Screening během těhotenství

Celý screening se dělí na počet trimestrů, protože během každé periody těhotenství je nastávající matka povinna podrobit se plánovaným studiím.

Screening je rozdělen do dvou, tří a čtvrtletních testů, které prokazují určité hormonální abnormality během všech období těhotenství.

Hlavním cílem screeningu je rozdělení rizikových kategorií do vývoje vrozených vad u plodu: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, vývojové vady nervové trubice. Na základě výsledků ultrazvuku a krevních testů odebraných ze žíly se vypočítá výsledek.

Při zpracování informací se přirozeně berou v úvahu osobní údaje ženy (od věku, váhy, špatných návyků k užívání hormonálních léků během těhotenství).

Jaké jsou screeningové testy pro těhotenství?

Na ultrazvuku je třeba zkoumat - tloušťku prostoru límce (TVP). Její koeficient, pokud převyšuje 2-2,5 cm, indikuje možnou přítomnost Downova syndromu u dítěte.

TVP se měří v přísně omezených obdobích těhotenství - od 11 do 14 týdnů, přesněji - až 12 týdnů. Později bude plod růst a ukazatele TVP ztratí svůj informační obsah.

V prvním trimestru je krev darována hormonům b-hCG a PAPP-A.

Druhý screening (16-18 týdnů) neposkytuje ultrazvuk - indikace pro něj jsou převzaty z prvního. Krev musí být darována hormonu b-hCG, proteinu alfa-proteinu AFP a estriolu - tedy tzv. "Trojnásobnému testu".

Výsledky testů

Výsledky musí čekat asi tři týdny. Výsledky testů nejsou vyjádřeny v číslech, ale v MoM, což znamená multiplicitu v medicíně. Medián je průměr pro daný marker. Při rychlosti MoM by měla být v rozmezí 0,5-2,0. Pokud na základě analýz odhalí odchylku od normy, pak existuje určitý patologický vývoj ve vývoji plodu.

Zvýšené hCG mohou indikovat takové odchylky: chromozomální vývojové defekty, mnohočetné těhotenství, rhesus konflikt. Snížené hCG hovoří o mimoděložním těhotenství, hrozbě potratu, nerozvíjejícím se těhotenství. Zvýšení a snížení AFP indikuje pravděpodobné chromozomální abnormality.
Množství a kombinace odchylek v podílech hormonů mohou také říci o přítomnosti patologií. Například, s Downovým syndromem, AFP index je podceněn a hCG, naopak, je nadhodnocený. Charakteristickým rysem neuzavřené nervové trubice je zvýšená hladina proteinového proteinu Alpha (AFP) a snížený stupeň hormonu choriového gonadotropinu HCG. V Edwardsově syndromu jsou studované hormony sníženy.

Pokud existuje vysoké riziko

Při vysokém riziku je žena požádána o konzultaci s genetikem. Zde musíte učinit velmi důležité rozhodnutí v životě. Malformace indikované výsledky měření nejsou léčitelné. Zde vám budou poskytnuty informace, které budete s největší pravděpodobností mít „ne takovým“ dítětem.

Genetik bude zkoumat vaše ukazatele, informace o vašem rodokmenu, objasnit, zda byla hormonální léčba použita k záchraně těhotenství (Utrogestan, Duphaston) a ujistěte se, že vás varuje, že není možné se 100% přesností zjistit, zda má dítě jinou patologii než invazivní. Tyto metody nejsou velmi neškodné: biopsie chorionu, amniocentéza (brát plodovou tekutinu punkcí v břiše), kordocentéza (vpich z pupeční šňůry plodu). Existuje určité riziko při provádění invazivního výzkumu.

Bohužel, dnes projekce mají jen málo informací. Nejistota a omyl neinvazivních studií je poměrně vysoká. Někteří lékaři se obecně dohadují o proveditelnosti takových postupů.

První screening během těhotenství

V prvních třech měsících těhotenství podstoupily naprosto všechny ženy tento bezbolestný zákrok.

První screening v těhotenství poskytuje příležitost rozpoznat patologii vývoje plodu. Obsahuje ultrazvuk a krevní testy. Pro diagnostiku se berou v úvahu všechna osobní data ženy (od věku, hmotnosti, přítomnosti chronických onemocnění a špatných návyků). Její krev se odebírá ze žíly a provádí se ultrazvuk.

Data prvního screeningu během těhotenství

Všechny tyto akce produkují 10-13 týdnů těhotenství. Navzdory takové krátké době pomáhají identifikovat genetické a chromozomální abnormality plodu.

Všechny závěry o vývoji budoucího dítěte jsou výsledkem výzkumu a analýzy. Pokud diagnóza zjistila vysokou pravděpodobnost abnormalit při tvorbě dítěte, žena je poslána na amniocentózu a CVS.

  • Ženy, které jsou bělejší než 35 let.
  • Budoucí maminky, které měly děti s Downovým syndromem nebo jinými genetickými abnormalitami.
  • Těhotné ženy, které již měly děti se zdravotním postižením nebo které v minulosti potratily.

Screening je navíc povinný pro ženy, které měly v prvním trimestru virové onemocnění a užívaly k léčbě kontraindikované léky.

Fáze přípravy na první screening

Příprava na první screening probíhá na předporodní klinice pod vedením gynekologa.

  1. Vyzkoušejte krevní test a ultrazvuk ve stejný den a ve stejné laboratoři.
  2. Proveďte krevní test na prázdný žaludek, vyhněte se sexu, abyste vyloučili možnost zkreslení výsledků.
  3. Vážení před odjezdem na kliniku - je nutné vyplnit formulář.
  4. Před zákrokem byste neměli pít vodu, alespoň ne více než 100 ml.

Jak probíhá proces prvního screeningu?

První fáze je biochemická. To je krevní test. Jeho úkolem je identifikovat takové abnormality jako Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty ve tvorbě mozku a míchy u plodu.

Výsledky krevního testu při prvním screeningu neposkytují autentická data pro diagnostiku, ale dávají důvod pro další výzkum.

Druhou fází je ultrazvukové vyšetření prvních tří měsíců těhotenství. Určuje vývoj vnitřních orgánů a umístění končetin. Kromě toho se provádí měření těla dítěte a porovnání s příslušnými normami. Tento screening zkoumá umístění a strukturu placenty, nosní kosti plodu. Obvykle je v této době pozorováno u 98% dětí.

Normy prvního screeningu během těhotenství

První screening také určuje vícečetné těhotenství, pokud všechny ukazatele překročí normu.

  • Pokud jsou výsledky testu vyšší než obvykle, je riziko Downova syndromu u nenarozeného dítěte vysoké. Pokud jsou nižší než normální, pak je možný Edwardsův syndrom.
  • Norma PAPP-A je dalším prvním screeningovým faktorem pro těhotenství. Jedná se o plazmatické proteiny A, jejichž hladina se zvyšuje po celou dobu těhotenství, a pokud k tomu nedochází, znamená to, že nenarozené dítě má predispozici k onemocněním.
  • V případě, že je PAPP-A nižší než normální, je riziko vzniku abnormalit a patologických stavů u dítěte vysoké. Pokud je nad normou, ale ostatní výsledky výzkumu se neodchylují od normy, není třeba se obávat.

Norma na prvním screeningu umožňuje matce samostatně rozluštit výsledky získaných analýz. S vědomím svých norem bude těhotná žena schopna určit rizika vzniku patologií a nemocí nenarozeného dítěte.

