeva. Děti začínají zaostávat v růstu a psychomotorickém vývoji. Smíšená forma kombinuje poškození plic a střev.

Léčba pacientů je velmi obtížná a nákladná. Enzymové přípravky pro trávení potravy, antibiotika pro léčbu infekcí, inhalace pro zkapalnění sputa a další terapie jsou neustále vyžadovány. S dobrou léčbou může délka života dosáhnout 35 let a více. Mnozí umírají v dětství nebo dospívání v důsledku vývoje sekundárních problémů (respirační a srdeční selhání, vrstvení těžkých infekcí atd.).

Interpretace screeningu cystické fibrózy

Čím dříve se provede cystická fibróza, tím lepší bude prognóza nemocných dětí. Při barvení vysušené krve se množství imunoreaktivního trypsinu stanoví screeningem na cystickou fibrózu. S jeho zvýšeným množstvím se provádí další test. Pro potvrzení diagnózy s pozitivním výsledkem screeningu je u novorozence prokázán test potu ve věku 3-4 týdnů. Negativní výsledek testu potu indikuje, že dítě je zdravé, i když po určitou dobu vyžaduje další pečlivé pozorování. Pozitivní test naznačuje, že dítě má cystickou fibrózu, i když stále nejsou klinické projevy onemocnění.

Fenylketonurie

Fenylketonurie je závažné genetické onemocnění. Nemocní rodinní příslušníci jsou ve stejné generaci. Podstata onemocnění spočívá v genové mutaci, která je zodpovědná za aktivitu jednoho z důležitých enzymů. Nazývá se fenylalaninhydroxyláza, je nezbytná pro využití aminokyseliny fenylalaninu. Je prekurzorem tyrosinu. Kvůli genetické mutaci se fenylalanin hromadí v krevním řečišti. Jeho velké množství je toxické pro tělo, a to pro vyvíjející se mozek. Téměř všechny nemocné děti, které nedostávají léčbu onemocnění, jsou mentálně retardované, jejich vývoj je velmi zpožděný. Často se vyskytují křeče, různé poruchy chování. Nejdůležitější věcí při léčbě onemocnění je dieta bez fenylalaninu a příjem speciálních směsí, které pomáhají udržovat obsah zbývajících aminokyselin v těle na normální úrovni.

Interpretace screeningu fenylketonurie

Rozluštění screeningu na fenylketonurii je velmi důležité, protože včasná terapie umožňuje dětem plně se rozvinout. Studujeme množství fenylalaninu v krvi, které je odebíráno dětem prvního týdne života na filtračním papíru. Po obdržení pozitivního výsledku je nutné provést opakovaný test a poté identifikovat pacienty.

Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza je závažné onemocnění štítné žlázy, které je součástí screeningového programu pro novorozence. Onemocnění je způsobeno různými poruchami štítné žlázy (úplné nebo neúplné), které produkují důležité hormony. Tyto hormony jsou jód, jsou potřebné pro řádný růst a duševní vývoj dítěte. Pokud je štítná žláza nepřítomná nebo nedostatečně rozvinutá, pak se hormony stávají nedostatečnými. Klinické projevy onemocnění jsou velmi rozdílné, závisí na stupni dysfunkce. Ale pouze časná léčba hormony štítné žlázy pomůže dítěti vyroste v plnohodnotnou osobu a neliší se od svých vrstevníků. Bez léčby zůstane osoba po celý život invalidní. Onemocnění může být dědičné a může se vyskytnout z neznámých důvodů. Je to jedna z nejčastějších nemocí v programu screeningu novorozence. Pediatri, genetik a endokrinolog se zabývají léčbou a dohledem nad nemocnými dětmi.

Rozluštění screeningu pro vrozenou hypotyreózu

Pro identifikaci nemocných dětí je zkoumán obsah hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH) v krevních skvrnách odebraných novorozencům. Zvýšený TSH u dítěte je signálem pro opakované testování. Podle výsledků druhého testu jsou identifikovány nemocné děti. Někteří pacienti podstoupí molekulárně genetickou analýzu k identifikaci příčiny nemoci. I když to není vždy nutné, protože léčba onemocnění je stejná a spočívá v substituční hormonální terapii.

Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění. Když přerušuje výměnu hormonů v kůře nadledvin. Vzhledem k mutaci genu, který je zodpovědný za práci enzymu steroid 21-hydroxylázy, je výměna kortizolu a aldosteronu a jejich předchůdců nesprávná. Jejich prekurzory se začnou hromadit v krevním řečišti a způsobují zvýšenou produkci androgenů. Jedná se o mužské pohlavní hormony, které se také hromadí v krvi a způsobují vznik jasného klinického obrazu onemocnění.

Existují tři formy onemocnění:

  • Solter difficult nejtěžší, život ohrožující.

Vnější genitálie dívek při narození se podobají chlapcům. U chlapců není viditelný výskyt onemocnění. Ale od prvních týdnů života došlo k krizi kvůli výrazné ztrátě soli. Krize se projevují těžkým zvracením, dehydratací, křečovitým syndromem a poškozeným srdečním svalem.

  • Jednoduchá viril forma je méně závažná, pokud jde o život ohrožující.

Od narození jsou vnější genitálie u dívek velmi podobné mužským pohlavním orgánům. Brzy u dětí obou pohlaví se objeví sekundární sexuální charakteristiky a mužský typ.

  • Neklasická forma ─ nezačíná narozením, ale v pubertě.

U dívek není žádná menstruace, mléčné žlázy se vyvíjejí špatně, růst vlasů se vyskytuje stejně jako u mužů.

Léčba pacientů se provádí pod kontrolou genetiky a endokrinologa, předepisují se hormonální přípravky.

Dekódování Screening pro adrenogenitální syndrom

Při dešifrování analýzy adrenogenitálního syndromu je studován obsah 17-hydroxyprogesteronu v krvi novorozenců. Pokud se hodnoty nevejdou do normálního screeningu, pak se určí výsledky, podle výsledků identifikuje nemocné děti. Čím dříve bude diagnóza stanovena a zahájena léčba, tím lepší bude výsledek u nemocných dětí.

Galaktosémie

Galaktosémie je genetické onemocnění ovlivňující metabolismus, konkrétně metabolismus galaktózy. Galaktóza je mléčný cukr, který se nachází v mateřském mléce a v mléce jiných zvířat. S touto nemocí dochází ke zvýšení hladiny galaktózy v krvi. Symptomy onemocnění začínají v prvním měsíci života. Patří mezi ně zvracení, žloutenka, ztráta stolice, zvětšení jater, šedý zákal, mentální a motorické zpoždění vývoje a renální dysfunkce. Tyto příznaky jsou charakterizovány klasickou formou. Existuje jiná forma nemoci, při které je namísto šedého zákalu přítomna hluchota. Při léčbě je velmi důležitá dieta. Mléko mateřské a mléčné vzorce jsou vyloučeny. Dítěti je přiřazena speciální sójová směs, ve které není obsažena galaktóza.

Interpretace screeningu galaktosémie

Při studiu krve novorozenců zkoumejte obsah galaktosy nebo galaktosy-1-fostfaty. Pokud jejich ukazatele neodpovídají standardům screeningu, je jmenován test. Vysoký obsah galaktózy nebo nízký obsah enzymů v obou testech podporuje diagnózu galaktosémie. Povinná kontrola a poradenství dítěte genetikem. Včasná terapie vám umožní vyhnout se komplikacím nemoci a dá dítěti šanci vyrůst zdravě.