Pro výpočet ukazatelů je nutné použít koeficient MoM, který indikuje odchylky od průměru. V procesu výpočtu se berou v úvahu korigované hodnoty s ohledem na zvláštnosti ženského těla.

Pokud máte nedostatek důvěry ve výsledky screeningu, opakujte to opakováním stejných krevních a ultrazvukových testů v jiné laboratoři. To lze provést před 13. týdnem těhotenství.

Druhý screening během těhotenství

Pomocí screeningu jsou stanoveny rizikové skupiny pro komplikace a vrozené abnormality plodu během těhotenství.

Opakovaný screening se provádí během druhého trimestru, i když 16-17 týdnů se považuje za nejúčinnější.

Data druhého screeningu během těhotenství

Sekundární komplexní studie se provádí s cílem určit pravděpodobnost vzniku anomálií v chromozomech plodu: v této době je jejich pravděpodobnost poměrně vysoká.

Druhý screening je tří typů:

  1. ultrazvuk (detekce anomálií ultrazvukem),
  2. biochemické (krevní obraz),
  3. v kombinaci s prvními dvěma.

Obvykle se ultrazvukové vyšetření provádí během screeningové studie na konci druhého trimestru a sestává z krevního testu pro různé příznaky. To také bere v úvahu výsledky ultrazvukové studie, která byla provedena dříve. Systém sekvenčních operací během tohoto souboru studií je následující: po darování krve a provedení ultrazvukového vyšetření žena vyplní dotazník uvádějící osobní údaje, které určují dobu trvání těhotenství a pravděpodobnost vzniku defektů. Při zohlednění délky těhotenských testů se provádí. Poté jsou informace získané pro výpočet rizik zpracovávány počítačovým programem. Nicméně ani získané výsledky nelze považovat za definitivní diagnózu, absolutní záruku přítomnosti rizika, pokud je prokázána. Aby bylo možné získat přesnější a podrobnější informace, je těhotná žena poslána, aby podstoupila další testy a konzultovala genetika.

Druhým screeningem během těhotenství je biochemické vyšetření krve budoucí maminky pro určité testy.

Přesněji, tzv. "Trojitý test", což je studium stupně bílkovin a hormonů, jako jsou: lidský choriový gonadotropin (hCG) v krvi, alfa-fetoprotein (AFP), volný estyrol. Test se stává „čtyřnásobným“, když tento sekundární komplex výzkumu také umožňuje odebírání krve na úrovni inhibinu A.

Studium koncentrací těchto hormonů a proteinů v krvi umožňuje s vysokou pravděpodobností posoudit možnost vzniku Downova syndromu, Edwardsova syndromu a defektů nervových trubic u dítěte.

Výsledky re-sady studií mohou být nepřímým ukazatelem vadného stavu vzniku dítěte a exacerbací těhotenství. Například abnormální stupeň hCG indikuje abnormality v chromozomech, nebezpečí vzniku preeklampsie nebo přítomnost diabetes mellitus u nastávající matky.

Nižší hladiny hCG mohou indikovat abnormální vývoj placenty.

Zvýšené nebo snížené sérum těhotné ženy, AFP a inhibinu A jsou příznakem poruchy přirozené tvorby dítěte a pravděpodobných vrozených anomálií - defektů otevřené nervové trubice, případně Downova syndromu nebo Edwardsova syndromu. Pokud se alfa fetoprotein dramaticky zvýší, může plod zemřít. Když se změní hladina ženského steroidního hormonu, volného estriolu, může být zabráněno aktivitě placentárního systému: jeho nedostatek znamená pravděpodobnou nepravidelnou funkci dítěte.

V případě, že se výsledky opakovaného komplexu studií ukázaly jako nepříznivé, neměli bychom se dopředu obávat. Mluví pouze o vnímaných rizicích odchylek, nikoli o definitivní diagnóze. V případě, že alespoň jedna složka sekundárního screeningu neodpovídá normě, je nutné provést další výzkum. Některé faktory mohou ovlivnit výkon screeningové studie: oplodnění in vitro, hmotnost ženy, diabetes, špatné návyky, jako je kouření.

Co je to screening během těhotenství a proč se provádí?

Spolu s nástupem těhotenství žena často slyší slovo „screening“. Někdo z budoucích matek o něm mluví se strachem, někdo s podrážděním, někdo zůstává lhostejný, ne zcela se ponoří do podstaty. Co je to screening a proč je negativní?

Ve skutečnosti se jedná pouze o komplex diagnostických postupů, které jsou prováděny plánovaným způsobem a pomáhají zajistit, aby se dítě vyvíjelo správně. Na nich není nic špatného. Od roku 2000 se na těhotných klinikách vyšetřují všechny těhotné ženy.

Co je to screening?

Screening v medicíně je komplex diagnostických postupů, které odhalují rizika vzniku určitých patologií. To znamená, že výsledky takového průzkumu naznačují specifické onemocnění nebo faktory, které povedou k jeho rozvoji.

Screening se používá v různých oblastech medicíny. Například genetický screening vám umožňuje rychle identifikovat nemoci, které jsou dědičné. V kardiologii se tato metoda používá pro včasnou diagnózu ischemického onemocnění, arteriální hypertenze a těch faktorů, které zvyšují riziko vzniku těchto patologií.

Postup screeningu může být proveden v jednom stupni a může sestávat z jednoho vyšetření nebo může být proveden několikrát v určitých intervalech. Tato metoda umožňuje lékařům posoudit variabilitu studovaných parametrů. Screening není povinný postup, ale pomáhá předcházet vzniku onemocnění nebo je identifikovat v raných fázích, kdy je léčba efektivnější a vyžaduje méně času a finančních nákladů.

Screening během těhotenství se nazývá perinatální. Tento soubor průzkumů pomáhá určit, zda je těhotná žena vystavena riziku, že bude mít děti s vývojovým postižením. Identifikuje pravděpodobnost budoucího dítěte s Downovým syndromem, Patau, Edwardsa, defektu neurální trubice atd.

Perinatální screening je komplex několika diagnostických metod:

  1. Ultrazvuk - studium plodu, charakteristika jeho struktury, identifikace markerů chromozomálních abnormalit. Tento typ vyšetření také zahrnuje Dopplerovu a kardiotokografii - metody zkoumání průtoku pupečníkové krve a srdečního tepu plodu.
  2. Biochemická analýza - stanovení množství určitých proteinů v mateřském séru, které indikují pravděpodobnost abnormalit plodu.
  3. Invazivní metody (choriová biopsie, amniocentéza atd.) Se provádějí pouze tehdy, pokud podle biochemické analýzy a ultrazvukových dat bylo zjištěno vysoké riziko genetických patologií.

Jak se připravit na studii a jak se provádí

Příprava na screening během těhotenství závisí na tom, která vyšetření budou provedena.

Obecná doporučení jsou:

  • Je třeba se naladit na pozitivní výsledky a ne se obávat. Stres a emocionální stres se projevují v celém těle: ovlivňují tvorbu hormonů, práci vnitřních orgánů. To vše může zkreslit výsledky.
  • S transvaginální ultrazvuk speciální školení není nutné, ale musíte vzít kondom. Při břišní vyšetření močového měchýře by mělo být kompletní, takže 25-30 minut před je nutné pít 1-2 sklenice vody.
  • 4 hodiny před biochemickou analýzou krve nelze jíst, plot se provádí na prázdný žaludek.
  • Další 3 dny před vyšetřeními je třeba opustit pohlavní styk.

Bezprostředně před screeningem žena vyplní dotazník nebo odpoví na dotazy lékaře, které specifikují obecná data (věk, váha, počet těhotenství a porodů), jakož i způsob početí, přítomnost špatných návyků, chronických a dědičných onemocnění.

Screeningové testy se provádějí stejným způsobem jako obvykle:

  • Ultrazvuk. Když je transvaginální senzor vložen do pochvy, s břišní - je umístěn na břiše. Obraz je zobrazen na monitoru a umožňuje lékaři posoudit stav plodu a provést nezbytná měření.
  • Dopplerova sonografie. Od určitého časového období se ultrazvuk provádí společně s dopplerovskou sonografií - studiem směru a rychlosti průtoku krve v pupeční šňůře.
  • CTG (kardiotokografie). Provádí se ve třetím trimestru a jedná se o ultrazvuk. Senzory jsou upevněny na břiše, v místě, kde je nejlépe slyšet srdeční tep plodu. Naměřené hodnoty jsou zaznamenávány přístrojem a zobrazeny na papírové kazetě. Celý postup trvá v průměru 40-60 minut. Přečtěte si více o CTG →
  • Biochemická analýza krve. Žíla je tažena pomocí vakuové zkumavky. Před tímto zákrokem je nezbytně nutné provést ultrazvuk, protože je důležité znát přesné trvání těhotenství.

Indikace

Podle nařízení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace a doporučení WHO se standardní třístupňový screening v průběhu těhotenství provádí u všech žen. To znamená, že proces přenášení dítěte je jedinou a dostatečnou indikací.

Někdy standardní vyšetřování pomocí ultrazvuku a biochemických studií nestačí.

Riziková skupina zahrnuje tyto ženy:

  • starší 35 let;
  • dříve porodila dítě s chromozomální abnormalitou;
  • ti, kteří měli 2 nebo více potratů v řadě; více o potratu →
  • užívání drog zakázaných těhotným v prvním trimestru;
  • pojal dítě od blízkého příbuzného;
  • s dlouhodobou hrozbou potratu.

Také v ohrožení jsou případy, kdy jeden z manželů krátce před počátkem přišel pod ozáření. Ve všech těchto situacích je pravděpodobnost chromozomálních abnormalit a vrozených anomálií vyšší. Pokud je to potvrzeno biochemickou analýzou a ultrazvukem, je žena odeslána do lékařského genetického centra pro invazivní metody (choriová biopsie, amniocentéza atd.).

Existují nějaké kontraindikace?

Screening během těhotenství nemá žádné kontraindikace. Všechny standardní vyšetřovací metody jsou bezpečné.

Diagnóza však může být zrušena z důvodu nachlazení (ARI), jakékoli infekce, včetně ARVI a bolesti v krku. Tyto podmínky narušují výsledky průzkumů. Před vyšetřením by se tedy žena měla objevit na gynekologickém vyšetření. Pokud existuje podezření na nemoc, je těhotná žena odeslána k praktickému lékaři, specialistovi na infekční onemocnění, Lauře nebo jinému specialistovi.

První screening

První screening během těhotenství se provádí od 10 do 14 týdnů. Za prvé, lékař provede všeobecné vyšetření: měří hmotnost, výšku, krevní tlak, objasňuje přítomnost chronických onemocnění av případě potřeby zasílá konzultace úzkým odborníkům. Ve stejné době, žena prochází moči, krve k určení skupiny a Rh faktor, přítomnost HIV, hepatitida, syfilis. Přečtěte si více o prvním screeningu během těhotenství →

První je ultrazvuk. Během procedury lékař zkoumá chorion, stav vaječníků, tón dělohy. Určuje také přítomnost paží a nohou v plodu, stupeň vývoje mozku a páteře. U vícečetných těhotenství je určeno pohlaví budoucích dětí.

Genetické testování v tomto případě zahrnuje měření tloušťky záhybu krku (oblasti krku) a délky nosní kosti. Tyto ukazatele poskytují informace o pravděpodobnosti vývoje Downových syndromů, Edwards, Patau, Turner - nejběžnější chromozomální abnormality.

Pak je těhotná žena poslána na biochemickou analýzu krve - "double test".

Stanoví se množství 2 ukazatelů:

  • Volný beta hCG. Odchylka tohoto faktoru k větší nebo menší straně zvyšuje pravděpodobnost patologií plodu.
  • PPAP-A. Indikátory pod normou zvyšují riziko chromozomálních a genetických poruch, spontánního potratu, regrese těhotenství.

Druhý screening

Druhý screening během těhotenství se provádí od 15 do 20 týdnů. Podle jeho výsledků jsou rizika identifikovaná v prvním trimestru potvrzena nebo vyvrácena. A jestliže chromozomální abnormality nemohou být vyléčeny, defekty neurální trubice mohou být eliminovány nebo minimalizovány. Pravděpodobnost jejich detekce je 90% (za předpokladu, že existují). Více o druhém screeningu během těhotenství →

Diagnostika zahrnuje:

  • Ultrazvuk. Provádí se pouze abdominálně. Vyhodnocena anatomie plodu, prezentace. Lékař měří délku kostí rukou a nohou, objem břicha, hrudníku a hlavy, dochází k závěru, že pravděpodobnost kosterní dysplazie. Abychom vyloučili další patologie, studujte strukturu komor mozku, mozečku, kostí lebky, páteře, hrudníku, stejně jako orgánů kardiovaskulárního systému a gastrointestinálního traktu.
  • Biochemický krevní test - "trojitý test". Stanoví se množství volného estriolu, hCG a AFP. Existují normy koncentrace těchto látek. Pravděpodobnost patologie neurální trubice a určité chromozomální abnormality se vypočítá na základě srovnání údajů ze všech tří ukazatelů. Například Downův syndrom je charakterizován zvýšením hCG, poklesem AFP a volným estriolem.

Třetí screening

Třetí screening během těhotenství se provádí od 30 do 34 týdnů. Hodnotí se rizika předčasného porodu a komplikace, rozhoduje se otázka potřeby císařského řezu. Navíc jsou někdy detekovány intrauterinní malformace, které se vyskytují v pozdních obdobích. Přečtěte si více o screeningu ve třetím trimestru →

Diagnostické postupy zahrnují:

  • Ultrazvuk. Provádění stejné studie anatomie plodu, stejně jako ve druhém trimestru. Také vyšetřoval amniotic vodu, placentu, pupeční šňůru, děložní čípek, přívěsky. Je stanovena přítomnost defektů plodu a porodnických komplikací.
  • Dopplerometrie. Vyhodnocuje se průtok krve v pupeční šňůře a cévách dítěte, v placentě a děloze. Srdeční vady plodu, zapletení do pupeční šňůry, zralost a funkčnost placenty,
  • CTG. Zkoumá srdeční frekvenci a pohybovou aktivitu plodu, tón dělohy. Detekce hladovění plodu kyslíkem, poruchy v práci srdce.

Rizika

Standardní screening v těhotenství, sestávající z ultrazvuku a biochemických studií, nepředstavuje žádnou hrozbu pro ženu a její nenarozené dítě. Rizika vyplývající z diagnostických postupů jsou vyloučena.

Trochu odlišný je případ invazivních výzkumných metod. Protože představují zásah do těla, zvyšuje se pravděpodobnost potratu. Podle různých odhadů se v průběhu těchto procedur pohybuje v rozmezí od 0,4% s chorionickou biopsií, až po 1% při amniocentéze. Proto se tyto průzkumy provádějí ne všechny, ale pouze v případě, že existují důkazy.

Společné mýty

Obavy a negativní postoje k perinatálnímu screeningu jsou založeny na několika mýtech:

  1. Ultrazvuk bolí dítě. Ve skutečnosti: moderní vybavení neovlivňuje ženu ani plod vůbec. Přečtěte si více o tom, zda je ultrazvuk škodlivý během těhotenství →
  2. Biochemická analýza mateřské krve není spolehlivá, výkon ovlivňuje mnoho faktorů. Ve skutečnosti: postup určuje hladiny placentárních proteinů v krvi. Jejich počet se při vystavení vnějším faktorům prakticky nemění. Kromě toho interpretace výsledků zohledňuje přítomnost chronických onemocnění a špatných návyků u ženy.
  3. Pokud je žena a nejbližší rodina s dobrou dědičností, screening není nutný. Ve skutečnosti: některé nemoci jsou přenášeny několika generacemi. Navíc, před několika desítkami let, diagnóza neumožňovala detekci abnormalit plodu, takže příčiny potratů nebyly známy.
  4. Co má být - nesmí se vyhnout a zbytečným zkušenostem s čímkoliv. Ve skutečnosti některé patologie mohou napravit nebo minimalizovat riziko jejich vývoje. Diagnostická data ukazují procento pravděpodobnosti odchylky, ale nezaručují její dostupnost.

Výsledky dekódování

Dekódování výsledků screeningu provádí lékař. Interpretace bere v úvahu období těhotenství, věk ženy, přítomnost porodnických a gynekologických patologií, chronická onemocnění, špatné návyky, dědičné nemoci u nejbližších příbuzných, včetně dříve narozených dětí. V obtížných případech se setkává lékařská genetická komise.

Po zpracování výsledků budou budoucí rodiče vyzváni k konzultaci. Jsou podrobně informováni o všech možných rizicích a další taktice těhotenství. Všechna rozhodnutí jsou přijímána společně. Lékařské zákroky se provádějí poté, co těhotná žena podepíše informovaný dobrovolný souhlas.

Co ovlivňuje výsledek?

V některých případech může být výsledek perinatálního screeningu falešně negativní nebo falešně pozitivní.

Přesnost údajů je ovlivněna:

  • těhotné ženy s nadváhou v etapě obezity;
  • těhotenství v důsledku oplodnění in vitro;
  • nesoucí dvojčata nebo trojčata;
  • stav výrazného stresu u těhotné ženy;
  • provádění amniocentézy týden před odběrem krve;
  • diabetu u těhotné ženy.

Screening během těhotenství je soubor zkoušek, které odhalují pravděpodobnost malformací a genetických abnormalit chromozomů u plodu. Standardní soubor diagnostických postupů se skládá z biochemických krevních testů a ultrazvuku, včetně Dopplerovy a kardiotokografie (CTG). Pokud je žena v ohrožení (pravděpodobnost výskytu chromozomálních abnormalit je vysoká), pak se provádějí i invazivní metody: choriová biopsie, amniocentéza.

Autor: Olga Khanova, lékař,
speciálně pro Mama66.ru

Biochemický screening v prvním trimestru: jaká je tato analýza? Jak prenatální genetický test a co?

V počátečních stadiích, při registraci těhotných žen, jsou poslány k provedení analýzy: OAK, OAM, biochemická analýza krve, analýza pro stanovení skrytých infekcí.

Ale to není vše. Jednou z hlavních studií v prvním trimestru je biochemický screening. Jaký druh analýzy to je, jak se to dělá, příprava a dekódování výsledku bude diskutováno v článku.

Obsah

  • Co je to screening
  • Co je prenatální screening a jeho cíle?
  • Prevence malformací
  • Příprava
  • Jak projít analýzou
  • Kdy budou výsledky připraveny
  • Co potřebujete udělat ultrazvuk
  • Termíny prenatálních testů
  • Těhotné v ohrožení - co dál
  • Biochemický screening 2 trimestry
  • Falešně pozitivní a falešně negativní výsledky
  • Jak se provádějí výpočty pro chromozomální abnormality?
  • Typické MoM profily po dobu 1 trimestru
  • Typické MoM profily pro 2 trimestry
  • Faktory ovlivňující koncentraci biochemických markerů
  • Závěry

Co je to screening?

Je široce používán koncept screeningu v medicíně. Jedná se o rutinní studii zaměřenou na identifikaci rizikové skupiny pro jakékoli onemocnění nebo patologii. K dispozici je projekce pro:

  • rakovina prsu;
  • tuberkulóza;
  • nádory gastrointestinálního traktu atd.

Věnujte pozornost! Výsledek testu není diagnóza, nýbrž identifikace rizikové skupiny.

Proč biochemický screening u těhotných žen?

Během těhotenství, zejména v raných stadiích, je důležité pochopit, jakým způsobem se bude gestace vyvíjet a zda se bude plod vyvíjet vůbec.

Biochemický screening prvního trimestru do jisté míry určuje osud početí. Příčiny předčasného ukončení těhotenství jsou genetická onemocnění, chromozomální abnormality, vedoucí k vývojovým defektům. A podle WHO, 5% po celém světě. To je přirozený výběr - životaschopné plody jsou z těla matky odstraněny.

Příroda není vždy schopna chránit ženu před těhotenstvím u plodu s genetickými poruchami. Při identifikaci chromozomálních onemocnění neslučitelných se životem se doporučuje přerušit „odsouzené pojetí“. Na počátku těhotenství je snazší a méně komplikované pro tělo matky. Druhým cílem trojitého testu je identifikovat riziko komplikací těhotenství. Třetí je stanovení skupiny těhotných žen, kterým bude doporučen další výzkum v případě podezření na patologii plodu.

Celá nálevka prenatálního screeningu je následující:

Genetické abnormality u plodu mohou být u těhotných žen jakéhokoliv věku. Ale čím starší žena, tím vyšší je pravděpodobnost jejich vzhledu. Tento trend je nejvýraznější u Downova syndromu, u jiných genetických onemocnění je méně výrazný, ale stále přítomný.

Prevence malformací

V moderní medicíně byl vyvinut jasný plán prevence a včasné detekce malformací. Je nutné identifikovat závady neslučitelné se životem a časným plánovaným potratem.

Ne všechny závady se týkají vitality. Existují vývojové poruchy, které mohou být léčeny bezprostředně po narození, u některých je možnost intrauterinní léčby. V takových případech pomoc poskytovaná včas šetří životy novorozenců. Je také důležité v situacích, kdy je pomoc potřebná pro dítě v prvních hodinách nebo 1-2 dnech po narození. Takoví pacienti by si měli předem vybrat porodnici, ve které budou schopni provádět život zachraňující operaci bezprostředně po porodu, například s aplázií jícnu.

Prekoncepční prevence - soubor opatření zaměřených na zajištění optimálních podmínek pro:

  • zrání zárodečných buněk u mužů a žen;
  • hnojení;
  • zygote formace;
  • implantace a časný vývoj plodu.

Zahrnuje zdravé plánování rodiny, příjem kyseliny listové v přípravném stadiu těhotenství, odvykání kouření atd.

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) - identifikace genetických onemocnění v embryu. Provádí se umělým oplodněním (IVF). Před přenosem do dělohy se provede analýza chromozomálních abnormalit v embryu.

Prenatální diagnostika je komplexní prenatální vyšetření k detekci abnormalit plodu před narozením.

Biochemický screening je jeden z testů, neinvazivní test, který vám umožní identifikovat rizikovou skupinu pro vývoj malformací a chromozomálních onemocnění u dítěte v časném těhotenství.

Biochemický screening - jaká je tato analýza?

Dvojitý test, biochemický screening prvního trimestru, test Downova syndromu nebo analýza chromozomálních onemocnění jsou synonymem jediné analýzy.

Biochemický screening je krevní test, který vám umožní určit koncentraci specifických proteinů vylučovaných systémem „placenta-fetus“:

Pro každé období těhotenství existuje „vlastní“ rychlost PAPP-A a beta-hCG.

Pokud se u plodu vyskytují chromozomální onemocnění, mění se koncentrace a poměr těchto látek.

Chromozomální onemocnění jsou dědičné patologie způsobené změnami v počtu nebo struktuře chromozomů. Objevují se během zrání zárodečných buněk, v procesu oplodnění, v raném embryonálním stadiu vývoje.

Krevní test na malformace plodu sám neříká nic. Pro interpretaci a interpretaci výsledků jsou nezbytná ultrazvuková data. Vzhledem k tomu, že je nutné provést 2 studie, biochemický screening obdržel jméno - dvojitý test.

Jak se připravit na analýzu

Zvláštní školení není vyžadováno. Lehká snídaně, oběd nebo večeře jsou povoleny (záleží na tom, kolik hodin žena provede). Hlavním omezením je přísný zákaz tukových potravin. Potraviny s vysokým obsahem tuku nezmění výsledky analýzy, ale ztěžují práci laboratorního technika. Vzhledem k tomu, že hormony nejsou stanoveny v krvi samotné, ale v séru.

V určený den přichází do léčebny těhotná žena a spolu se specialistou vyplní podrobný dotazník.

Je to důležité! Je nutné přesně vyplnit dotazník, údaje z něj jsou nezbytné k nápravě rizik získaných při biochemickém screeningu.

Jak se provádí analýza - biochemický screening pro 1. trimestr

Po vyplnění dotazníku musí být zvážen. Výška a váha by měla být stanovena v době darování krve. Tyto parametry se berou v úvahu pro korekci vypočtených rizik během zkoušky.

Krev se odebírá z loktové žíly v množství 4-5 ml. Nalijte z injekční stříkačky do zkumavky a odstřeďte. A pak nepracují s krví, ale s plazmou.

Po čem bude výsledek

Podmínky provádění analýzy se liší podle naléhavosti. Výsledek může být připraven ve stejný den nebo do týdne.

Proč ultrazvuk při biochemickém screeningu

Mezi odborníky se biochemický screening nazývá trojitý test, protože pro stanovení genetických rizik jsou nezbytné nejen hodnoty hCG a PAPP-A, ale také výsledky ultrazvuku. Konkrétně: přesné trvání těhotenství, velikost TVP (tloušťka límcového prostoru plodu) a DTC (délka nosní kosti plodu). DNA a TVP jsou ultrazvukové markery malformací v případě odchylky od normy. Sazby pro různé termíny jsou odlišné.

Pokud není viditelná nosní kost, zvyšuje se riziko abnormalit plodu na 47%.

Pro správné výpočty rizik chromozomálních onemocnění jsou nezbytné biochemické parametry a ultrazvukové markery.

Tloušťka prostoru límce je zóna v krku mezi kůží a měkkými tkáněmi, ve kterých se hromadí tekutina. Vážné překročení normy může znamenat odchylky ve vývoji plodu.

Těhotenství: první a druhý screening - vyhodnotit rizika

Screening během těhotenství - "pro" a "proti". Ultrazvuk, krevní test a další výzkum.

Prenatální projekce způsobují mnoho protichůdných názorů a zpětné vazby. Někdo je přesvědčen o jejich nezbytnosti, jiní jsou přesvědčeni o své úplné nevysvětlitelnosti. Co je to za výzkum a měly by je všechny těhotné ženy skutečně brát? Rozhodli jsme se tento problém vyřešit.

Prenatální screening je komplex studií, jejichž hlavním cílem je identifikovat rizikovou skupinu těhotných žen s možnými malformacemi dítěte (např. Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty neurální trubice (anencefálie), syndrom Cornelia de Lange, syndrom Smith Lemley Opitz, triploidie, syndrom patau).

Navzdory tomu, že projekce zahrnují dvě poměrně osvědčené diagnostické metody - biochemickou analýzu krve a ultrazvuku, jejich spolehlivost a bezpečnost stále vyvolávají spory.

"Proti" č. 1: ultrazvuk je škodlivý pro dítě

Tam je docela obyčejný názor, že ultrazvuk negativně ovlivňuje nervový systém dítěte, obtěžuje jej - během vyšetření, děti se často snaží skrýt před přístrojem, zakryjí si hlavy rukama. Proto jsou děti, jejichž matky pravidelně prováděly ultrazvuk během těhotenství, nepokojnější než děti, jejichž matky odmítly ultrazvukové diagnózy. Je to opravdu tak?

Podle lékařů, ultrazvuk nemůže způsobit dítě naprosto žádné škody - moderní vybavení je naprosto bezpečné. Oficiální medicína proto trvá na tom, že by všechny těhotné ženy měly podstoupit ultrazvuk. Včasná diagnóza totiž umožňuje jednak vidět úplný obraz průběhu těhotenství a jednak, je-li to nutné, opravit určité problémy.

Ultrazvukové vyšetření se provádí nejméně třikrát během těhotenství (v prvním trimestru v 11-13 týdnech, ve druhém - v 18-21 a ve třetím - v 30-32 týdnech), ale v případě potřeby může lékař doporučit podstoupit častěji.

Zvláště důležité jsou údaje získané z ultrazvuku prvního prenatálního screeningu (v 11-13 týdnech těhotenství). V této době během studia:

  • stanovit počet embryí v děloze, jejich životaschopnost;
  • přesnější období těhotenství;
  • hrubé vady jsou vyloučeny;
  • určuje tloušťku prostoru límce - TVP (tj. množství podkožní tekutiny na zadní straně krku dítěte se měří - v normálním TVP by nemělo překročit 2,7 mm);
  • zkoumá se přítomnost nebo nepřítomnost nosní kosti.

Například u dětí s Downovým syndromem je obsah tekutin mnohem vyšší než normální a nosní kost není často vizualizována.

"Proti" č. 2: biochemický krevní test dává nespolehlivý výsledek

Mnoho matek si je jistých, že není možné učinit alespoň některé spolehlivé závěry o jedné analýze - výsledek může ovlivnit příliš mnoho faktorů. A zčásti mají opravdu pravdu. Je však nutné studijní proces podrobněji prostudovat, aby bylo možné pochopit, na jakém základě lékař dospěl k závěru.

Biochemická analýza se provádí za účelem stanovení hladiny specifických placentárních proteinů v krvi. Během prvního screeningu se provede „dvojitý test“ (tj. Stanoví se hladina dvou proteinů):

  • PAPPA (plazmatický protein spojený s těhotenstvím nebo plazmatický protein A související s těhotenstvím);
  • volná beta podjednotka hCG (lidský choriový gonadotropin).

Změny v hladině těchto proteinů ukazují na riziko různých chromozomálních a některých ne-chromozomálních poruch. Identifikace zvýšeného rizika však ještě není důkazem, že s dítětem je něco v nepořádku. Tyto indikátory jsou pouze důvodem pro pečlivější sledování průběhu těhotenství a vývoje dítěte. Zpravidla je-li v důsledku screeningu v prvním trimestru zvýšeno riziko pro všechny indikátory, je nastávající matka nabídnuta, že bude čekat na druhý screening. V případě závažných odchylek od normy je žena poslána na konzultaci do genetiky.

Druhý screening proběhne ve 18-21 týdnech těhotenství. Tato studie zahrnuje "trojitý" nebo "čtyřnásobný test." Všechno se děje stejným způsobem jako v prvním trimestru - žena znovu provede krevní test. Pouze v tomto případě jsou výsledky analýzy použity k určení ne dvou, ale tří (resp. Čtyř) ukazatelů:

  • volná beta podjednotka hCG;
  • alfa-fetoprotein;
  • volný estriol;
  • v případě čtyřnásobného testu také inhibovat A.

Stejně jako v prvním screeningu je interpretace výsledků založena na odchylce ukazatelů od průměrné statistické normy jedním nebo jiným kritériem. Všechny výpočty jsou prováděny pomocí speciálního počítačového programu a poté pečlivě analyzovány lékařem. Analýza výsledků navíc zohledňuje mnoho individuálních parametrů (rasa, přítomnost chronických onemocnění, počet plodů, tělesná hmotnost, špatné návyky atd.), Protože tyto faktory mohou ovlivnit hodnotu studovaných parametrů.

Aby bylo možné získat co nejspolehlivější výsledky, musí být korelována výzkumná data prvního a druhého trimestru v komplexu.

Pokud se v důsledku studií prvního a druhého trimestru zjistí jakékoli abnormality ve vývoji plodu, může být žena požádána, aby podstoupila opakovaný screening nebo okamžitě poslala ke konzultaci genetiky. V případě potřeby může předepsat další testy pro přesnější diagnózu (například studie plodové vody, biopsie choriových klků). Vzhledem k tomu, že tyto studie nejsou zcela bezpečné a mohou způsobit různé komplikace v těhotenství (riziko potratu, rozvoj konfliktu ve skupinách nebo rhesus, infekce plodu atd.), Jsou předepsány pouze v případě vysokého rizika patologie. Tyto komplikace jsou však méně časté - ve 12% případů. A samozřejmě je veškerý výzkum prováděn pouze se souhlasem nastávající matky.

První dva argumenty „proti“ z hlediska vědecké medicíny tedy nejsou přesvědčivé a měly by být přeformulovány následovně: prenatální projekce jsou pro budoucí matku a její dítě bezpečné a všechny závěry učinil lékař s přihlédnutím k celé řadě jednotlivých faktorů.

"Proti" č. 3: "Mám dobrou dědičnost - nepotřebuji projekce"

Některé matky nevidí smysl projít projekce - všichni příbuzní jsou zdraví, jaké problémy by to mohlo být? Existují určité skupiny žen, které jsou primárně doporučovány podstoupit výzkum, aby zjistily možné patologie ve vývoji dítěte. Jedná se o ženy starší 35-40 let (protože po tomto věku se riziko vzniku abnormalit u dítěte několikrát zvyšuje) a budoucí matky s určitými chorobami (např. Diabetes). Riziková skupina samozřejmě zahrnuje ty matky, jejichž rodiny již mají děti nebo příbuzné s genetickými chorobami. Většina lékařů (a to nejen v Rusku, ale také v mnoha zemích Evropy a Ameriky) je však toho názoru, že všechny ženy by měly podstoupit prenatální screening, zejména pokud nejprve otěhotní.

"Proti" č. 4: "Bojím se slyšet špatnou diagnózu"

To je možná jeden z nejsilnějších argumentů proti screeningu. Budoucí maminky se velmi bojí šance slyšet něco špatného o vývoji dítěte. Zdravotní chyby jsou také znepokojující - někdy projekce dávají falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledek. Existují případy, kdy matce bylo řečeno, že dítě je podezřelé z Downova syndromu a později se narodilo zdravé dítě. Samozřejmě, co říci, takové zprávy silně ovlivňují emocionální stav matky. Po předběžném závěru ženy, žena provádí zbytek těhotenství v neustálých starostech, a to je také zcela nezdravé pro zdraví dítěte.

Neměli bychom však zapomínat, že výsledky prenatálního screeningu v žádném případě neslouží jako základ pro diagnózu. Určují pouze pravděpodobná rizika. Proto ani výsledek pozitivního screeningu nebude pro dítě „větou“. To je jen důvod, proč získat odbornou radu od genetika.

"Proti" č. 5: Identifikované potenciální odchylky ve vývoji dítěte nelze napravit

To je pravda - neexistuje žádný způsob, jak vyléčit nebo opravit chromozomální abnormality. Proto mohou být otisknutelné a zranitelné matky, stejně jako ženy, které jsou za jakýchkoli okolností odhodlány zachovat stávající těhotenství, přijaty v důsledku projekce projít jen dalším důvodem k prožití. Možná, že nejlepší cestou, jak se dostat do takové situace, by bylo opustit výzkum, aby matka mohla klidně čekat na narození dítěte.

Nejdůležitější argument "proti": špatný zdravotní stav budoucí matky v době studie

Jakékoliv, dokonce i mírné zvýšení tělesné teploty, nachlazení (ARI, ARVI), jakékoli jiné virové a infekční onemocnění a dokonce i stres, jsou jasným kontraindikací pro screening. Každý z těchto faktorů může zkreslit analýzu údajů. To je důvod, proč před tím, než půjdete na darování krve, musí nastávající matka nutně podstoupit vyšetření gynekologem - lékař zhodnotí její celkový stav.

Doposud nejsou prenatální projekce striktně povinné, ale většina lékařů je přesvědčena o potřebě těchto studií. Právo na rozhodnutí zůstává pro těhotnou ženu, takže po zvážení všech kladů a záporů si každá žena vybere - je důležité, aby někdo co nejdříve kontroloval situaci a obdržel všechny možné informace, a pro někoho, kdo je mnohem bezpečnější, aby provedl jen minimum. průzkumy, jen si těhotenství a věřit v nejlepší.

Irina Pilyugina, kandidátka lékařských věd, gynekolog nejvyšší kategorie

Dispelling obavy z ultrazvukového vyšetření prvního trimestru

Promítání (z angličtiny. „Screening“) je koncept, který zahrnuje řadu činností pro detekci a prevenci nemocí. Například screening v těhotenství poskytuje lékaři úplné informace o různých rizicích výskytu patologických stavů a ​​komplikací ve vývoji dítěte. Díky tomu je možné v plném rozsahu přijmout opatření k prevenci nemocí, včetně těch nejtěžších.

Kdo musí být vyšetřen na 1. trimestr

Je velmi důležité, aby následující ženy studovaly:

  • ženatý s otcem dítěte
  • kteří měli 2 nebo více spontánních potratů (předčasný porod)
  • došlo ke zmrazenému těhotenství nebo mrtvému ​​porodu
  • žena trpěla virovým nebo bakteriálním onemocněním během těhotenství
  • existují příbuzní trpící genetickými patologiemi
  • tento pár už má dítě s Patau, Downovým syndromem nebo jinými
  • došlo k epizodě léčby léky, které nelze použít během těhotenství, i když byly předepsány podle životně důležitých funkcí
  • více než 35 let
  • Oba budoucí rodiče chtějí ověřit pravděpodobnost výskytu nemocného plodu.

Co hledáte na první ultrazvukové vyšetření během těhotenství

První screening ukazuje symetrii hemisfér mozku, přítomnost některých jeho struktur, které jsou v tomto období povinné. Také při pohledu na 1 screening:

  • dlouhé trubicové kosti, měřená délka ramen, femuru, kostí předloktí a dolních končetin
  • je žaludek a srdce na určitých místech
  • velikost srdce a odcházejících plavidel
  • velikost břicha.

Jaká patologie odhaluje toto vyšetření

První screening těhotenství je informativní z hlediska detekce:

  • patologie CNS - neurální trubice
  • syndrom patau
  • omphalocele - umbilikální kýla, kdy je mimo břišní dutinu umístěn jiný počet vnitřních orgánů a v herniálním vaku přes kůži
  • Downův syndrom
  • triploidy (trojitá sada chromozomů namísto dvojitých)
  • Edwardsův syndrom
  • Smithův syndrom opittsa
  • de Langeův syndrom.

Termíny studie

Váš lékař musí znovu pečlivě a důkladně, v závislosti na datu posledního období, spočítat, jak dlouho musíte dokončit první studii tohoto druhu.

Jak se připravit na studium

Screening prvního trimestru se provádí ve dvou fázích:

  1. Nejprve se provede ultrazvukové vyšetření. Pokud se to provádí transvaginálně, pak se trénink nevyžaduje. Je-li abdominální metoda, je nutné, aby močový měchýř byl plný. K tomu vypijte půl litru vody půl hodiny před studiem. Mimochodem, druhý screening během těhotenství je transabdominální, ale nevyžaduje přípravu.
  2. Biochemický screening. Toto slovo se nazývá vzorek krve ze žíly.

S ohledem na dvoustupňovou studii zahrnuje příprava na první studii:

  • Plnění močového měchýře - před 1 ultrazvukem
  • hladovění nejméně 4 hodiny před odběrem krve ze žíly.

Kromě toho budete potřebovat dietu před diagnózou 1. trimestru, aby krevní test poskytl přesný výsledek. To je vyloučit příjem čokolády, mořských plodů, masa a tukových potravin den před plánujete navštívit screening ultrazvuk během těhotenství.

  • celý předchozí den popírejte alergenní produkty: citrusy, čokoládu, mořské plody
  • vyloučit zcela mastné a smažené potraviny (1-3 dny před studií)
  • před testem (obvykle 12 týdnů před screeningovým testem), jděte na záchod ráno, pak buď ne močit 2-3 hodiny, nebo hodinu a půl před procedurou, vypít půl litru vody bez plynu. To je nezbytné v případě, že se studie provede přes břicho.
  • pokud je ultrazvuková diagnóza prováděna vaginálním senzorem, pak příprava pro screening v 1. trimestru nebude zahrnovat vyplnění močového měchýře.

Jaká je studie?

Stejně jako zkouška 12 týdnů se skládá ze dvou fází:

  1. Ultrazvukové vyšetření během těhotenství. Může být prováděna jak vaginální metodou, tak břichem. Cítí se, jako by se nelíšil od ultrazvuku po 12 týdnech. Rozdíl je v tom, že ho provádějí sonologové, kteří se specializují konkrétně na prenatální diagnostiku, na špičkové vybavení.
  2. Odběr krve ze žíly v množství 10 ml, který by měl být prováděn nalačno a ve specializované laboratoři.
Jak je screeningová diagnóza prvního trimestru? Nejprve podstoupíte první ultrazvuk během těhotenství. Obvykle se provádí transvaginálně.

Chcete-li provést výzkum budete muset svléknout pod pás, lehnout si na gauč, ohýbání nohou. Lékař velmi opatrně vloží tenký speciální senzor do kondomu do vagíny a během testu se bude pohybovat trochu málo. To neublíží, ale po zkoumání tohoto nebo příštího dne na podložce, můžete najít malé množství krvácení.

Jak se provádí první screening s transabdominálním senzorem? V tomto případě se buď svléknete do pasu, nebo jednoduše zvednete oděv tak, abyste otevřeli břicho k vyšetření. Při takovém ultrazvukovém screeningu pro první trimestr se senzor bude pohybovat břichem, aniž by způsoboval bolest nebo nepohodlí.

Jaká je další fáze průzkumu? S výsledky ultrazvuku budete darovat krev. Na stejném místě u vás určitá data, která jsou důležitá pro správnou interpretaci výsledků.

Výsledky nepřijmete okamžitě, ale během několika týdnů. Toto je první screening těhotenství.

Výsledky dekódování

1.Normální ultrazvuková data

Rozluštění prvního screeningu začíná interpretací ultrazvukových dat. Míry ultrazvuku:

Kopchik-parietální velikost (KTR) ovoce

Při screeningu po 10 týdnech je tato velikost v tomto rozmezí: od 33 do 41 mm v první den týdne 10 až 41 až 49 mm - v den 6 týdne 10.

Screening 11 týdnů - míra KTR: 42-50 mm v první den 11. týdne, 49-58 - 6. den.

Ve 12týdenním těhotenství je tato velikost: 51-59 mm při 12 týdnech přesně, 62-73 mm - poslední den tohoto období.

2. Tloušťka oblasti krku

Ultrazvukové frekvence 1 trimestru pro tento hlavní marker chromozomálních abnormalit:

  • za 10 týdnů - 1,5-2,2 mm
  • Screening 11 týdnů je reprezentován rychlostí 1,6-2,4
  • v týdnu 12 je toto číslo 1,6-2,5 mm
  • při 13 týdnech - 1,7-2,7 mm.

3. Nosní kost

Dekódování ultrazvuku 1 trimestru nutně zahrnuje stanovení nosní kosti. Toto je marker, díky kterému můžeme předpokládat vývoj Downova syndromu (pro tento účel se provádí screening v prvním trimestru):

  • 10-11 týdnů by tato kost měla být detekována, ale její velikost ještě nebyla vyhodnocena
  • po 12 týdnech nebo týdnu ukazuje, že tato kost je normálně nejméně 3 mm.

4. Frekvence kontrakcí srdce

  • po 10 týdnech - 161-179 úderů za minutu
  • v 11 týdnech - 153-177
  • za 12 týdnů - 150-174 úderů za minutu
  • za 13 týdnů - 147-171 úderů za minutu.

5. Biparietální velikost

První screeningová studie během těhotenství hodnotí tento parametr v závislosti na období:

  • za 10 týdnů - 14 mm
  • v 11 - 17 mm
  • 12týdenní screening by měl vykazovat výsledek nejméně 20 mm
  • v 13 týdnech, BPD je průměr 26 mm.

Podle výsledků ultrazvuku prvního trimestru se odhaduje, zda existují markery fetálních vývojových abnormalit. Analyzuje také, jak dlouho vývoj dítěte odpovídá. Na závěr je učiněn závěr, zda je další screeningový ultrazvuk nezbytný ve druhém trimestru.

Jaké jsou normy hormonů určuje 1 screening

Screening v prvním trimestru hodnotí nejen výsledky ultrazvukové diagnostiky. Druhou, neméně důležitou fází, podle které je plod hodnocen jako závažný, je hormonální (nebo biochemické) vyšetření (nebo krevní test v prvním trimestru). Oba tyto stupně představují genetický screening.

1. Chorionový gonadotropin

To je hormon, který skvrny druhý proužek na domácí těhotenský test. Pokud se při screeningu v prvním trimestru zjistil pokles jeho hladiny, znamená to patologii placenty nebo zvýšené riziko Edwardsova syndromu.

Zvýšený hCG při prvním screeningu může znamenat zvýšené riziko vzniku Downova syndromu u plodu. Ačkoli u dvojčat, tento hormon je také významně zvýšen.

První screening v těhotenství: rychlost obsahu tohoto hormonu v krvi (ng / ml):

  • 10. týden: 25.80-181.60
  • 11. týden: 17,4-130,3
  • dešifrování perinatální studie 1 trimestru v týdnu 12 vzhledem k hCG ukazuje hodnotu 13,4-128,5 v normálním stavu
  • Týden 13: 14,2-114,8.

2. Protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A)

Tento protein je normálně produkován placentou. Jeho koncentrace v krvi se zvyšuje s rostoucím gestačním věkem.

Jak porozumět údajům

Program, ve kterém jsou zadávány údaje z ultrazvukové diagnostiky prvního trimestru, stejně jako úroveň obou výše uvedených hormonů, počítá ukazatele analýzy. Nazývají se „rizika“. V tomto případě je dekódování výsledků screeningu pro první trimestr napsáno ve formě, která není v úrovni hormonů, ale v takovém parametru jako „MoM“. Jedná se o koeficient, který ukazuje odchylku hodnoty u dané těhotné ženy od určitého vypočteného mediánu.

Pro výpočet MoM je jeden ukazatel hormonu vydělen mediánem vypočítaným pro danou lokalitu pro daný gestační věk. Normy MOM při prvním screeningu - od 0,5 do 2,5 (s dvojčaty, trojčaty - až 3,5). Ideálně hodnota MoM blízko "1".

Riziko MoM je ovlivněno věkovým rizikem při screeningu v prvním trimestru: to znamená, že srovnání se provádí nejen s vypočteným mediánem v tomto období těhotenství, ale s vypočtenou hodnotou pro daný věk těhotné.

Průběžné výsledky screeningu prvního trimestru normálně indikují množství hormonů v jednotkách MOM. Formulář tedy obsahuje záznam "HCG 2 MoM" nebo "PAPP-A 1 MoM" a tak dále. Pokud MoM - 0,5-2,5 - to je normální.

Patologie je míra chronické hepatitidy pod 0,5 mediánů: to znamená zvýšené riziko Edwardsova syndromu. Zvýšení hCG nad 2,5 mediánových hodnot naznačuje zvýšení rizika Downova syndromu. Snížení PAPP-A pod 0,5 MM znamená, že existuje riziko pro oba výše uvedené syndromy, ale jeho zvýšení neznamená nic.

Existují ve studii nějaká rizika?

Výsledky diagnózy 1. trimestru obvykle končí hodnocením stupně rizika, které je vyjádřeno ve zlomcích (například 1: 360 pro Downův syndrom) pro každý syndrom. Tato frakce zní takto: s 360 těhotenstvími se stejnými výsledky screeningu se pouze 1 dítě narodilo s Downovou patologií.

Interpretace norem screeningu 1 trimestru. Pokud je dítě zdravé, riziko by mělo být nízké a výsledek screeningového testu by měl být popsán jako „negativní“. Všechna čísla po zlomku musí být velká (větší než 1: 380).

Špatný první screening je charakterizován „vysokým rizikem“ v závěru 1: 250-1: 380 a výsledky hormonů jsou nižší než 0,5 nebo více než 2,5 mediánových hodnot.

Pokud je screening v 1. trimestru nekvalitní, budete požádáni o návštěvu genetika, který rozhodne, co dělat:

  • přidělte si re-studium ve druhém, pak - screening 3 trimestru
  • naznačují (nebo dokonce trvají) na invazivní diagnóze (biopsie choriový klus, kordocentéza, amniocentéza), na jejímž základě bude rozhodnuto, zda má být těhotenství prodlouženo.

Co ovlivňuje výsledky

Stejně jako v každé studii jsou výsledky první perinatální studie falešně pozitivní. Takže s:

  • Výsledky IVF: hCG budou vyšší, PAPP - nižší o 10-15%, indikátory prvního screeningového ultrazvuku zvýší LZR
  • budoucí obezita matky: v tomto případě se hladiny všech hormonů zvyšují, zatímco s nízkou tělesnou hmotností naopak naopak klesají
  • screening po dobu 1 trimestru s dvojnásobným: zatímco normy výsledků pro takové těhotenství nejsou známy. Posouzení rizik je proto obtížné; je možná pouze ultrazvuková diagnostika
  • diabetes mellitus: první screening ukáže snížení hladiny hormonů, což není pro interpretaci výsledku spolehlivé. V tomto případě může být těhotenský screening zrušen
  • amniocentéza: míra perinatální diagnózy není známa, pokud byla manipulace provedena během příštího týdne před dárcovstvím krve. Po amniocentéze musíme počkat déle než podstoupíme první perinatální screening u těhotných žen.
  • psychického stavu těhotné. Mnoho lidí píše: „Bojím se prvního screeningu.“ Může také ovlivnit výsledek a nepředvídatelný.

Některé rysy v patologii

První screening těhotenství v případě fetální patologie má některé rysy, které lékaři vidí v ultrazvukové diagnóze. Zvažte perinatální screening trizomie jako nejběžnějších patologií zjištěných tímto průzkumem.

1. Downův syndrom

  1. většina plodů nemá viditelné nosní kosti v období 10-14 týdnů
  2. 15 až 20 týdnů je tato kost již vizualizována, ale je kratší než obvykle
  3. hladké kontury obličeje
  4. s dopplerometrií (v tomto případě je možné jej provádět i v tomto období) je zaznamenán reverzní nebo jiný patologický průtok krve ve venózním kanálu.

2. Edwardsův syndrom

  1. tendenci ke snížení srdeční frekvence
  2. tam je pupeční hernie (omphalocele)
  3. žádné viditelné kosti nosu
  4. místo 2 umbilikálních tepen - jedna

3. Syndrom Patau

  1. téměř všichni mají bušení srdce
  2. rozvoj mozku
  3. vývoj plodu zpomalil
  4. zhoršený vývoj určitých oblastí mozku
  5. pupeční hernie.

Kam jít výzkum

Například v Moskvě se CIR nedoporučuje samo o sobě: vedení a screening v prvním trimestru lze provést v tomto centru.

Ultrazvukové vyšetření 1. trimestru: průměrná cena je 2.000 rublů. Náklady na první perinatální studii (s definicí hormonů) je asi 4000-4100 rublů.

Kolik je screening 1 trimestru podle typu analýzy: ultrazvuk - 2000 rublů, stanovení hCG - 780 rublů, analýza PAPP-A - 950 rublů.

Recenze na screening 1 trimestru. Mnoho žen je nespokojeno s kvalitou provedeného výpočtu: z případů, kdy je kladeno „vysoké riziko“, se často uvádí narození dokonale zdravého dítěte. Dámy píší, že je nejlepší najít špičkového specialistu na perinatální ultrazvukovou diagnostiku, který může potvrdit nebo rozptýlit pochybnosti o zdraví dítěte.

Screening 1. trimestru je tedy diagnóza, která v některých případech pomáhá identifikovat nejzávažnější patologii plodu v raných stadiích. Má vlastní trénink a chování. Interpretace výsledků by měla být provedena s ohledem na všechny individuální charakteristiky ženy.